전세계에서 가장 높은 약가의 유전자치료제인 이색성 백질이영양증(MLD) '렌멜디(Lenmeldy)가 FDA 승인을 받았다.
유럽에서는 먼저 2020년 12월 17일 상품명 리브멜리(Libmeldy, atidarsagene autotemcel)로 상용화된 품목이다. 이탈리아 표시약가는 474만 5천 유로(한화 현재기준 약 67억원)으로 가장 높은 약가를 보유한 품목이나 환자수가 극히 적은 극희귀질환치료제라 22년 매출은 1880만 달러에 불과하다.
FDA는 18일 증상 전 후기의 영아, 증상 전 초기 청소년 또는 초기 증상이 있는 청소년의 이염색성 백질이영양증(MLD) 아동의 치료를 위해 렌밀디를 승인했다고 발표했다.
FDA 생물의약품 평가연구센터의 피터 마크스(Peter Marks) 소장은 "희귀 유전자 질환을 앓고 있는 최초의 FDA 승인 치료옵션"이라고 설명했다.
당초 승인신청은 영국의 오차드 테라퓨틱스가 진행했으나 지난해 10월 쿄와기린이 오차드를 인수, 쿄와기린의 품목이 됐다.
렌멜디는 자가 조혈모세포 유전자 치료제다. 즉 환자 혈액 줄기세포를 활용, 제조과정을 거쳐 질환의 부족한 유전자 기능을 회복시키는 복사본 포함시켜 다시 주입하는 방식이다.
이염색성 백질이영양증(MLD)은 중추신경계를 손상시키는 극희귀 유전질환이다. 이 질환은 리소좀 저장기능이상 질환의 하나로, 리소좀이 특정 지방질을 분해하는 데 필요한 효소가 결핍되거나 그 기능이 제대로 이루어지지 않아 발생한다. 이로 인해 중추신경계에서 지방질이 쌓이게 되고, 이는 신경세포의 손상을 초래해 심각한 신경학적 문제를 유발한다.
MLD의 주요 원인은 아릴설파타아제 A(ARSA) 효소의 결핍. 이 효소는 리소좀에서 설리파이드 지방을 분해하는 역할을 하는데, 이 효소의 부족으로 인해 설리파이드 지방이 뇌와 중추신경계의 신경세포 주변에 축적돼 발생한다. 급여가 결정된 국가기준으로 환자수는 극히 적어 연 투약가능한 환자수는 1~3명 수준이다.
