난청 환아 청력 보존 및 난청 회복 가능성 제시

최근 몸속에서 에너지를 생산하는 코엔자임Q10(이하 CoQ10)을 투여받으면 콩팥 관련 증상뿐만 아니라 청력 보존 및 난청 회복이 가능하다는 연구결과가 나왔다. 이는 청력 상실이 진행 중인 소아 환자들이 유전자 검사를 통해 정확한 원인을 확인하고 맞춤형 치료를 받으면 청력을 지속적으로 보존하는 데 도움이 될 수 있을 것으로 기대된다.

서울대병원 이비인후과(오승하·이준호·이상연 교수)·분당서울대병원 소아신장분과(김지현 교수) 공동 연구팀은 CoQ6 유전자 돌연변이가 확인된 소아 난청 환자를 대상으로 청력 보존 및 난청 회복과 CoQ10 유전자의 연관성을 분석한 결과를 2일 발표했다.

소아 난청은 가장 흔한 감각계 질환이며 약 50~60% 이상은 단일 원인 유전자 결함에 의한 유전성난청으로 진단된다. 

특히 유전성난청의 약 30%는 난청 외 다른 증상을 동반하는 증후군성 난청으로 발현된다. 대표적인 예시로는 신부전으로 진행될 수 있는 스테로이드 저항성 신증후군과 소리를 감지하는 기능에 이상이 생기는 감각신경성 난청 등이 있다.

연구팀은 CoQ6 유전자의 돌연변이로 인해 나타나는 스테로이드 저항성 신증후군의 경우 CoQ10 투여를 통해 정상적인 신장 기능을 회복한다는 기존 연구결과에 주목했다. 이 점에 착안해 CoQ10의 보충이 감각신경성 난청 또한 개선할 수 있다는 가설을 세웠다.

이후 서울대어린이병원에 내원 중인 CoQ6 돌연변이 유전자를 가진 소아 환자를 대상으로 CoQ10 투여 후 시간 경과에 따른 청각 능력을 분석했다. 또한 인공와우 수술을 받은 환자들의 성적도 함께 관찰했다. 

그 결과 CoQ10을 투여받은 CoQ6 유전자 돌연변이 환자의 약 50%에서 청력이 보존되고 난청 정도가 회복됐다. 

이는 대부분의 유전성 난청 환자의 청력이 시간이 지남에 따라 떨어지는 상황에서 CoQ10 투여가 CoQ6 유전자 돌연변이 환자의 청력 보존과 난청 회복에 긍정적으로 작용한다는 것을 보여준다.

또한 청력 유지와 난청 회복 정도는 유전자 유형에 따라 상이한 결과를 보였다. 

유전자 검사를 통해 확인된 CoQ6 돌연변이 혹은 CoQ8B 다형성변이 등 다양한 유전자 유형 별로 개인 난청 회복 정도에 차이가 있었다.

이와 함께 연구팀은 CoQ10 투여에도 불구하고 청력 손실이 진행되는 환자들의 인공 와우 수술 성적도 확인했다. 수술 결과는 우수했고 그 효과는 가장 최근 검사까지 평균 3년 이상 지속됐다.

이번 연구결과는 아직까지 임상에서 난청 환자들에게 바로 투여 가능한 유전자가 제한적인 상황에서 원인 유전자에 기반한 유전자 치료의 가능성이 열렸다는 점에서 의의가 있다.

연구팀은 “최근에는 유전자 검사를 통해 선천성 소아 난청 환자들의 정확한 발병 원인을 규명할 수 있다”며 “이번 연구 결과를 토대로 간단한 경구 투여 및 청각재활, 인공와우 수술 등을 통해 청력을 보존하고 난청을 회복할 수 있는 가능성이 커질 것으로 기대된다”고 말했다.

한편 이번 연구는 생물의학 분야 국제 학술지 ‘바이오메드 리서치 인터내셔널(BioMed Research International)’ 최신호에 게재됐다.

연세암병원, 유전성 유방암·난소암 예방수술 400례 달성

연세암병원이 최근 유전성 유방암·난소암 예방수술 400례를 달성했다.

