척수성근위축증(SMA) 환자를 위한 3번째 치료제가 탄생했다. 바로 로슈의 '에브리스디(리스디플람)'다. 해당약물은 경구용 제제라는 점에서 환자의 편의성 증진에 기여할 것으로 기대 받는다. 특히 국내 도입 가능성이 높다는 점에서 관심이 집중되고 있다.
10일 관련 업계에 따르면, 미국식품의약국(FDA)은 에브리스디를 성인·유아 척수성근위축증 환자 치료에 허가했다.
척수성근위축증은 생존운동신경세포(SMN) 단백질의 결손 혹은 돌연변이로 발생하는 질환이다. 운동발달장애, 근육긴장성 감소 등의 증상을 동반하는 것으로 알려졌다. 에브리스디는 생존운동신경세포 단백질의 생산을 증가시키는 기전을 통해 척수성근위축증을 치료한다. 저분자의약품이며 물약 형태로 고안돼 집에서도 사용할 수 있다. 허가대상은 제1·2·3형 척수성근위축증 환자다.
허가는 FIREFISH와 SUNFISH 등 2개 임상시험 결과를 바탕으로 이뤄졌다. 먼저 FIREFISH는 1형 척수성근위축증 환자(생후 1~7개월)들을 대상으로 실시됐다. 환자들에게 에브리스디 투여한 결과, 41%(7/17명)는 주변의 도움없이 5초 이상 앉아 있을 수 있었다. 90%(19/21명)는 인공호흡기 도움없이 15개월 이상 생존한 것으로 나타났다.
SUNFISH(위약대조)는 2·3형 척수성근위축증 환자(2세~25세)들이 참여했다. 연구진은 참여자들에게 위약 또는 에브리스디를 투여하며 경과를 관찰했다. 그 결과, 12개월 시점 운동기능개선 정도는 에브리스디 투여군 1.55점(MFM-32 기준), 위약군 1.36점으로 조사됐다.
내약성은 두 개 연구에서 양호한 것으로 나타났다. 흔히 보고된 이상사례는 설사·발열 등이었다.
이번 FDA의 결정에 따라 척수성근위축증 환자에게는 3번째 선택지가 생겼다. 특히 에브리스디는 경구용 제제라는 점에서 앞서 탄생한 옵션들과는 차별성을 갖는다. 선구자격인 ‘스핀라자(바이오젠)’의 경우 뇌척수액을 통해 투여가 이뤄지며, 후발주자인 유전자치료제 ‘졸겐스마(노바티스)’는 정맥주사제형 약물이다.
가격측면에서도 선택의 폭이 넓어졌다. 에브리스디의 표시가격은 10~34만달러(~약 4억원/한해기준) 수준으로 책정됐다. 스핀라자 투약비는 첫 해 75만달러(9억원), 이후 매년 37만달러(4억5000만원)가 소요되는 것으로 알려졌다. 졸겐스마는 단회투여로 치료가 완료되는 특장점이 있다. 단, 투약비는 212만달러(25억원) 가량으로 추정된다.
에브리스디는 현재 국내에서도 허가신청서가 제출된 상태다. 한국로슈측은 에브리스디에 대한 기대가 큰 것으로 알려진 만큼 향후 사용환경을 조성하는 데 적극 나설 것이란 예측이 나온다.
이런 관측에 따라 국내 척수성근위축증 치료제 분야는 치열한 경쟁을 예고하고 있다. 현재 스핀라자는 3세 이하 환자에서 급여를 적용 받고 있으며, 졸겐스마는 허가 심사과정을 거치고 있는 것으로 전해졌다.
척수성근위축증 유병률은 10만명 당 1~2명 수준이다. 국내 유병인구는 150명 이상으로 추정되고 있다.
