환아 부모, "임상연구 참여로 다른 환자 가족에 미안"
"아이가 감기라도 걸리면 숨이 넘어갈까 밤새 잠을 이루지 못했다. 아이 생명의 위협을 느끼고 걱정하는 것이 우리 부부의 일상이었다."
심경섬유종 환아의 아버지인 임수현씨는 14일 국회의원회관에서 열린 '건강보험 허들에 걸린 희귀·난치성질환 치료제들' 국회 토론회에서 신경섬유종에 환아를 돌보는 부모의 심경을 이 같이 전했다.
신경섬유종은 신경을 따라 양성 종양이 생기는 희귀질환으로 전신에 종양이 나타나며 신경이나 조직을 압박해 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있다.
임수현 씨는 "돌 전에 신경섬유종 진단을 받은 저의 아이는 목과 코 호흡기 부분에 종양이 몰려 있어 위험하다는 이유로 국내에서 수술도 안되고 아무 치료 방법이 없었다"면서 "해외에서 일부 효과를 보인 약이 있어도 국내에서는 허가초과라는 이유로 사용할 수 없었다"고 말했다.
그는 "그래서 미국 의료진에 3개월 간 메일을 보내고 나서야 2~3년간 미국을 오가며 치료를 받을 수 있었지만 눈에 띄는 효과는 볼 수 없었다"면서 "운이 좋게도 해외에서 개발된 신약 임상 연구를 우리나라에서 한다는 사실을 알게돼 참여했다"고 전했다.
이어 "아이는 벌써 4~5년째 임상연구로 치료를 받으며 놀라운 변화를 가져왔다"면서 "연구 참여 이전에는 섬유종이 얼굴과 호흡기에 집중돼 있어 감기에라도 걸리면 숨이 넘어갈까 밤새 잠을 이루지 못했다"고 설명했다.
그러면서 "양압기가 없이는 수면 무호흡증이 너무 심해 아이의 생명의 위협을 느끼고 걱정하는 게 저희 부부의 일상이었다"면서 "하지만 치료 6개월 후 수면 무호흡이 좋아져 이제는 양압기 없이도 잠을 잘 수 있다"고 말했다.
그는 "임상으로 코셀루고라는 약을 만나지 못했다면 저는 여전히 아이의 생명을 걱정하고 있었을 것"이라면서 "저는 임상에 참여하는 기회라도 있었지만 그렇지 못한 가족들에게는 미안한 마음이 든다"고 말했다.
다만 임 씨는 "임상 연구는 끝이 있게 마련으로 연구에 참여하는 것을 기대하면서 언제 약이 끊길지 불안에 떨 수는 없다"면서 "코셀루고의 조속한 급여 진입을 요청드린다"고 말했다.
코셀루고(성분 셀루메티닙)는 식약처 신속심사 1호 약제였지만 급여 과정은 2년이나 걸린 희귀의약품이다. 다행히 지난 7일 약제급여평가위원회를 통과했지만 막바지 조율 단계인 약가를 확정하기 위한 공단과 협상 절차를 남기고 있다.
이날 토론회에 영상으로 발제를 진행한 이범희 서울아산병원 소아청소년과 교수는 "다행히 4년전 임상을 수행할 수 있게 돼 환자들에게 코셀루고를 투약할 수 있었다"면서 "코셀루고를 통해 총상섬유종 종양의 크기를 줄게 하기도 했고, 통증 완화에 굉장히 뚜렷한 효과를 확인할 수 있었다"고 설명했다.
이어 "더욱이 많은 환자들이 삶의 질 개선을 말씀해 주셨다"면서 "임상연구에 참여하지 못한 많은 환자들이 코셀루고를 기다리고 있어 급여화 작업이 어서 빨리 진행되서 치료기회가 주어지기를 기대한다"고 밝혔다.
