한랭응집소병은 적혈구 파괴가 지속·반복되는 극희귀 자가면역 혈액 질환이다. 체온보다 조금만 낮은 온도에 노출되면 한랭응집소라는 자가항체가 적혈구와 결합해 비정상적으로 적혈구가 파괴되는 현상인 '용혈'을 촉발한다. 때문에 환자는 만성용혈로 인한 극심한 빈혈과 피로, 호흡곤란, 혈색소뇨증, 말단 청색증, 혈전성 합병증 등으로 응급 상황을 맞게 된다.의료계에 따르면 한랭응집소병 환자 10명 중 4명은 진단 후 5년 이내 사망하며, 진단 후 생존 여명은 평균 8.5년에 불과하다. 유병율은 희귀질환 중에서도 발병율이 극히 낮은 100만 당

희귀·난치질환 치료제의 국내 도입이 하나 둘 성과를 내고 있지만 대상에 포함되지 못한 약제를 기다리는 환자들은 초조함 속에 긴 기다림의 시간을 보내고 있다.초고가약제일 경우 환자들의 기다림은 더 간절해진다. 사회적 공감대는 물론 약제 도입의 당위성이 입증되어야 하기 때문이다. 환자 입장에서는 이 간절함을 전할 길이 국민동의청원과 제약사에 직접 연락을 취하는 수준에 머물러 있다.그나마 최근에는 직접 언론에 문을 두드려 환자 사정을 알리는데 나서고 있고 관련 환우회를 통해 목소리를 전하는 일도 점차 활발해 지고 있다. 정책을 알아야 제

초고가 신약 중 하나인 척수성근위축증(SMA)치료제 스핀라자(성분 뉴시너넨)를 투약하고 있는 환자들이 최근 불안에 떨고 있다. 정부가 고가약에 대한 접근성 향상을 위해 관련 약제들에 대한 개정안을 손보고 있기 때문이다.더 많은 고가약을 더 많은 환자에게 투약할 기회를 주겠다는 정부의 입장에 이미 투약 대상이 된 환자들이 불안에 떨고 있는 이유는 간단하다. 정부가 새롭게 설정하는 '기준'에 들지 못하면 더 이상 약제를 투약할 수 없다는 두려움 때문이다.실제 스핀라자를 투약하고 있던 환자 중 심평원 심의에서 탈락돼 투약의 기회를 잃은

당원병이라는 희귀난치질환이 있다. 몸속으로 섭취된 포도당이 글리코겐으로 전환됐다가 에너지가 필요할 때 효소에 의해 포도당으로 전환되어야 하는데 이 ‘효소’의 결핍으로 에너지를 사용할 수 없는 질환이다. 환자들은 음식을 먹어도 에너지원으로 사용할 수 없어 철저한 식단 관리와 함께 옥수수 100%로 만들어진 ‘아르고전분’을 섭취해 혈당을 유지한다. 제때 전분을 섭취하지 않으면 혈당이 너무 낮아져 저혈당쇼크가 오거나, 간 손상, 신장 질환 등 다양한 장기의 손상으로 위급상황이 발생될 수 있다. 때문에 환자들은 시간에 맞춰 전분을 섭취하는

3년 전 '뚜렛 증후군(Tourette Syndrome)'은 '아임 뚜렛'이라는 유튜버의 등장으로 주목을 받았다. 지속적으로 목을 꺾거나 말을 제대로 못하고 더듬거나 갑자기 고성을 지르는 그의 모습이 세간의 관심을 받으면서 '뚜렛증후군'에 대한 대중의 인식은 개선되는 듯 보였다.하지만 그의 '틱 장애'는 과장된 연기에 불과했다는 것이 드러나면서 '뚜렛증후군'에 대한 대중의 관심 역시 빠른 속도로 식었다. 하지만 여전히 뚜렛증후군을 앓는 환자들은 현실 속에서 사회적 편견과 질환으로 인한 고통 속에 사투를 벌이고 있다.뚜렛증후군(뚜렛병

"유방암이라고 다 같은 유방암이 아니예요. 진료실에서 삼중음성유방암을 진단 받고 나와 울고 있으면 다른 환자들이 위로하면서 이렇게 말해요. "삼중음성유방암만 아니면 되지." 이런 현실이 더 고통스러워요."갑상선암과 함께 '착한 암'으로 불리는 유방암. 그러나 '삼중음성유방암'이라는 단어를 꺼내면 의미는 완전히 달라진다. 재발과 전이가 잦아 삶과 죽음의 경계를 아슬아슬하게 걷는 이들이 바로 삼중음성유방암환자들이다. 치료 성적과 그 환경이 다른 암종에 비해 뒷받침 되고 있지 못하다는 반증이기도 하다.현재까지 국내에는 삼중음성유방암을 표

