FDA는 희귀의약품의 개발지원 강화의 일환으로 당원병 등 유전성 대사질환 자문위원회를 신설한다.
FDA는 12일 유전적 대사 질환의 잠재적 치료법과 관련된 새로운 자문위원회를 구성키로 하고 위원 추천서 접수를 시작했다고 밝혔다.
당원병, 폼페병, 읠슨병 등 유전성 대사 질환은 음식을 에너지로 전환하고 체내 독소를 제거하는 등 신진대사가 원활하지 않은 질환이다. 특히 유전적 결함으로 인해 단백질이나 효소가 없거나 결함이 생겨 특정대사 기능을 방해할 때 발생하고 질환의 수는 수백가지고 있으며 대부분 희귀하고 심각한 이환율을 동반하며 생명을 위협할 수는 질환이다.
신설된 유전대사질환 자문위는 약물 평가 및 연구 센터(CDER) 산하에 2020년 신설된 희귀질환, 소아과, 비뇨기과 및 생식의학부(ORPURM) 관할에서 운영된다. ORPURM이 관할하는 첫번째 자문위원회이기도 하다.
그간 코로나19 팬데믹상황 등에 맞물려 희귀질한 약물의 규제검토 지원을 위해 신설한 ORPURM 활동이 부족했는데 이번 자문위를 통해 역할의 확대를 기대했다.
약물평가연구센터(CDER)의 패트리지아 카바조니(Patrizia Cavazzoni) 센터장은 "전문가 패널은 치료제가 거의 없는 유전성 대사질환을 위한 의약품의 안전성과 효능에 대한 FDA의 규제검토과정을 지원하고 결정에 도움이 될 것"이라고 설명했다.
자문위는 위장장을 포함 9명의 의결권을 갖는 위원으로 구성되며 임기는 4년이며 한차례 연임이 가능하다. 관련해 FDA는 대사 유전학, 선천성 대사 이상 관리, 소집단 임상시험 설계, 중개 과학, 소아과 등의 전무가에 추천 접수를 진행한다.
