청원인 "고통 중인 자식 둔 부모 간절함 동의해 달라"
희귀질환의약품과 항암제를 중심으로 국민동의청원이 잇따르고 있는 가운데 이번에는 '폰히펠-린다우(von Hippel-Lindau, VHL)병'이라는 생소한 질환 치료제 급여를 호소하는 청원이 22일 새로 올라왔다. 해당 치료제는 MSD의 웰리렉정(벨주티판)이다.
23일 국회가 정리한 청원 취지를 보면, VHL은 인구 3만6000명 당 1명 꼴로 발생하는 유전성 희귀병이다. 종양 억제 유전자 변이로 신장과 중추신경계, 췌장 등에 완치되지 않는 다발성 종양이 발생한다.
부모 중 한 사람이 VHL유전자가 있으면 50%는 자식에게 유전되며, 환자의 20%는 돌연변이에 의해 신체의 다양한 부위에서 종양이 발병된다. 조기 발견이 유일한 치료법이며, 계속되는 종양에 의해 반복되는 수술과 후유증으로 환자들은 고통에 짓눌리는 삶을 살아간다.
MSD 웰리렉은 2019년 노벨 생리의학상을 받은 논문을 바탕으로 개발한 약으로 종양 억제 유전자 변이로 인해 암 유발성 인자가 조절되지 않는 VHL 환자의 종양 진행을 늦추고 반복적인 종양 절제 수술로 인한 위험을 감소시키는 유일한 치료제다.
국내에서는 2023년 5월23일 시판허가가 이뤄졌다. 허가 적응증은 '폰히펠-린다우(von Hippel-Lindau, VHL)병 성인 환자의 즉각적인 수술이 필요하지 않은 신세포암, 중추 신경계 혈관 모세포종, 췌장 신경 내분비 종양 치료'. 급여신청은 허가 후 거의 1년만인 올해 4월17일 이뤄졌고, 이르면 7월 암질환심의위원회에 상정될 것으로 알려졌다.
청원인은 "웰리렉은 VHL환자의 유일한 치료제입니다. (그런데) 하루 3알, 한달 90알의 가격이 2261만원입니다. 평생을 먹어야 하는 약이인데 눈 앞에 있어도 약 값 때문에 감히 먹을 수 가 없는 현실을 어찌 표현해야 할까요?"라고 했다.
그러면서 "건강보험 적용을 받아 환자들이 약을 먹을 수 있고, 병에 짓눌리지 않고 소소한 일상을 회복할 수 있게 해주세요. 고통 중에 있는 자식을 둔 부모의 간절함으로 청원 동의를 부탁드립니다"라고 호소했다.
한편 이 청원은 5월22일 등록돼 오는 6월21일까지 국민동의가 진행된다. 등록 하룻만인 이날 현재 1만1478명이 동의해 청원채택(성립) 기준 5만명의 22%를 달성했다.
*다음은 청원 전문과 국민동의청원 인터넷 주소(ULR)다.
안녕하세요?
저는 폰히펠린다우 증후군(VHL)진단을 받고 현재 임상 항암 중인 91년생 딸의 엄마입니다.
2020년 4월 귀의 진주종 발견으로 뇌종양 진단을 받고 수술할 수 없는 광범위한 부위라 양성자 치료 25회를 받은 상태에서 2021년 11월 국민건강검진 결과 신장, 난소, 췌장, 부신의 갈색 세포종과 종양 발견으로 VHL 진단을 받고 2022년 2월 신장, 부신의 갈색세포종, 난소 부분 절제 수술을 받고 현재는 신장, 췌장, 폐의 전이된 종양을 치료하기 위해 임상 항암 중입니다.
이미 청력은 잃은 상태이며 신장 수술 후에도 또 올라오는 종양을 고주파 치료를 하고, 안과에서 망막에 올라온 혈관모세포종 발견으로 레이저 치료를 받고, 척수에 혈관모세포종이 있으나 항암 중이라 깊어지는 부위를 보며 수술을 고려 중에 있습니다.
비뇨기과, 방사선과, 내분비내과, 산부인과, 피부과, 소화기내과, 이비인후과, 안과(망막, 각막), 신경외과(뇌, 척수),영상의학과, 통합의학과, 혈액종양내과를 오가며 치료 중에 있습니다.
2018년 결혼하여 6살과 4살의 어린 딸을 둔 엄마이기도 한 제 딸은 유전에 의해서가 아니라 돌연변이에 의한 발병이지만
어린 손녀들은 제 딸에게서 유전이 되어 진단을 받은 상태입니다.
어린 손녀들의 유전자 검사 결과를 듣고 진단을 받던 날 오열 하던 딸의 모습을 잊을 수가 없습니다.
하늘이 무너지는 진단이지만 연령대 별로 나타나는 부위가 다르기에 우선 손녀 딸들은 안과와 이비인후과 정기 진료를 받는 중이며 우선 여러 장기에 발병 상태인 제 딸이 치료제를 먹고 건강을 찾을 수 있으며 손녀들 또한 좋은 약과 치료를 받을 수 있기를 간절히 바랩니다.
2023년 5월 식약처 승인을 받은 웰리렉은 VHL환자의 유일한 치료제입니다. 하루 3알 복용으로 90알의 가격이 2261만원으로 한 달 분 가격입니다.
평생을 먹어야 하는 약이 눈 앞에 있어도 약 값 때문에 감히 먹을 수 가 없는 현실을 어찌 표현이 될까요?
이번 심평원에 보험급여 신청이 통과되어 보험적용을 받아 환자들이 약을 먹을 수 있고 병에 짓눌리지 않고 소소한 일상을 회복할 수 있게 해주세요
고통 중에 있는 자식을 둔 부모의 간절함으로 청원 동의를 부탁드립니다
(https://petitions.assembly.go.kr/status/onGoing/14A3D71F3C915F7DE064B49691C1987F)
