연구결과 네이처지 5월호에 게제
국내 연구기관이 주도적으로 참여한 국제공조 연구에서 동아시아인 당뇨와 관련된 61개의 유전요인이 새로 발굴됐다. 특히 알데히드 분해요소2(ALDH2) 유전자는 특이적으로 남성 당뇨병에 영향을 주는 것으로 확인됐다.
질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터는 이 같은 내용의 연구결과가 이 분야 최고 학술지인 네이처(Nature, IF 43.07) 2020년 5월 호에 게재했다고 7일 밝혔다. 유전요인은 부모로부터 물려받은 유전정보 중 질병 발생과 관련된 요인을 말한다.
이번 논문은 국립보건연구원, 싱가포르 국립대학, 일본 이화학연구소 등이 주도해 동아시아 3개국 중심 약 43만 명 유전체정보를 분석한 결과다. 구체적으로는 한국 약 9.8만 명, 중국 약 9.6만 명, 일본 약 19만 명, 20개 연구그룹 약 5만 명 등이 포함됐다.
유전체센터는 이번 연구는 동아시아인 대상 연구로는 역대 최대 규모로 당뇨병 유전요인과 특성을 규명한 것이라고 의미를 부였다. 유전체연구센터에 따르면 기존 유전체연구의 약 80%는 서양인 중심으로 수행돼 동아시아인에 적용하는 경우 당뇨병 등 질병 예측 정확도가 50% 수준까지 낮아지는 문제가 있었다.
이에 따라 동아시아인을 대상으로 하는 대규모 유전체연구 필요성이 대두됐는데, 이번 연구는 규모면에서 서양인 대상 연구와 대등한 수준이다.
유전체센터는 이번 연구 결과 동아시아인 당뇨와 관련된 61개의 유전요인을 새롭게 발굴했으며, 특히 알데히드 분해요소2(ALDH2) 유전자는 특이적으로 남성 당뇨병에 영향을 주었다.
유전체센터는 ALDH2는 알코올 분해효소로 남성에서 빈도가 높은 음주 등 생활습관과 상호작용해 당뇨 발병 위험을 높이는 것으로 예상된다고 했다.
또 이번 연구결과를 국립보건연구원이 보유한 인구집단 코호트 약 10만 명에 적용했을 때, 유전적으로 당뇨병 발병 위험이 높은 상위 5%의 고위험자는 나머지 일반인에 비해서 당뇨 발병위험이 약 3배 높은 것으로 확인됐다.
유전체센터는 유전정보는 태어나면서부터 가지게 되는 개인의 고유한 질병 위험인자이므로, 당뇨병 발생이 증가하는 40대 이전에 유전정보를 이용해 당뇨병 고위험자를 조기에 발견할 수 있다고 했다.
그러면서 유전적 고위험자는 조기 발견을 통해 생활습관 중재 등 맞춤형 치료를 통해 예방 가능하다고 했다.
한편 이번 연구는 국립보건연구원 유전체센터에서 2015년도 자체 개발한 한국인유전체칩과 2001년부터 수집한 대규모의 코호트 기반 인체자원이 활용됐다.
보건복지부는 2014년부터 포스트게놈다부처유전체사업의 일환으로 한국인유전체칩 개발과 유전체정보 생산을 위해 국립보건연구원에 연간 15~20억을 지원하고 있다.
또 개발된 한국인유전체칩을 이용해 국립중앙인체자원은행 (http://koreabiobank.re.kr)에 보관된 약 18만 명의 인체자원 대상으로 유전체정보를 생산했으며, 이 정보는 2019년 5월부터 국립중앙인체자원은행을 통해 국내 연구자들에게 분양하고 있다.
아울러 2018년도부터는 국내 6개 사업체에 기술 이전해 한국인유전체칩을 상용화하는 등 국내 유전체연구 기반 강화에 힘써왔다.
권준욱 원장은 “이번에 국립보건연구원이 주도적으로 분석한 동아시아인 대상 당뇨병 유전체연구 성과는 국내 유전체연구가 한 단계 더 도약할 수 있는 기반을 마련했으며, 그 학술적 가치를 세계적으로 인정받은 사례”라고 전했다.
