최혜영 더불어민주당 의원은 14일 국회의원회관 제6간담회의실에서 열린 '건강보험 허들에 걸린 희귀난치성질환 치료제 토론회'에서 "국내 희귀질환 현황분석 및 지원개선방안 도출 연구보고서에 따르면 희귀질환자가 최종 진단을 받기까지 최소 4개 이상의 병원을 거쳐야 하며 진단 기간이 1년 정도 소요된다고 한다"면서 "어렵게 병명을 확인해도 치료과정은 더 막막하다"고 말했다.
최 의원은 "최근에는 한 번의 투여 만으로 완치에 가까운 효과를 내는 이른바 '원샷치료제'들이 잇따라 개발되고 있지만 대부분 초고가 약제이기 때문에 경제적인 이유로 의약품을 사용하지 못하거나 가계에 심각한 부담을 주는 상황이 발생하고 있다"면서 "이런 문제를 해결하기 위해 그동안 국회에서 질의, 토론회 개최 등 초고가 치료제 환 접근성을 개선할 수 있는 의정활동을 꾸준히 이어왔다"고 말했다.
이어 "그러나 아직도 대체의약품이 없는 초고가 의약품이 많고 치료제가 있어도 돈이 없어서 고통받는 환자들을 현장에서 많이 뵙고 있다"면서 "환자들의 실질 부담을 감소시키고 환자 생명과 직결되는 중증 난치 질환 치료제에 대한 접근성을 높이는 대책을 앞으로도 지속적으로 정부와 국회에서 고민하고 해결해 나가야 할 것"이라고 말했다.
최 의원은 "오늘 토론회는 지난 의정활동의 연장 선상에서 한국희귀 난치성질환연합회와 함께 마련한 자리"라면서 "이번 토론회에서는 정부 국회 환자 당사자 의료계가 함께 모여서 한랭응집소병과 신경섬유종증의 치료 지원 현황을 살펴보고 환자의 신속한 신약 접근권을 모색하고자 한다"고 말했다.
김재학 한국희귀난치성질환연합회 회장은 "희귀질환 환우들에게는 진단 시점이 아닌 진단 이전부터 투병의 시작"이라면서 "진단기술의 고도화와 의료영역의 발전에도 불구하고 짧게는 수개월 길게는 수십 년이 걸려 진단을 받는 환우도 있다"고 말했다.
김 회장은 "환자가 앓고 있는 질환이 아직 희귀질환으로 지정되지 않았을 경우 치료제 접근과 보험적 혜택을 보기 위해 무기한 대기해야 하는 상황에 놓이게 된다"면서 "치료제가 존재할지라도 국내에 도입되기까지 급여등재라는 절차를 거치지 않으면 치료를 시작할 수조차 없는 현실에 처해지기 때문"이라고 강조했다.
그는 마지막으로 "환우와 그 가족들이 조속한 지원을 필요로 하는 것은 희귀질환 지정과 보험등재 과정에서의 어려움이 해결되는 일"이라면서 "치료제가 개발됐지만 높은 비용으로 인해 환자들이 언제 치료를 받을 수 있을지 기약이 없는 현실에서 오늘 토론회가 기회의 문을 여는 계기가 되기를 희망한다"고 말했다.
