보건당국이 희귀질환 의심환자와 가족의 조기진단 지원을 확대 시행한다.

질병관리청(청장 임승관)은 31일 희귀질환 의심환자에 대한 조기진단과 가족들에 대한 지원 강화를 위해 '희귀질환 진단지원사업'을 본격 시행한다고 밝혔다.

희귀질환은 질환 수가 많고 증상이 다양해 정확한 진단까지 평균 9.2년이 소요된다. 

진단이 지연될 경우 희귀질환 환자와 가족이 적절한 치료 시기를 놓치거나 산정특례, 의료비 지원 등 관련 제도와 연계가 늦어져 신체적, 경제적 고통이 가중되는 있는 상황이다.

질병관리청은 올해 지원 규모를 기존보다 확대해 총 1150명을 대상으로 진단을 지원한다.

환자 가족에 대한 추가 검사와 진단 이후 필요한 후속 검사 지원도 강화한다.

2025년 810명 대비 지원 규모 확대에도 불구하고 연중 상시 진단지원에 한계가 있는 만큼 의료기관 연간 진단지원 수요 등을 고려해 향후 지원 규모를 지속 확대해 나갈 예정이다.

특히 유전성 희귀질환 확인 시 부모와 형제 등 가족 검사도 추가 지원해 고위험군을 선제적으로 관리하고, 치료비 부담이 크고 조기진단이 필수적인 척수성근위축증(SMA) 의심환자를 대상으로 선별검사 및 확진검사도 지속 지원한다.

진단 결과에 따라 산정특례 적용 및 의료지 사업 지원 등 국가 정책과 연계해 희귀질환 의심환자와 가족의 부담을 경감하고 필요한 치료와 지원으로 보다 신속하게 이어질 수 있도록 진단검사 지원과 후속 연계 체계를 강화할 계획이다.

이와 함께 음성 또는 미결정 사례 중 재분석이 필요한 경우 국립보건연구원과 협력해 다년간 재분석을 추진해 기존에 확인되지 않았던 유전변이도 추가 발굴할 예정이다.

환자는 거주지 인근 참여 의료기관을 통해 진단지원을 받을 수 있으며, 2026년 희귀질환 진단지원 사업의 지원방법, 참여 의료기관 등 관련 정보는 3월 31일부터 '질병관리청 희귀질환 헬프라인'(helpline.kdca.go.kr)을 통해 확인할 수 있다.

2025년 전국 34개 참여 의료기관을 통해 전장유전체 염기서열분석 810명을 지원해 이중 285명이 희귀질환으로 확인되어 최종 진단율 35.2%를 기록했다.

임승관 질병관리청장은 "희귀질환은 진단까지 장기간이 소요되는 경우가 많아 국가 차원의 지속적인 진단지원이 필요하다. 앞으로도 희귀질환 의심환자가 신속하게 진단을 받고 필요한 재료와 지원으로 연계될 수 있도록 사업을 차질 없이 추진하겠다"고 말했다.

이창진 기자 다른기사 보기