"보험등재가격도 중요하겠지만 가격보다는 한 사람의 삶을 개선을 위한 생각을 먼저 해주시기 바랍니다."

유전 재발열 증후군 치료제 일라리스(성분 카나키누맙) 급여 등재를 요청하는 청원이 지난 16일 국민동의청원에 올라왔다. 

청원을 올린 18개월 아이 둔 아버지는 "아이의 삶을 개선하고 일상적인 삶을 위해 급여항목으로 채택 되길 바라는 마음"으로 청원을 신청했다고 취지를 밝혔다. 

청원인은 "아이가 출생 후 얼굴 및 온 몸에 발진과 발열 증상이 있어 전국 여러 병원을 거쳐 결국 서울대병원까지 가서 병명을 확인했다"면서 "병명은 희귀질환인 '크라이오피린 연관 주기(발열) 증후군'으로 청력, 시력, 관절까지 손상을 일으키는 증후군이다"고 설명했다. 

이어 "치료제는 있으나 급여대상으로 선정된 의약품(키너렛주)은 평생 1일 1회 투여해야 한다"면서 "이제 18개월된 아이에게"라고 밝혔다. 

청원인은 "또 다른 치료제는  현재 비 급여대상으로 선정된 일라리스인데, 이 약은 8주에 1회 투여 할 수 있는 의약품이라고 한다"면서 "매일 1일 1회 투여할수있는 대처의약품이 있어 8주에 1회 투여할 수 있는 의약품은 비급여처리된 것으로 본다"고 의견을 밝혔다. 

그는 "아이에게 매일 아니 평생 1일 1회 주사을 투여하는 부모 마음은 어떨까"라고 반문하면서 "여러차례 한국노바티스가 일라리스 급여 신청을 진행한 것으로 알고 있으나 여러차례 대상에 선정되질 못한 것을 기사로 통해 알게 됐다"고 말했다. 

그러면서 "보험등재 가격도 중요하겠지만 가격보다는 한 사람의 삶을 개선을 위한 생각을 먼저 해주시기 바란다"면서 "해외, 가까운 일본도 현재 급여로 선정돼 유용하게 쓰고 있다는 기사를 접하고 이민을 고려하는 부모들도 있다고 들었다"고 전했다. 

그는 "하루하루 고통받는 아이들에게 나은 삶을 줄 수 있게 좋은 결과를 기다리겠다"는 말로 청원의 글을 마무리했다. 

청원글에 관련 파일로는 유전 재발열 증후군 소개와 치료제 내용, 인터뷰를 첨부해 올렸다. 

한편, 희귀 자가 염증성 질환인 '유전 재발열 증후군'은 태어나자마자 온 몸에 이유 없는 발열과 발진이 반복되며 적절한 치료를 받지 못할 경우 영구적 장기 손상의 위험이 따르며 심할 경우 사망에 이를 수 있다. 

주로 출생 직후 또는 유아기에 발견되며, 평생 관리가 필요하다. 적절한 치료를 받지 못할 경우 근골격계 이상, 아밀로이드증, 청각상실과 같은 심각한 합병증을 유발해 영구적 장기 손상이 발생될 수 있다. 

관련해 한국노바티스는 두 번의 급여 시도 실패 후 지난달 3일 세번째 일라리스 급여 등재 신청 작업에 착수한 상태다. 허가 시가는 2015년이다. 

일라리스가 현재 비급여인 상태로 환자들은 대체약제인 키너렛을 한국희귀의약품센터를 통해 사용 중에 있다. 키너렛은 스웨덴 제약기업 소비의 류마티스 치료제로 국내 정식 허가를 받지 않은 상태다. 

국내 유전 재발열 증후군을 앓는 환자 규모는 13명 내외로 알려져 있다. 

문윤희 기자 다른기사 보기