암센터, 국내 최대 규모 췌장암 환자 유전적 원인 분석
국립암센터 연구진이 국내 최대 규모로 췌장암 환자의 유전적 원인을 분석한 결과를 발표했다.
췌장암은 명확한 증상이 없고, 조기 진단이 어려워 5년 생존율이 13.9%에 불과한 가장 예후가 좋지 않은 암이다. 췌장암의 위험 인자로는 흡연, 체질량지수의 증가, 당뇨, 음주, 만성 췌장염 등이 있으며 유전적 요인은 5~10%로 알려져 있다. 이는 대부분 국외 연구에 의해 알려져 왔으며, 국내에서는 소규모 췌장암 유전인자에 대한 연구만 수행됐다.
이러한 가운데 국립암센터 표적치료연구과 공선영, 종양면역연구과 우상명, 소화기내과 유금혜, 중재의학연구과 전중원, 의학통계분석팀 이동은, 진단검사의학과 심효은, 분자영상연구과 김윤희, 외과 한성식, 종양외과학연구과 박상재 교수, GC지놈(GC Genome) 조은해 소장, 최종문 전문의 연구팀은 국내 최대 규모인 췌장암 환자 300명의 유전적 원인을 분석했다.
분석을 수행한 결과 연구팀은 췌장암 환자 300명 중 20명(약 6.7%)에서 유전적 유전자 병원성 변이 소견이 나타난다는 사실을 입증했다. 또한, 3개 유전자에서 흔하게 ATM 31.8%, BRCA1 13.6%, BRCA2 13.6%로 변이가 나타남을 발견했다. 췌장암 가족력과 유전자 병원성 변이가 통계학적으로 유의하게 관찰되는 결과도 확인했다.
우상명 교수(종양면역연구과, 간담도췌장암센터 전문의)는 “실제 췌장암 환자 항암치료 중 유전자 검사 결과 BRCA 돌연변이 확인 후, 부작용이 심한 일반항암제에서 표적항암제로 변경해 치료 효과를 극대화한 사례가 있다”라며 “이처럼 유전자 돌연변이를 타겟으로 하는 치료법을 적용하면 췌장암 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것”이라고 말했다.
공선영 교수(표적치료연구과, 진단검사의학과 전문의)는 “이번 연구는 한국인 췌장암의 유전적 소인을 밝혀 고위험 가족의 건강 관리에 활용할 수 있는 유의미한 결과를 얻었다”라고 말했다.
이번 연구는 국립암센터 공익적암연구사업인 ‘치료반응 바이오마커 기반 췌장암 치료전략 임상적용’ 연구사업과 ‘유전성암 고위험군에서 관찰된 유전자 미분류 변이의 기능 규명을 통한 임상학적 의미 해석’ 연구사업의 지원으로 수행됐으며 연구결과는 Cancer Research and Treatment(IF 5.036)에 게재됐다.
서울대병원, 자폐스펙트럼장애 조기 진단 하는 ‘AI 리빙랩’ 개소
서울대병원이 자폐스펙트럼장애 아동의 자폐 조기선별·진단보조·맞춤치료 등을 목적으로 하는 ‘AI 리빙랩(Living Lab)’을 개소했다고 20일 밝혔다.
이번 AI 리빙랩 개소는 보건복지부 국립정신건강센터 주관 약 103억원의 예산을 투입하는 ‘자폐스펙트럼장애 디지털헬스 빅데이터 구축 및 인공지능 기반 선별·진단보조·예측기술 발달 사업’의 일환으로, SK텔레콤의 딥러닝 및 영상분석기술의 도움을 받아 추진됐다. 자폐스펙트럼장애 관련 빅데이터 수집을 통해 환자의 조기진단 및 치료와 대규모 연구를 위한 기반을 마련할 수 있을 것으로 기대된다.
자폐스펙트럼장애는 아동의 약 1~2%에서 발병하는 신경 발달장애다. 주로 사회적 관계 형성의 어려움, 정서적 상호작용의 문제, 반복적 행동과 제한된 관심 등이 특징이다. 발병 원인은 유전적·환경적 요인의 상호작용으로 알려져 있으며, 최근에는 사회적 뇌의 구조 및 기능 발달 이상과 관련된다는 보고가 늘고 있다.
하지만 현재 자폐스펙트럼장애의 진단과 치료에는 어려움이 많다. 전문가의 수가 적을뿐더러 근거가 명확히 제시된 효과적인 치료가 한정적이기 때문이다.
이에 서울대병원 소아정신과 김붕년 교수팀은 자폐스펙트럼장애의 정확한 진단과 맞춤치료를 위한 디지털 헬스 데이터(상호작용 영상, 음성 데이터, 시선 추적 등)를 수집할 수 있는 ‘AI 리빙랩’을 구축했다.
AI 리빙랩은 연구자와 참여자가 함께 결과물을 만드는 개방형 실험실을 의미한다. 이곳에서는 자폐스펙트럼장애 아동의 모습을 고성능 촬영 시스템으로 다각도에서 관찰할 수 있으며, 시선처리나 언어 및 인지 등의 다양한 데이터를 수집할 수 있다.
특히 수집된 데이터는 향후 인공지능 모델 개발에 사용될 예정으로, 자폐 조기 선별과 진단 보조, 개인 맞춤형 치료 등에 활용될 계획이다.
AI 리빙랩은 ▲상호작용실 ▲시선추적실 ▲관찰실 ▲가족 상담실의 4가지 공간으로 구성되어 있다. 상호작용실에서는 부모와 아동의 영상을 관찰할 수 있고 음성 데이터와 생체 신호들을 수집할 수 있다. 또한 시선추적실에서는 아동의 시선추적 데이터를 파악할 수 있으며, 가족 상담실에서는 부모 대상 ADI-R 등의 인터뷰 면접이나 아동 언어 검사가 이루어진다.
연구 참여자는 리빙랩 1회 방문으로 자폐 증상 및 언어 능력 등을 한 번에 평가받을 수 있어 시간·경제적 소모를 줄일 수 있다.
이번 AI 리빙랩 구축은 자폐스펙트럼장애 대상 복합 디지털 헬스 빅데이터 수집을 가능하게 하고, 이를 통해 정량화된 개인 맞춤형 및 조기 치료와 예후개선을 기대할 수 있을 것으로 보인다.
또한 AI 리빙랩 운영으로 수집된 데이터는 향후 다양한 디지털 치료제 개발 촉진과 자폐스펙트럼장애 바이오마커 발굴의 초석이 될 것으로 기대된다.
소아정신과 김붕년 교수는 “AI 리빙랩의 개소로 자폐스펙트럼장애의 조기진단과 고위험군 조기 감별 진단이 가능해져 환아의 예후 및 경과를 미리 예측할 수 있게 됐다”며 “장기적으로 자폐장애 뿐만 아니라 ADHD, 지적장애, 언어장애, 틱장애 등 다양한 신경발달장애의 공존 및 감별 진단을 위한 빅데이터 구축 연구에도 활용될 수 있을 것”이라고 말했다.
