미국 국립의료원 재단(Foundation for the National Institutes of Health, FNIH)은 유전자치료제 개발을 가속하기 위해 전주기 개발과정을 지원하게 될 8개 희귀질환을 선정해 발표했다.
16일 FNIH 산하 의약품개발촉진 파트너쉽(AMP)의 분과인 맞춤형 유전자치료제 컨소시엄(BGTC)은 유전자치료제의 개발 가속화를 위해 전임상부터 승인까지 개발과정을 지원하게될 8개 희귀질환을 선정했다.
BGTC에는 FDA와 국립의료원(NIH)를 포함 11개의 공공기관, 화이자, 얀센, 다케다 등 12개의 생명공학사, 재생의학연합(ARM) 등 10개의 비영리 법인 등 33개 기관이 컨소시엄을 구성, 선정된 희귀질환 유전자치료제 개발의 전과정을 지원하게 된다.
지원은 전임상 단계부터 시작해 컨소시엄 구성원들이 지원을 약속한 9700만 달러의 재원과 현물이 투입되며 임상개발과 승인절차 등에서도 혜택을 제공받게 된다.
BGTC는 아데노 관련 바이러스 벡터(AAV)를 활용한 유전자치료제 개발은 물론 전임상단계의 모든 연구과정을 지원, 해당 희귀질환의 극복을 가속하기 위한 노력을 펼칠 계획이라고 밝혔다.
선정된 8개 질환은 다음과 같다.
샤르코-마리-투스병 4J형(Charcot-Marie-Tooth Disease type 4)
발과 손의 근육들이 점점 위축되어 힘이 약해지며, 발 모양과 손모양의 변형이 발생. 감각을 잃을 수 있고 절뚝 걸음
선천성 유전성 각막 내피 이영양증(Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy)
각막 내피 세포의 선천적 이상에 의해 양안에 대칭적으로 나타나는 각막 혼탁과 부종을 특징으로 하는 질환
모르키오 (A) 증후군(Morquio A Syndrome)
공격적인 행동, 경련, 조화운동불능(Ataxia), 과다행동(Hyperkinetic syndrome), 지적장애, 관절 경축, 탈장(Hernia), 간비장비대(Hepatosplenomegaly), 가슴의 기형, 헐거운 관절, 짧은 목, X형 다리(외반슬: Genu Valgum), 난청, 뇌수종, 대두증, 큰입, 돌출한 광대뼈, 작은 코, 치아 이상, 각막혼탁 등의 증상 발현
다발성 설파테이스결핍 증후군(Multiple Sulfatase deficiency Syndrome)
발달 퇴행 등의 백색질형성장애 증상, 간비대 등 점액다당류증 증상, 피부의 비늘증(ichthyosis)의 증상 발현
NPHP5 망막 퇴화(NPHP5 Retinal Degeneration)
출생시 혹은 출생 직후에 선천실명을 일으킬 수 있는 가장 중요한 유전성 망막 이상증인 레버 선천 흑암시(Leber congenital amaurosis) 환자중 NPHP5의 변이군.
프로피온산혈증(Propionic Acidemia, PCCB)
구토, 근육 긴장성 저하, 무기력, 발작, 성장장애, 탈수증을 증상으로 하는 소아 휘귀질환으로 케톤산증(Ketoacidosis) 으로 인한 혼수상태와 생명을 위협하느합병증 우려
색소망막염 (Retinitis pigmentosa 45)
색소망막염의 CNGB1 유전자 변이의 45형, 야맹증으로 시작해 점차 시력이 손상되는 질환으로 질병의 진행속도는 느림
유전성 강직성 하반신 마비 ((Hereditary) Spastic paraplegia 50)
AP-4 결핍 증후군으로도 알려진 AP-4 관련 유전성 강직성 하반신 마비(HSP)는 일반적으로 유아기 또는 유아기에 발병하는 진행성 복합 경련성 하반신 마비를 특징으로 하는 신경퇴행성 장애
<참고> 질환명과 증상은 질병관리본부와 미국 국립의료원을 참조 작성함 / 참여 기관은 다음과 같다.
