소수라는 특정 때문에 희귀질환의 경우 민간 차원의 투자가 어렵기에 국가차원원 지속적인 지원이 필요한 가운데 국가기관이 희귀질환 인프라 구축을 위한 연구에 나서 주목이 된다.
이번 연구는 근골격계 및 결합조직 희귀질환 환자 40명 이상에 대한 임상-역학정보와 유전정보 등의 조사이다.
국립보건연구원은 최근 '근골격계 및 결합조직 관련 희귀질환의 임상정보 및 인체유래물 수집' 연구를 통해 고품질의 희귀질환자 연구자원 확보, 향후 진단 및 치료법 연구에 활용할 수 있는 기반을 마련에 뛰어든다.
희귀질환자 통계연보 기준 2019년 근골격계 및 결합조직과 관련된 희귀질환 발생자수는 39개 질환 1만3000여명에 달하며 국내에서는 연소성 류마티스관절염, 결절성 다발동맥염, 베체트병, 다발근염, 베게너육아종증 등에서 많은 연구가 진행된 바 있다.
이번 연구는 표준화된 연구 프로토콜에 다른 근골격계 및 결합조직 희귀질환 환자 레지스트리의 구축과 운영, 이같은 희귀질환 연구자원의 바이오뱅킹 구축을 목표하고 있다.
세부내용은 레지스트리 운영 및 인체자원 바이오뱅킹을 위한 연구 프로토콜 개발을 시작으로 다학제 전문가가 참여하는 연구단 구성과 운영, 레지스트리 운영 및 인체자원 수집이 끝나면 과제에서 수집된 환자의 임상정보, 인체유래물, 유전체정보 등 수집자원 일체를 국립보건연구원 및 국립중앙인체자원은행에 기탁을 통해 바이오뱅킹으로 활용하게 된다.
연구원은 "임상-역학 정보. 인체유래물, 유전체 및 다양한 오믹스 정보의 확보를 통해 다양한 분야의 관련 연구자와 공유, 관련 희귀질환의 발행원인과 위험요인, 유전적 요인 규명을 위한 연구에 활용될 것"이라고 밝혔다.
한편 이번 연구에는 8000만원의 예산이 투입되며 연구기간은 360일이다.
