아카디아는 FDA에 레트 증후군치료제 후보약물 '트로피네타이드(Trofinetide/NNZ 2566) 승인신청서를 18일 제출했다.
레트 증후군은 MeCP2 (Methyl-CpG binding protein 2)라는 유전자의 돌연변이로 인한 X엽색체가 활성되지 못해 뇌기능의 성장에 장애가 발생하는 질환이다.
또 생후 6~18개월까지 정상발육하다 이후 언어, 운동장애 등이 발생하고 생후 1~4년부터 습득한 기능을 상실하는 퇴행기를 거치는 유전질환이다. X염색체 이상으로 주로 여야에서 발병한다. 현재까지 치료제는 없다.
트로피네타이드는 인슐린유사 성장인자1(Insulin like growth factor 1,IGF-1)의 아미노 말단 트리펩타이드 효소 유사체로 뇌기능의 성장을 촉진하도록 고안됐다.
원개발사는 오스트레일리아의 뉴렌(Neuren) 파마슈티컬스로 아카디아는 2018년 미국내 판권을 사들여 공동개발해 왔다.
승인기반 임상은 라벤더 3상으로 5~20세의 소아와 젋은 여성 187명을 대상으로 진행됐다. 투약 12주차에 간병인이 평가한 레더 증후군 행동평가설문(RSBQ)과 의사의 진단인 임상적 개선(CGI-I) 평가 등 1차 평가변수에서 위약 대비 개선된 결과를 제시했다.
반면 흔한 이상반응은 설사와 구토 등으로 위약대비해 높게 나타났다.
트로피네타이드는 이번 승인 신청한 레트 증후군이외 유약(취약) X 염색체 증후군에 대한 치료 가능성을 살피는 임상을 진행중이다. 유약(취약) X 염색체 증후군 여성에서 발생하는 레트 증후군과 반대로 남성에서 발생하는 정신지체 유전질환이다.
