졸겐스마·스핀라자는 급여…"척수강 주사 필요없는 에브리스디 접근성 요원"
"저는 조금이라도 척수강 주사 치료에 대한 부담과 공포에서 벗어나 편리하게 약제를 복용하고 싶어하는 환자들의 치료 선택권에 대해서도 관심을 가져달라 말씀 드립니다."
졸겐스마와 스핀라자 등 척수성 근위축증 치료제의 급여 진입으로 SMA(척수성근위축증) 환자들의 치료 환경이 개선된 가운데 척수강 주사 치료가 불가하거나 치료에 대한 공포로 치료제 혜택을 받지 못하는 환자들을 위해 치료제 선택권을 넓혀야 한다는 환자의 목소리가 28일 국회에서 열린 '희귀질환 신약 접근성의 실질적 제고를 위한 정책개선 토론회'에서 나왔다.
만 2세에 SMA를 진단받은 우명래 환자는 이날 토론회에서 희귀질환 환자로서 치료제 옵션 확대가 얼마나 환자의 삶에 영향을 미치는 지를 설명했다.
그는 "SMA는 완치가 어렵고 지속적으로 근육이 약화되는 질환이기 때문에 늘 지금보다 더 상태가 나빠지면 어떡하지 하는 불안감이 저를 찾아오곤 한다"며 "별다른 치료제가 없어 힘겨운 생활을 해나가던 중 2019년 국내에 첫 SMA 치료제인 척수강 주사제가 보험 등재됐다는 소식을 들었다"고 입을 열었다.
이어 "척수에 직접 주사를 맞아야 하는 척수강 주사 치료는 생각만 해도 공포스러웠지만 이 치료제 외에는 다른 치료 대안이 없었기에 '유일한 희망'과도 같은 이 치료제로 치료를 시작했다"면서 "지난해까지 8회 척수강 주사 치료를 받았지만 척추측만증이 심해 척수를 찾으려고 여러번 찌르는 고통이 너무 힘들고 고통스러웠다"고 밝혔다.
그는 "척수강 주사를 다시 맞아야 한다는 생각 만으로도 너무 고통스러워 상태가 악화되더라도 그냥 이대로 사는 게 더 낫지 않나 싶을 정도로 그 과정을 감내하기 힘들었다"면서 "이 때문에 치료를 포기하겠다고 주치의에게 말하기도 했다"고 말했다.
우명래 환자는 희귀난치성질환연합회 도움으로 2022년에 경구용 치료제인 에브리스디로 치료를 시작해 현재 복용 중에 있다.
그는 "(에브리스디)약병을 안전하게 집으로 가져와야 한다는 점, 약을 꼭 냉장 보관해야 한다는 점 등 꼭 지켜야 하는 사항들도 있지만, 조금만 익숙해 지면 척수강 주사제를 맞아야 하는 고통에 비하면 너무나도 사소한 번거로움이기에 저에게는 이 경구용 치료 옵션이 현재 저의 유일한 희망이자 살길"이라고 강조했다.
이어 "6개월 가까이 복용하고 있는데 척수강 주사제로 치료를 할 때만큼 똑같은 효과를 휠씬 더 편리한 방법으로 누리고 있다"면서 "여러분이 조금이라도 척수강 주사 치료에 대한 부담과 공포에서 벗어나 편리하게 약제를 복용하고 싶어하는 환자들의 치료 선택권에 대해서도 관심을 가져주시기를 요청드린다"고 말했다.
그는 마지막으로 "절박하게 새로운 치료 옵션을 기다리는 환자들의 간절함을 여러분의 혹시나 하는 우려로 거듭 지연시키지 말아주시기를 간곡히 부탁드린다"며 급여화 과정에서 약제의 유효성 평가 절하를 하지 말아 달라는 요구를 우회적으로 표현하기도 했다.
