희귀질환, 65세 이상 고연령층 발생율 높아
국내 희귀질환자로 등록된 인구수가 5만 2310명인 것으로 나타났다.
이와함께 희귀질환으로 등록된 질환 수는 50여 종으로 이 중 200명 내외 환자를 보유한 희귀질환은 15건에 달하는 것으로 나타났다.
국내 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 질병분류코드가 없는 질환인 '극희귀질환' 환자는 1767명인 것으로 집계됐다.
이같은 수치는 질병관리청이 희귀질환 산정특례 등록자료를 수집해 만든 '2020 희귀질환자 통계연보'를 통해 공개됐다.
연보에 따르면 2020년 희귀질환 신규 발생자 수 5만 2310명 중 극희귀질환은 1767명으로 전체 3.4%을 차지했다. 염색체 이상질환은 88명으로 전체의 0.2%를 나타냈고, 그 외 희귀질환이 5만 455명으로 96.4%대 비중을 보였다.
성별로는 남자가 2만 5353명으로 48.5%, 여자가 2만 6957명으로 51.5%를 차지하며 3% 가까이 높게 나타났다.
희귀질환 중 환자 발생 규모가 200명이 넘는 질환은 50개로 4만 149명이 발생했다.
이들 중 가장 높은 빈도를 보인 연령층은 60~64세로 4078명이 집계됐다.
지역별로는 서울과 인천 등록자 수가 1만 427명으로 가장 많았고, 경기가 1만 365명, 영남이 9978명으로 뒤를 이었다.
2020년 희귀질환으로 사망한 환자는 1662명으로 나타났고 이 중 65세 이상이 1219명으로 전체 73.3%를 나타냈다.
이들이 사용한 1인당 평균 총진료비는 310만원으로 나타났고, 환자 본인부담금은 34만원으로 집계됐다.
한편 희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 말한다. 국내에서는 희귀질환 전문위원회·관리위원회의 심의를 거쳐 질병관리청장이 지정 및 공고한다.
