한국로슈(대표이사 닉 호리지)는 경구형 5q 척수성 근위축증(SMA) 치료제 '에브리스디 건조시럽(리스디플람)'이 국내에서 허가됐다고 3일 밝혔다.
허가는 FIREFISH 및 SUNFISH 임상결과에 기반했다.
FIREFISH Part2에는 생후 2.2개월~6.9개월 영아기 발현 제1형 척수성 근위축증 환자 41명이 참여했다. 1형 환자는 도움 없이 서기 가 불가능하며, 생후 14개월 이후 영구적인 호흡 보조기 없이 생존할 비율은 25%에 그치는 상황이다.
연구 결과, 에브리스디 치료 12개월 후 29%가 베일리 영유아 발달검사(BSID-III) 항목 중 ‘도움 없이 앉기'에 대한 기준을 충족했다. 93%가 생존했고 85%는 영구적인 호흡 보조기 없이 생존한 것으로 나타났다.
SUNFISH Part2는 2~25세 제2형 또는 제3형 척수성 근위축증 환자 180명을 대상으로 실시됐다. 치료 12개월 시점 에브리스디 투여군은 위약군 대비 운동기능평가척도(MFM-32) 점수가 평균 1.55점 개선된 것으로 확인됐다.(에브리스디 투여군: 1.36점 vs. 위약군 -0.19점, P=0.0156) 연령별로는 2~5세 환자(에브리스디 투여군: 78.1% vs. 위약군 52.9%)에서 운동기능평가척도 점수가 평균 3점 이상 증가한 비율이 가장 크게 증가했다. 또 치료 12개월 이후 기준치로부터 상지 기능 검사(Revised Upper Limb Module; RULM) 총점을 비교한 결과 위약대비 1.59점의 차이를 보이며 임상적으로 의미있는 개선이 관찰됐다.(에브리스디 투여군: 1.61점 vs. 위약군 0.02점, P=0.0469)
두 개 연구에서 에브리스디 투여 이후 발생한 주된 약물 관련 이상반응은 설사 및 발진 등이었다.
한국로슈 이승훈 메디컬 디렉터는 “에브리스디는 경구로 복용하는 액상형 제제로 척추변형이 있는 환자들도 제한 없이 치료가 가능하다”며 “영아기부터 청소년, 성인기까지 광범위한 연령대와 질환 유형에서 운동기능 개선 효과를 확인해 보다 많은 환자들이 치료적 혜택을 받을 수 있다는 점에서 의미가 있다”고 밝혔다.
척수성 근위축증은 생존운동신경세포(SMN) 단백질 결핍으로 발생하는 희귀 유전성 신경근육 질환이다. 운동 신경이 소실되고 전신 근육이 점차 약화되는 증상을 동반한다. 주로 영아기에 첫 증상을 보이며 성인기에 발현하는 경우도 있다.
에브리스디는 생존운동신경세포(SMN) 단백질 농도를 증가·유지시키는 기전으로 작용한다. 혈관-뇌 장벽을 통과하며 중추신경계를 포함한 전신에 SMN 단백질을 증가시킬 수 있다. 1일 1회 경구 복용하도록 고안됐고, 자가 관리도 가능하다.
