'이차성 질환' 희귀질환 지정과 관련, 보건당국이 감염, 손상(외상, 수술 등), 약물 등 선행 요인으로 인해 추가적으로 발생하는 질환이므로 원인요인(유전자 이상 등)과 무관하게 유사한 표현형을 가진 질환 전체로 확대될 소지가 있어서 신중하게 검토할 필요가 있다는 입장을 내놨다.
질병관리청은 더불어민주당 최혜영 의원의 서면질의에 이 같이 답했다.
9일 답변내용을 보면, 최 의원은 "희귀질환 지정 검토 과정에서 진단이 불명확한 경우와 이차성 질환은 희귀질환으로 지정되지 않아 제도의 사각지대에 놓여 있다는 지적에 대한 의견"을 물었다.
질병관리청은 "희귀질환 지정 검토 시, ‘진단 불명확’ 사유는 신청자가 정확한 질환명을 적시하지 못했거나 독립적으로 진단되지 않는 질환, 또는 상세불명 진단명으로 신청하는 경우가 해당된다"고 했다.
이어 "이러한 ‘질환 불명확’ 사유로 인한 탈락률을 낮추기 위해 2021년 9월부터 신청 시 진단서 첨부가 가능하도록 전산시스템을 보완했다"고 했다.
질병관리청은 또 "‘이차성 질환’에 대한 고려는 희귀질환 전문 의료진으로 구성된 희귀질환 전문위원회와 희귀난치성질환 환우회, 간호사·의사를 포함해 사회 각계인사로 구성된 희귀질환 관리위원회에서 결정된다"고 했다.
그러면서 "‘이차성 질환’은 감염, 손상(외상, 수술 등), 약물 등 선행 요인으로 인해 추가적으로 발생하는 질환이므로 원인요인(유전자 이상 등)과 무관하게 유사한 표현형을 가진 질환 전체로 확대될 소지가 있음에 따라 신중 검토가 필요한 상황"이라고 했다.
질병관리청은 "다만, 후천성 질환은 선행 요인과 관련 없이 질환이 발생한 시기에 따른 분류로 ‘이차성 질환’과 구분되며, 후천성 여부가 희귀질환 지정 시 영향을 주는 것은 아니다"라고 했다.
질병관리청은 "앞으로도 질병관리청에서는 희귀질환 지정사업을 통해 신규 희귀질환을 지속 발굴하는 한편, 제2차 희귀질환관리종합계획을 통해 진단·치료 접근성 제고 등 환자 및 가족 지원 강화에 최선을 다하겠다"고 했다.
