올해부터 급여 적용이 시작된 리소좀축적질환(LSD) 신생아 선별검사의 데이터를 축적해 정확한 유병률 도출에 활용해야 한다는 의견이 제시됐다. 

이와함께 선별검사 시행에 따른 양성자의 체계적인 관리 시스템 구축과 환자와 환자보호자를 돌보는 '유전상담사'를 직군으로 인정하고 수가를 책정해야 한다는 지적이 나왔다. 

희귀난치질환이라는 질환의 특성상 환자와 환자보호자에게 유전상담서비스를 제공해 정서적 안정은 물론 일상생활에서 질환을 체계적으로 관리할 수 있도록 해 전반적인 질환의 관리가 되도록 해야 한다는 의견이다. 

이정호 순천향대 서울병원 소아청소년과 교수(대한신생아스크리닝학회 총무이사)는 뉴스더보이스의 서면 질의를 통해 이 같은 견해를 전했다. 

그는 먼저 'LSD 선별검사 급여' 이후 등장한 해결과제를 묻는 질의에 "정부에서 시행하고 있는 검사들에 대한 통계적 분석과 관리가 필요하다"며 "희귀질환에 대한 통계도 최근에 나오긴 하지만 신생아시기에 시행한 선별 검사의 자료를 이용하면 유병율을 구할 수 있다"고 제시했다. 

이어 "현재까지 국내에서의 희귀질환에 대한 통계는 매년 새로운 환자 진단 건수만 집계가 되고 있다"고 현황을 짚었다. 

더불어 이 교수는 "LSD과 같은 질환들의 대부분이 유전자 검사를 통해 확진하게 되는데 유전자 검사 전,후 많은 시간을 들여 전문가들이 유전상담을 환자와 보호자들에게 제공해야 한다"면서 "짧은 외래 진료 시간에 이 모든 것을 하기가 어렵고, 수가도 인정되지 않고 있다"고 설명했다. 

이 교수에 따르면 미국, 유럽, 일본 등의 국가에서 '유전상담사'라는 전문 직군이 의사와 더불어 환자와 환자보호자, 가족들에게 유전상담 서비스를 제공하고 있다. 

국내에서는 대한의학유전학회에서 유전상담사 프로그램을 도입해 4개 대학교(건양대학교, 아주대학교, 울산대학교, 이화여자대학교)에서 유전상담사 석사 과정을 운영 중에 있다. 

이 교수는 "대한의학유전학회에서 이들에 대한 자격시험과 관리를 하고 있는데 의사와 팀을 이뤄  양질의 '유전상담' 서비스를 제공하려면 유전상담에 대한 수가 신설과 더불어 유전상담사에 대한 직군으로 인정해야 한다"고 강조했다. 

선별검사 확대 질환을 묻는 질의에는 SMA(척수성근위축증)을 지목했다. 

이 교수는 "현재 국내에 3가지 치료제(스핀라자, 에브리에스디, 졸겐스마)가 도입돼 있어 신생아시기에 증상 발현 전에 치료를 하게 되면 아주 좋은 효과를 볼 수 있다"면서 "중요한 선별검사 대상 질환"이라고 강조했다. 

관련해 대한신생아스크리닝학회는 SMA 선별검사 포함을 요청하는 공문을 관계 부처에 전달한 바 있다. 

이 교수는 "SMA 선별검사를 위해 다양하게 정부 부처에 공문도 보내고 국회의원실에 공청회도 요청하고 희귀 질환 보호자 단체들과도 연대하여 필요성을 강조하고 있다"면서 "SMA는 기존의 LSD 검사나 다른 검사들과는 달리 유전자 검사를 해야하는 질환"이라고 강조했다. 

그는 "그 과정에서 윤리적인 부분, 유전자검사 동의서 부분, 검사의 정확도, 비용과 결과 해석 부분에 대한 논의가 필요하다"며 "현재 국내 검사실의 수준이나 비용적인 부분을 생각하면 충분히 효과가 있고 필요하다"고 견해를 밝혔다. 

LSD 선별검사 급여 적용 후 파브리병이 발견된 실제 환자의 사레에 대해서도 공유했다. 

이 교수는 "리소좀 축적질환은 조기발현되는 경우와 지연발현으로 나뉜다"면서 "실제 환자로 진단돼 치료가 필요한 경우는 바로 치료에 들어가고 있다"고 설명했다. 

이어 "유전자 검사로 진단이 됐지만 증상이 없고 바로 치료 대상이 되지 않는 경우 외래에서 추적 관찰을 한다"면서 "파브리병으로 진단된 남성 환아의 경우 6-7세 이전에는 뚜렷한 증상이나 장기 침범이 의심되는 증상/검사 결과가 없어서 치료 (ERT: 효소대체요법) 에 대한 보험 급여 기준에 부합하지 않아서 추적만 하는 경우가 있다"고 덧붙였다. 

마지막으로 이 교수는 분만병원에서 시행되는 무분별한 신생아 검사에 대한 가이드라인이 필요하다는 의견을 밝혔다. 

그는 "실제 분만병원에서 출생한 정상 신생아들의 경우 보호자가 원해서 검사를 한다는 것을 전제로 다양한 신생아 대상검사들이 여러 회사에서 나와 있다"면서 "앙팡가드. G-스캐이닝 등 검사들의 문제는 증상이 없는 환자들에 대한 검사지만 유전자 검사의 정확도나 검사에 포함된 유전자 부위의 제한 등으로 불완전한 경우가 있다"고 설명했다. 

이어 "검사에서 질병예측도나 비만, 치매 등의 항목들은 신생아와 소아에서는 허용되어 있지 않은데 실제 이러한 내용을 포함해 광고를 하거나 검사를 하고 있다"면서 "부모님들의 걱정을 이용하여 무분별하게 유전자검사를 무증상 신생아에게 하고 있는 현실적인 부분에 대해서도 확인이 필요하다"는 의견을 밝혔다.