"치료제가 있는 희귀질환자도 보험급여를 받느냐 아니냐에 따라 삶의 고통을 그대로 받을 정도로 힘든 상황이 지속되고 있다. 그만큼 희질질환자의 경우 단 5%만 치료제가 있고 그 외는 아예 약이 없는 상황이다."

김진아 한국희귀난치성질환연합회 사무국장은 지난 31일 식약처 주최 GBC '환자중심 의약분야 안전관리 정책토론회' 패널토론에서 희귀난치질환자들의 애로사항을 그대로 적시했다. 

김 사무국장은 이날 "매년 신약에 관한 연구와 해외에서의 허가나 급여등재 소식들을 전보다는 더 많은 빈도로 들을 수 있다"며 "보건의료 환경이 환자가 중심이 되는 체계로 변화하고 있고 환자의 치료기회 확대를 위해 다양한 제도적 변화를 꾀하고 있는 것도 사실이며 환자와 환자가족의 목소리를 수렴하기 위한 노력도 몇 년사이 그 빈도가 많아지고 있다"고 긍정적인 분위기를 설명했다. 

이어 "이같은 상황변화 속에서도 희귀질환 환우의 현재 실시간 사례에서 볼 수 있듯 환자들의 치료받을 권리가 얼마나 보장되고 있는지 아직은 판단하기 어렵다"고 운을 뗀 후 환자의 한 사례를 소개했다. 

소개된 사례는 지난해 7월경 척수성근위축증으로 치료를 받가다 극심한 통증으로 치료를 중단하게 된 한 환우의 이야기다. 이 환우는 국내 최초로 허가와 급여에 등재된 치료제를 2020년 6월부터 투여할 수 있게 됐지만 40년 이상 진행된 질환으로 척추측만이 심해져 척수강내 바늘을 꽂아야 하는 해당 치료제 시술 시의 통증에 대한 트라우마로 치료를 중단할 수밖에 없었다. 환우는 마치 전기고문을 당하는 고통에 치료를 중단했고 근력약화가 진행되는 것을 인지해 재차 시술을 시도해 보기로 결심했으나 심평원으로부터 약제 급여 불승인 판정을 받아 재시도를 하지 못하는 상황에 처해있었다. 

이후 척수성근위축증 관련 3개 치료제가 국내에 허가됐고 2개의 치료제가 급여 등재, 급여등재된 치료제 중 하나인 스핀라자가 해당 환우가 사용했던 약제이고 또다른 하나인 졸게스마는 환우가 급여요건인 연령기준에 부합하지 않아 사용이 불가능한 초고가 약제였다. 

해당 환우의 치료를 위해 경구용으로 개발된, 급여등재가 되지 않은 비급여 치료제 이외에는 선택지가 없었고 해당질환 환자단체와 의료진, 병원 사회사업팀과 원무팀, 연합회가 함께 협력해 해당 제약사로부터 지원을 얻어냈고 환우가 그 약을 복용할 수 있게 됐다. 환우는 치료를 시작했고 1년이 된 현재까지 환우는 고통없이 치료를 이어오며 증상도 유지하고 있다. 

김 사무국장은 이같은 사례는 치료제가 그마나 있는 사례라고 지목하고 "지금 이 순간에 그 환우는 고통없는 치료에 대한 안도감과 함께 언젠가는 지원이 종결될 거라는 불안함 사이에 서 있다"고 희귀질환자들의 현실을 그대로 토해냈다. 

"환자가 치료받을 권리, 위협 존재...환자안전도 보장받기 어렵다"

김 사무국장은 "환자가 치료를 받을 권리, 또한 치료에 대한 선택할 권리에 위협이 존재하는 이상 환자들의 안전이 보장되기는 어려운 게 현실"이라며 "환자의 생명, 고통, 보통사람처럼 하루라도 살아보고 싶은 마음, 이런 마음을 욕망, 욕구라고 표현하기에는 참으로 송구하다"고 역설했다. 

이와함께 "산-학-관-연, 그리고 환자단체의 상호 협력방안을 논의하는 이번 토론회는 환자의 치료여건을 보다 안전하게 만들어갈 수 있는 희망을 보여주는 사례"라면서 "적극적인 소통과 환자 입장을 먼저 생각하는 대안 마련하기 위한 마음이 전제돼야 한다. 진정 환자중심 의약분야의 안전관리가 이뤄질 수 있도록 정부가 깊이 고민해주길 기대한다"고 부탁했다. 

김 사무국장은 끝으로 "대한민국의 주권은 국민에게 있다는 헌법 제1조 제2항의 내용처럼 대한민국 국민의 한사람인 희귀질환 환우와 가족들에게 그 주권이 있음을 기억해주길 바란다"고 강조했다. 

"내가 환자가 되고 가족도 환자될 수 있어 환자중심 정책 더 고민"

정부측 인사인 김영림 식품의약품안전평가원 의약품심사부장은 "그간 소통과 협력, 가장 중요하게 생각해왔다"면서 "앞으로는 이번 GBC가 내건 '혁신과 동행'으로 가야할 것 같다. 협력이 아니라 동행이라는 게 더 발전하는 것"이라고 강조했다. 

김 부장은 "나와 환자를 구분하는 게 맞나 싶다. 내가 바로 환자가 되고, 가족도 환자가 될 수 있다는 점에서 앞으로의 정책에서 환자중심으로 관련 내용을 고민하고 추진해야할 것으로 보인다"고 밝혔다. 

김은주 식약처 허가촐괄담당관도 "식약처는 여러 부처 등과의 소통을 통해 조건부 등 신속허가를 위해 다양한 노력을 해왔다"면서 "다만 중증이든 희귀질환이든 신속허가 이후에도 보험등재절차가 필요한만큼 실제 환자들이 기다림은 더 길 수밖에 없다"고 상황을 설명했다.

김 담당관은 "올해 식약처를 비롯해 심평원, 공단, 복지부와 함께 2품목에 대한 신속등재를 위한 시범사업을 진행중"이라며 "식약처는 환자중심사업으로 피해구제 확대와 부작용 재발장비를 위한 플랫폼 구축 운영, 안전사용 정보 제공을 위한 QR코드 문서 적용, 약바로알기사업 등을 추진하고 지난해 규제혁신 100대 과제에 이어 수요자 중심 2.0로드맵 수립으로 환자의 치료제 접근성을 높이고 있다"고 부연하고 앞으로도 이같은 사업 확대에 힘쓸 것을 약속했다. 

이날 패널토론에는 유명식 의약품안전관리원 의약품안전정보본부장은 관리원의 업무를 소개하고 이진한 동아일보 의학전문기자는 환자에게 전달할 정보제공의 툴 다양화와 현장의 목소리를 환자가 직접 밝히는 소통의 자리가 더 필요하다는 의견을 제시했다. 

"의약품과 더불어 의료기기도 부작용 피해구제 제도 현실화 필요"

한편 현장에 참석한 김미영 한국1형당뇨병환우회 대표는 디지털치료기기 등 의료기기에 대한 환자 피해보상제도의 미흡함을 지목하고 환자안전을 위한 제도적 개선을 주문했다. 

김 대표는 "식약처가 지난 4년간 환자단체와의 간담회를 통해 지속적으로 의견을 청취하고 수용하고 있다"며 "소통의 결과를 공유하고 환자중심으로 경청하는 식약처가 모범적"이라고 칭찬하고 의약품과 더불어 의료기기에 대한 환자 부작용을 잡는데 식약처가 적극 나서주길 주문했다. 

이에 대해 김은주 담당관은 "환자단체 등과의 소통을 통해 정책에 반영하도록 노력하겠다"고 답했다.