권용진 서울대학교 공공의료센터 교수가 희귀·난치질환 환자의 지원 확대를 위해 경증과 중증에 초점이 맞춰진 건강보험을 희귀와 난치질환 등 접근성이 낮은 질환으로 문턱을 낮춰야 한다는 의견을 밝혀 주목된다. 

이와함께 연구소나 제약기업이 희귀난치질환 치료제 개발에 드는 연구비를 정부가 '특별연구비' 등으로 별도 지원하는 방안을 마련해 희귀난치질환치료제 접근성 향상에 나서야 한다는 의견도 내놨다. 

또 장애인정을 받기 어려운 중증희귀질환자에 대해 장애인활동지원사와 유사한 중증희귀질환지원사 지원을 통해 환자들의 삶의 질 개선에 나서야 한다는 주장을 폈다. 

권용진 교수는 지난달 29일 국회의원회관 제2소회의실에서 개최된 '2024년 세계 희귀질환의 날 기념행사'에 토론자로 나와 이 같은 의견을 폈다. 

권 교수는 희귀·난치질환자의 치료접근성을 주제로 한 토론에서 "건강보험료를 올리자는 것은 국민들이 세금을 올리자는 것과 같은 인식이 있다"면서도 "전환적인 인식개선을 통해 희귀난치질환 등 접근성이 낮은 질환에 대해 접근성을 높이는 방향으로 가야 한다"고 운을 뗐다. 

이어 "치료제 개발에 드는 비용 역시 정부에서 연구 예산을 따로 지정해 지원하는 방안이 필요하다"고 강조했다. 

희귀난치질환 등 중증의 환자들의 돌봄 문제에 대해서는 정부가 '의료 돌봄 통합기획단'을 만들어 운영하고 있지만 실제 환자들의 입장에서는 문턱이 높아 실질적인 도움은 못 주고 있다고 지적했다. 

그러면서 대안으로 중증장애인의 활동지원사를 들었다. 

권 교수는 "개인적으로 병원의 사회복지사에 수가를 만들자는 주장을 10년 넘게 해왔고, 경증부터 활동지원사를 시작해 중증으로 조금씩 넘어오고 있다"면서 "환자 중 장애 진단이 가능한 사람은 장애활동지원사 지원을 통해 가고, 중증 위기 질환에서 지원사를 제도적으로 만들어 가야 한다"고 말했다. 

그는 "유전 질환은 죽을 때까지 별 문제 없이 사는 질환도 있고 반대로 굉장히 힘들어지는 질환도 있다"면서 "이런 환자들을 구분해 적용하는 방안도 함께 만들어야 할 것"이라고 말했다. 

권 교수는 그러면서 "중증 위기 질환 구분에 대한 연구를 혼자 시작했다"면서 "중증의 환자를 (기준에 따라)나누는 것이 문제인데 제도적으로 필요한 부분을 모색하기 위해 연구를 혼자 그냥 시작했다"고 말했다. 

이범희 서울아산병원 유전의학센터 교수는 "희귀질환은 7000여개에 이르는데 산정특례 적용되는 질환은 천 여개 밖에는 안된다"면서 "그러나 희귀질한 등록을 해서 산정특례 신청을 해도 1년에 몇개 정도가 등록이 된다"고 지적했다. 

그는 "진단명조차 없는 희귀난치질환을 앓고 있는 환자들에 대해 산정특례라도 받아서 지원을 할 수 있는 틀을 만들어야 할 것"이라고 강조했다. 

이어 "희귀난치질환은 상담이 길어지는데 진료 시간으로 인해 짧게 진료를 하고 넘어가야 한다"면서 "전문간호사들이 상담사로 활동하고 있는데 이들의 활동이 의료체계 내에서 공식적으로 인정돼 환자에게 정서적 지지를 보내고 진단 이후 국가 지원 정책, 같은 병을 앓고 있는 환자 사례를 공유할 수 있도록 해야 한다”고 말했다. 

강인수 차여성의학연구소 대구 산부인과 교수는 희귀난치질환 환자가 건강한 2세를 갖을 수 있도록 태아의 유전자 검사 시행 질환 대상이 확대돼야 한다고 지적했다. 

강 교수는 "생명윤리법 제정으로 배아 및 태아의 유전자 검사를 할 수 있는 유전 질환은 209개"라면서 "이 외에 질환은 검사를 위해 추가 신청을 통해 검사를 받고 있다. 환자들이 경제적으로나 시간적으로 부담을 느낄 수 밖에 없다"고 말했다. 

이어 "임신이 된 이후 양수 검사 등을 통해 태아의 유전질환을 검사하는 것보다 배아 상태일 때 유전질환을 검사하는 것이 도덕적, 윤리적으로 낫다”면서 "PGD 허용 범위를 대폭 확대해 배아 상태일 때 검사할 수 있는 질환이 훨씬 많도록 해야한다”고 말했다. 

그는 "PGD는 유전병을 예방하는 것을 넘어, 희귀질환자의 유전질환이 대물림되는 것을 막는 치료"라고 강조하면서 "PGD 허용 범위 확대가 필요하다"고 재차 강조했다. 

문윤희 기자 다른기사 보기