복합부위 통증 증후군(Complex Regional Pain Syndrome, CRPS)은 극심한 통증과 부종이 온 몸에 나타나는 희귀병이다. 도끼나 칼에 베이는 듯한 느낌과 전기에 감전되는 듯한 통증이 수반되기에 이 병을 앓는 환자들은 일상생활을 정상적으로 이어갈 수 없다. 끊임없는 육체적 고통이 이어지는 질환이지만 CRPS는 아이러니 하게도 장애로 온전히 인정받지 못하는 질환이기도 하다. 그래서 환우회가 '통증'을 장애로 인정해 달라는 의견을 지속적으로 내고 있다. WHO가 인정한 장애를 한국에서만 인정하지 않고 있는 현실을 타

여아에게서만 특이적으로 발현되는 희귀질환이 있다. 부모의 사랑을 받으며 건강히 성장하던 아이가 12개월을 기점으로 성장이 지연되거나 퇴행된다. 가족력과 연관된 유전병이 아니기에 부모들은 아이의 변화를 쉽게 감지하지 못한다. 성장 과정에서 자연스레 나타나는 퇴행현상으로 여기다 뒤늦게 병원을 찾아 질환명을 확인하는 순간 절망에 빠지게 된다.일반인에게는 잘 알려지지 않은 레트증후군(rett syndrome)의 이야기다. 레트증후군은 X염색체와 연관된 질환으로 여아에게서만 발현되며 1~2만 명에서 한 명 꼴로 발생된다. 정상발달을 보이던

태어나서 청소년기까지 뼈가 지속해서 부러지는 유전병이 있다. 심한 경우 재채기를 하다가 골절이 되기도 한다. 일상생활을 유지하는 것 자체가 기적일 정도로 이 질환을 앓는 환자들은 골절과 사투에 가까운 생활을 지속하고 있다.골형성부전증이라 불리는 이 희귀질환은 국내에 600여명의 환자가 존재하는 것으로 추정된다. 환자들의 질환 양상은 다양하다. 태어나는 과정에서 산도를 지나치며 뼈가 산산조각 나 생명을 유지할 수 없는 정도부터 일반인에 가깝게 생활이 가능하지만 작은 충격에 대한 골절은 피할 수 없는 경우까지 있다.환자들은 태어나면서부

췌장의 베타세포가 파괴돼 인슐린 분비가 되지 않아 고혈당이 되는 질환인 1형 당뇨병은 자가면역질환으로 분류되는 3개의 항체(항랑게르한섬항체, 보체결합성 랑게르한스섬항체, 항랑게르한스섬 세포표면항체)가 혈중에서 발견돼 의학계에서는 자가면역질환으로 분류하고 있다.일단 환자는 1형 당뇨 진단을 받으면 지속적이고 규칙적이게 인슐린 투여를 해야 하는데 혈당이 너무 낮거나(저혈당) 너무 높아지지 않게(고혈당) 지속적으로 혈당을 측정해야 한다. 그래서 환자들은 적절한 인슐린 투여를 위해 연속혈당측정기와 인슐린펌프 등의 의료기기를 구입해야 한다.

"환자에게 각기 맞는 치료제가 다르다. 치료제를 찾는 과정에서 교차투여 기회를 열어주고 완치가 가능한 줄기세포 치료 기회를 좀 확대해 주는 방안이 필요하다." 문현준 크론가족사랑회 대표크론병은 입에서 항문까지 소화관 전체에 걸쳐 어느 부위에서든지 발생할 수 있는 만성 염증성 장질환이다. 궤양성 대장염과 달리 염증이 장의 모든 층을 침범해 병적인 변화가 연속적이지 않고 드문드문 나타나는 경우가 많다. 때문에 환자들은 예측할 수 없는 면역반응 또는 염증과 사투를 벌여야 한다.출근길 지하철에서 화장실을 찾아 뛰어나는 것은 예사고 밤새 잠

"농포성 건선은 중증임에도 희귀해서 오히려 사각지대에 놓여있다. 손발의 허물이 벗겨져 일상생활이 힘든 이들을 위한 치료환경 개선이 시급하다." 김성기 한국건선협회 대표서울대학교병원이 제공하는 의학정보에서 '건선'은 "은백색의 비늘로 덮여 있는 붉은색의 구진(불록한 반점)과 판으로 주로 구성된 발진이 반복적으로 발생하는 만성피부질환"으로 설명된다.단순히 글씨로만 봤을 때 건선은 이렇게 단순하다. 하지만 막상 건선 환자가 되고 나면 의미는 완전히 달라진다. 몸의 특정 부분에 지속적인 염증이 생기고 갈라지다 피가 나면서 딱지가 생기고 벗

"한국희귀·난치성질환연합회는 환자들을 위한 단체다. 환자와 그 가족의 삶을 위해 힘이 닿는 데까지 노력하려 한다." -김재학 한국희귀난치질환연합회 회장한국희귀·난치질환연합회(이하 연합회)를 대표하는 김재학 회장은 샤르코-마리-투스라는 희귀질환을 앓고 있다. 하지 근육이 약화되고 쇠약해지는 유전성 신경병증을 앓던 그는 긴 시간 질병과 싸우며 외로운 시간을 보내야 했다. 그러다 담당 의사의 제안으로 같은 병을 앓는 환우들과 모임을 갖게 됐고 모임이 발전해 현재의 '샤르코 마리 투스 환우회'가 됐다. 환우회 초기 모임은 친목 중심으로 이