로켓 파마슈티컬스의 백혈구 부착결핍증 유전자치료제 후보 RP-L201(marnetegragene autotemcel)에 대한 FDA 승인신청이 수락됐다.
로켓사는 2일 소아희귀질환인 중증 백혈구 부착 결핍증(LAD) 1형 치료를 위한 렌티 바이러스 벡터기반 유전자치료제 후보 RP-L201에 대한 FDA 승인신청이 수락됐다고 밝혔다. 우선심사 경로로 승인목표예정일은 23년 3월 31일로 설정됐다.
승인신청은 9명의 줄기세포 기증자가 없거나 이식수술이 어려운 생후 3개월 이상(실제 12~24개월)의 소아환자를 대상으로 진행한 1/2상(NCT03812263)이 기반이 됐다.
지난 5월 발표한 임상결과에 따르면 RP-L201 투약후 3~24개월 관찰결과 치료관련 심각한 부작용 없이 안정적인 CD18 발현(중앙값: 56%)을 유지했으며 주입후 12개월 경과한 7명은 100%의 전체생존율을 보고했다.
또한 환자들이 피부발진 등 감염 등으로 인한 입원 등이 유의미하게 감소하고 상처 복구능력도 개선된 것으로 추정됐다.
백혈구 유착 결핍증은 원발성 면역결핍 희귀 소아질환으로 백혈구의 인테그린(integrin) 단백질인 CD18을 암호화하는 유전자의 변이로 발생한다. 백혈구가 혈관의 벽에 부착하지 못해 피부 세균감염 등에 취약, 치유가지연되고 백혈구가 과도하게 증가하게 된다. 치료제는 없으며 줄기세포이식을 통해 치료하고 있으며 성공적인 치료가 이뤄지지 않을 경우 조기사망하는 질환이다.
이중 1형은 가장 흔한 유형으로 변이는 β2 인테그린을 암호화하는 21q22.3 에 위치한 β2 인테그린 소단위(integrin β subunit 2, ITGB2)에서 발생한다. RP-L201는 ITGB2 기능을 회복시킨 자가유래 조혈줄기세포를 렌티바이러스에 실어 투약하는 방식의 유전자치료제다.