유전성 유방암은 특정 변이 유전자로 인해 가족 내 세대를 거듭해 질병이 발생하는 것으로 전체 유방암 중 5~10%를 차지한다. 대표적인 원인은 미국의 유명 배우 ‘안젤리나 졸리’의 유방 절제를 계기로 알려진 BRCA1, BRCA2 유전자 돌연변이다. 일반적으로 BRCA1 변이 여성의 경우 70세까지 유방암이 발생할 위험률은 70%, 난소암 위험률은 40%, BRCA2 변이의 경우 유방암과 난소암 발생 위험이 각각 70%, 20% 정도로 예측된다.

유전성 유방암·난소암 증후군은 유방암과 난소암의 발생 위험도가 일반 사람들에 비해 10배 이상 높아지는 질환이다. BRCA1, BRCA2 유전자 검사를 통해 돌연변이가 있는 것으로 확인되면 화학적 예방법이나 예방적 수술 등을 통해 암 발생을 예방할 수 있다. 그중 유방과 난소의 예방 수술이 가장 효과적인 방법으로 알려져 있다.

예방적 수술은 유방암과 난소암 발생 위험과 사망률을 낮추는 것으로, 수술에는 예방적 유방절제술(예방적 양측, 예방적 반대측 유방절제술), 예방적 양측난소난관절제술이 있다. 유방절제술의 경우 유방 절제에 대한 상실감과 두려움으로 인해 반대편 유방절제까지 받는 경우가 많지 않았지만 최근 많은 인식 개선으로 예방적 수술을 받는 사례도 증가하고 있다. 

연세암병원은 암 발생 고위험군 환자와 암 생존자(경험자)의 건강한 삶 유지와 암 발생 예방을 위해 2014년 4월 암예방센터를 개소해 유전성 및 가족성 암 고위험군을 대상으로 2021년 기준 연간 1000건 이상의 부모에게 물려받은 유전자 배선 돌연변이 검사와 유전 상담을 진행해왔다. 

연세암병원 암예방센터는 유방외과, 산부인과, 소화기내과, 종양내과, 임상유전과, 소아청소년과, 진단검사의학과 등 다양한 과의 전문 의료진이 암 진료와 유전상담, 다학제 진료 등을 담당하고 있다. 특히 고위험군에 대해서는 다양한 암 발병 위험요인에 대한 분석과 함께 예방적 치료를 제공한다. 유방암 환자나 난소암 환자의 경우 전문의가 상세한 가족력을 파악하고 유전자 검사를 통해 BRCA1, BRCA2 돌연변이가 확인된 경우 환자와 가족 보인자의 암을 예방하기 위한 치료를 시행한다. 

연세암병원은 BRCA1/2 유전자 돌연변이 보인자를 대상으로 예방적 유방 절제술(반대측 절제술 포함) 101건, 예방적 난소난관 절제술 299건을 시행했다. 수술을 받은 환자군에서는 수술 후 현재까지 유방암과 난소암이 모두 발생하지 않았고, 출혈, 괴사 등과 같은 심각한 부작용 및 합병증 또한 없었다.

연세암병원 암예방센터장 박지수 교수는 “앞으로도 전문적이고 정교한 암 예방 수술을 통해 암 발생을 적극적으로 예방해 유전성 암 고위험군 환자들의 건강한 삶에 도움이 될 수 있도록 노력하겠다”고 말했다.

‘2022 한국병원홍보협회 제4차 세미나' 개최 

한국병원홍보협회(회장 김휘윤)가 오는 29일 서울 삼성동 코엑스(COEX)에서 ‘2022 한국병원홍보협회 제4차 세미나’를 개최한다. 

‘디지털 전환과 4차 산업혁명 : 병원 홍보의 미래’ 라는 큰 주제로 열릴 세미나는 대한병원협회가 주최하는 〔K-HOSPITAL Fair〕와 연계 진행돼 더욱 큰 의미를 지닌다. 

이번 세미나는 오후 2시부터 C&D홀 3층 300호에서 ▲디지털 시대 고객 경험 혁신전략 (건국대학교 경영학과 이승윤 교수) ▲ 4차 산업혁명과 의료의 미래 (EBS 교육방송 ‘명의’ 김우철 CP) 순서로 진행된다. 좌장은 서울대학교병원 홍보팀 최정식 팀장이 맡는다. 

세미나 신청 마감일은 오는 9월 26일까지로 한국병원홍보협회 사무국을 이용하면 된다.