정부가 척수성근위축증치료제 스핀라자주(누시네르센 주사제) 급여기준을 대폭 확대하기로 했다. 확대 대상은 무증상 환아와 18세 이전 증상발현 환자다.
보건복지부는 이 같은 내용의 '요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항(약제) 일부개정고시안'을 행정예고하고 오는 25일까지 의견을 듣기로 했다.
투여대상은 5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단이 확인된 5q 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 환자로서 2가지 조건 중 하나에 해당하면 급여 인정한다.
증상 발현 전이라도 SMN2 유전자 복제수가 3개 이하이며 치료 시작 시점 생후 6개월 미만인 경우나 SMA 관련 임상 증상과 징후가 발현된 Type 1 ～ Type 3 이며 영구적 인공호흡기주1를 사용하고 있지 않은 환자다.
현재는 ▲5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단 ▲만 3세 이하에 SMA 관련 임상 증상과 징후 발현 ▲영구적 인공호흡기를 사용하고 있지 않는 경우 등 3가지 조건을 모두 만족해야 투여 대상이 된다.
평가도구에는 운동기능이 추가된다. 구체적으로는 환자의 연령, 상태 등을 고려해 급여기준에서 제시한 운동기능 평가도구를 사용해 평가하고, 운동기능 평가도구의 전환이 필요한 경우 전환시점 이후로는 두 가지 운동기능 평가결과를 3회 동안 중복해서 제출하도록 했다.
연령별 운동기능평가도구는 투여시점 연령기준으로 ▲생후 24개월 이하 ① CHOP-INTEND ② HINE-2 ▲생후 24개월 초과 ①HFMSE, ②RULM, CHOP-INTEND,CHOP-ATEND 등이다.
여기서 ①은 주평가도구(필수), ②는 보조평가도구(필요시)로 한다. 또 생후 24개월 초과인 경우 HFMSE를 주평가도구 원칙으로 하되, 보조평가도구로서 RULM을 사용할 수 있으며, non-sitter 환자인 경우 CHOP-INTEND(만5세 미만까지), CHOP-ATEND를 사용할 수 있도록 했다.
다른 척수성 근위축증 치료제를 투여한 환자의 경우 동 약제로 교체투여 또는 동 약제와 병용투여는 급여 인정하지 않는다.
복지부는 "국내외 허가사항, 교과서, 임상진료지침, 임상연구문헌, 관련 학회의견 등을 고려해 무증상 환아 및 18세 이전 증상 발현 환자까지 적용 확대하고, 운동기능 평가도구 추가, 중지기준을 변경한다"고 했다.
한편 복지부는 스핀라자와 에브리스디 급여기준 관련 질의응답도 별도로 마련해 공개했다.
