국내 환자 대상 첫 연구…뉴로 온콜로지 게재
희귀난치질환인 신경섬유종 치료에 사용되는 코셀루고(성분 셀루메티닙)으로 총상신경섬유종을 치료한 결과 환자의 41%에서 종양 크기가 줄어들었다는 연구 결과가 나왔다.
신경섬유종증은 신경계, 뼈, 피부에 발육 이상을 초래하는 희귀·난치성질환으로 1형과 2형으로 구분되며, 대부분의 환자(85%)가 1형 환자이며 이 중 50%가 총상신경섬유종 환자다.
코셀루고는 올해 1월부터 완전 절제가 불가능한 경우 등의 수술이 불가능한 총상 신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형의 만 3세 이상 소아 환자를 대상으로 건강보험 급여가 적용됐는데, 이번 연구에서는 성인 환자 30명이 포함돼 섬유종 크기가 41% 가량 줄어든 것으로 나타나 성인 환자에 대한 치료제 접근성에 요구가 더욱 높아질 것으로 보인다.
서울아산병원의학유전학센터 이범희, 소아신경외과 나영신, 소아청소년종양혈액과 김혜리, 영상의학과 윤희망 교수팀은 지난 23일 신경섬유종증 1형 환자 중 총상신경섬유종을 가지고 있는 89명의 환자를 대상으로 연구를 진행한 결과 총상신경섬유종의 크기가 평균 41% 감소했다고 밝혔다.
연구는 2019년 5월부터 2021년 12월 내 신경섬유종증 1형 및 총상신경섬유종으로 코셀루고 처방을 받은 환자 89명의 104주 후까지의 투약 결과를 분석했다.
연구에서 89명의 환자 중 19세 미만 소아 환자 59명은 평균 39% 총상신경섬유종 크기가 감소했다. 19세 이상 성인 환자 30명은 약 42% 감소했다.
89명 중 88명(98.9%)의 환자에게 총상신경섬유종의 평균 40.8%가 감소했다. 1명에게는 치료 반응이 나타나지 않았다. 종양 크기가 20% 이상 감소한 것을 의미하는 ‘부분 반응’이 나타난 환자는 81명(91%)이었다.
코셀루고는 2020년 FDA로부터 소아 환자를 대상으로 사용 승인을 받은 바 있으며 국내에서는 올해부터 급여가 적용되고 있다.
연구팀은 종양 크기 감소 외에도 신경섬유종증으로 나타날 수 있는 신경인지 기능 저하, 카페오레(커피색) 반점, 성장 저하 등에 대한 코셀루고의 치료 효과를 분석해 세계 처음으로 발표했다고 밝혔다.
이번 연구에서 웩슬러 검사를 통한 신경인지 기능 검사에서 소아 환자들의 언어 이해 능력, 소아 및 성인 환자들의 지각 추론 능력, 지능 지수가 크게 상승한 것으로 나타났다.
또 카페오레(커피색) 반점 농도도 30% 이상 옅어졌으며, 성장 속도도 평균 연 5.8cm에서 연 8.2cm 정도로 상승했다.
교신 저자인 이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수는 “이번 연구 결과는 서울아산병원의 다학제 희귀 질환 치료 시스템의 바탕이 되었기에 가능했다”며, “현재 셀루메티닙 치료제는 소아 총상신경섬유종 환자에게만 건강보험 급여가 적용되고 있는데, 이번 연구로 성인 환자에게도 치료 효과 및 안정성이 입증돼 급여 범위 확대가 필요하다”고 말했다.
연구팀 관계자는 "이번 연구 결과는 국내 환자들을 대상으로 한 셀루메티닙 치료제 관련 첫 연구 결과로, 특히 성인 환자들을 대상으로 한 연구 결과로서는 세계 최초"라고 말했다.
