아카디아의 희귀 여성소아 유전질환 치료제
아카디아(Acadia) 파마슈티컬스의 의 레트 증후군치료제 데이뷰(Daybue, 트로피네타이드Trofinetide) FDA 승인을 받았다.
아카디아는 11일 2세이상의 소아와 성인의 레트 증후군 치료를 적응증으로 데이뷰가 승인됐다고 발표했다. 소아적응증으로 우선심사바우처를 추가확보 했으며 아카디아는 4월중 제품을 출시할 계획이다.
레트 증후군은 MeCP2 (Methyl-CpG binding protein 2)라는 유전자의 돌연변이로 인한 X엽색체가 활성되지 못해 뇌기능의 성장에 장애가 발생하는 질환이다. 세계적으로 1만~1만 5천명의 여아중 1명꼴로 발생한다. 미국환자는 6000~9000명으로 추산되며 진단된 환자는 4500명이다.
생후 6~18개월까지 정상발육하다 이후 언어, 운동장애 등이 발생하고 생후 1~4년부터 습득한 기능을 상실하는 퇴행기를 거치는 유전질환이다. X염색체 이상으로 주로 여야에서 발병한다. 현재까지 치료제는 없었다.
아카디아는 오스트레일리아의 뉴렌(Neuren) 파마슈티컬스로 2018년 미국내 판권을 사들여 공동개발해 왔다.
데이뷰는 레트 증후군이외 유약(취약) X 염색체 증후군에 대한 치료 가능성을 살피고 있다. 유약(취약) X 염색체 증후군 여성에서 발생하는 레트 증후군과 반대로 남성에서 발생하는 정신지체 유전질환이다.
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