알라질 증후군을 앓고 있는 K군(남, 15세)은 담즙 배설이 원활하지 않아 지속적인 약물 투여가 필요한 극희귀질환자다.

극심한 가려움증과 간경변으로 잦은 입·퇴원을 반복하면서 연평균 607만원을 본인부담금으로 지불해왔다. 그러나 다음달부터는 이 질환에도 산정특례가 적용돼 자부담이 연평균 240만원으로 줄어든다.

보건복지부(정진엽 장관)는 4대 중증질환 보장강화에 따라 알라질 증후군 등 44개 극희귀질환과 상세불명 희귀질환자도 3월부터 희귀질환 #산정특례 혜택을 받게 된다고 25일 밝혔다.

복지부에 따르면 희귀질환 산정특례는 고비용이 발생하는 희귀질환자의 의료비 부담을 낮추기 위해 건강보험에서 환자 본인이 부담하는 비용을 10%로 낮춰주는 제도를 말한다.

일반질환 본인부담률은 외래 30~60%, 입원 20%이지만 산정특례 대상 질환은 외래와 입원 관계없이 10%로 낮다.

복지부는 지금까지는 비교적 진단기준이 명확한 희귀질환에만 특례를 인정해 현재 151종의 희귀질환(누적등록자 103만명)에 적용되고 있다고 설명했다.

사각지대는 유병률이 극히 낮은 극희귀질환과 진단이 어려운 상세불명 희귀질환이었다. 다양한 치료법을 동원하고, 장기간의 처치가 필요해 환자 부담이 높은데도 특례에서 제외돼 왔다.

복지부는 이를 개선하기 위해 극희귀질환과 상세불명 희귀질환의 경우 국내 전문가가 적고, 진단이 매우 어렵다는 점을 감안해 사전 승인된 의료기관을 통해 등록할 수 있는 방안을 이번에 마련했다.

희귀질환 또는 유전자 클리닉을 꾸준히 운영해온 상급종합병원 14개 기관을 등록 기관으로 승인하고, 질병 코드가 없으면서 동반된 유사 질환으로도 특례를 인정받기 어려운 질환을 1차로 검토해 44개 극희귀질환에 대해 우선 혜택을 부여하기로 한 것이다.

복지부는 이번 혜택 대상자를 연 기준 약 8500명으로 추계했다.

이에 따라 새로 특례 대상이 되는 환자는 승인 의료기관의 등록 담당의사의 진료를 받고 등록 신청을 할 수 있다.

복지부는 불필요한 특례 등록이 남발되지 않도록 등록 추이와 진단 기준의 일관적인 적용 정도를 모니터링하기로 했다. 또 필요한 경우 올해 하반기에도 승인 의료기관과 대상 질환을 추가로 확대할 계획이라고 밝혔다.

이와 함께 복지부는 상세불명 희귀질환의 경우 통상 특례 인정 근거가 되는 진단 기준 부합성이 낮은 점을 감안해 승인 의료기관을 통해 신청을 받은 후 환자별로 특례 부합성 여부를 판정할 예정이라고 설명했다.

이를 위해 국내 희귀질환 전문가로 구성된 질병관리본부 희귀질환 전문가 위원회를 활용해 일관성 있게 특례를 적용할 예정이라고 복지부는 밝혔다.

이어 대상자는 연간 50명 이내로 예상되는데, 1년마다 재등록 여부를 심사해 그동안 진단된 환자는 상세불명 희귀질환에서 제외하고, 확정 진단명에 따른 특례를 적용받을 수 있도록 유도할 방침이라고 덧붙였다.

복지부는 "의료급여 환자도 해당 질환에 대한 혜택(본인부담 면제)을 받을 수 있으며, 이번 희귀질환 산정특례 확대로 그동안 고비용을 부담하고 있던 희귀질환 특례 사각지대가 거의 해소되고, 국내 희귀질환 진단 정보를 공유해 진단의 정확성과 신속성을 높이는데도 기여하게 될 것"이라고 기대했다.

정우성 기자 다른기사 보기