레코르다티, '소외된 희귀질환 관심 기울이기' 교육 진행
쿄와기린, X-염색체 연관 저인산혈증 환우 응원 행사 개최
희귀질환 환자 지원에 앞장서며 사회적 인식 개선에 주력하고 있는 다국적제약기업들이 2025 세계 희귀질환의 날을 맞아 다채로운 행사를 진행하며 의미를 더했다.
국내에서는 희귀질환 분야에서 두각을 나타내는 다국적제약사로 아스트라제네카(대표 희귀질환 PNH, aHUS), 레코르다티코리아(신경모세포종), 한국쿄와기린(X-염색체 연관 저인산혈증) 등이 있다.
각 회사는 자사가 보유한 치료제를 중심으로 다양한 사회공헌 활동과 함께 질환 인식 개선, 희귀질환 환자의 치료환경 개선 등에 힘쓰고 있다.
이런 공로를 인정받아 한국아스트라제네카는 지난 28일 질병관리청이 주최하는 ‘제9회 희귀질환 극복의 날’ 기념식에서 희귀질환 극복에 기여한 공로를 인정받아 질병관리청장 표창을 수상했다.
이번 수상은 희귀질환 환자들의 삶의 질을 향상시키기 위한 한국아스트라제네카의 지속적인 노력과 사회적 기여를 인정받은 것으로 의미가 있다.
그간 한국아스트라제네카는 희귀질환에 대한 인식을 높이고, 환자들의 치료 접근성을 개선하기 위해 다양한 활동을 펼쳐왔다. 지난해에는 한국희귀난치성질환연합회와 함께 희귀질환 인식 개선 캠페인을 진행하며 희귀질환에 대한 대중적 관심을 높이는 데 기여했다. 또한 혁신적인 희귀질환 치료제의 국내 도입 및 공급을 위해 노력하고 있다.
레코르다티 코리아는 주한 이탈리아 대사관(대사 에밀리아 가토)과 함께 지난 19일 서울 강남구 하이 스트리트 이탈리아 4층 컨퍼런스 홀에서 희귀질환과 국내 희귀질환 환경에 관심이 있는 국내 중·고등학생 및 대학생을 대상으로 ‘소외된 희귀질환 관심 기울이기’ 교육 행사를 진행했다.
이날 진행된 강연에서 레코르다티 코리아 의학부 소혜민 과장은 ‘적지만 큰 질환: 희귀질환이 중요한 이유’를 주제로 희귀질환의 기준과 현황을 설명하고, 희귀질환 진단 및 치료 과정의 어려움 그리고 희귀질환 치료 분야의 미래에 대해 이야기하며, 희귀질환에 대한 사회적 관심의 중요성을 강조했다.
이연재 대표는 "희귀질환은 환자 수가 적어 상대적으로 잘 알려지지 않았을 뿐만 아니라, 질환의 정확한 원인을 찾아 진단하기까지 수년이 걸리는 경우도 많아, 환자가 이러한 진단 방랑을 경험하는 과정에서 신체적, 정신적, 경제적으로 큰 어려움을 겪게 된다"면서 "이번 교육이 희귀질환 인식을 높이고 희귀질환자에 대한 사회적 관심을 이끌어내는 계기가 되기를 바란다. 레코르다티 코리아는 앞으로도 국내 희귀질환자들을 위한 지원과 희귀질환에 대한 인식 개선에 앞장서며, 국내 희귀질환자에게 더 나은 치료 환경을 조성할 수 있도록 노력할 것”이라고 전했다.
이번 ‘소외된 희귀질환 관심 기울이기’ 교육 행사에서는 희귀질환자에 대한 지속적인 관심과 지원의 일환으로 사내 임직원이 국내외 희귀질환자를 응원하는 메시지를 담아 직접 그린 그림과 함께 매년 돌아오는 다양한 희귀질환의 날을 소개하는 ‘희귀질환 달력’을 제작하여 배포하기도 했다. 또한 레코르다티 코리아는 지난 연말 국내 소아암 환자들의 어려움에 공감하고 격려하고자, 사내 플리마켓을 통해 기부금을 조성하여 ‘세이브더칠드런’에 기부를 진행한 바 있다.
한국쿄와기린은 X-염색체 연관 저인산혈증(X- Linked Hypophosphatemia, 이하 XLH) 환자의 건강한 삶을 응원하기 위한 'Together, We Are Stronger(함께할 때, 우리는 더 강해집니다)' 행사를 진행했다.
박순배 XLH 환우회 회장은 ‘XLH 환자의 삶’을 주제로 한 강연에서 "XLH 환자들에게는 걷고 뛰는 것, 어쩌면 똑바로 누워서 자고 일어나는 것과 같은 평범한 일상 생활 조차도 어려울 수 있지만, 여전히 소수라는 이유로 진단과 치료에 어려움을 겪고 있는 상황"이라며, “환자들이 실제 의료 현장에서 겪고 있는 어려움과 치료를 통한 삶의 변화를 명확하게 확인할 수 있는 만큼, 환우회 활동을 통해 올바른 질환 인식을 위한 홍보 활동, 질병 교육 등 도움이 필요한 XLH 환자들을 위해 계속해서 목소리를 높일 계획”이라고 전했다.
XLH는 인산염의 결핍으로 발생하는 골격계 질환이다. 인구 20,000명당 약 1명에게 발생하는 희귀질환으로 환자에게 평생 영향을 미친다.6 소아에서는 휜 다리, 성장 지연 등의 증상이 주로 나타나며, 성인의 경우 소아기부터 지속되는 증상 외에도 골연화증, 기존 치료제의 합병증, 통증 등이 동반된다.
한편 희귀질환자는 전 세계적으로 3억 명 이상으로 추계된다. 즉, 17명 중 1명이 희귀 질환을 앓고 있는 셈이다. 국내에서도 현재 국가관리대상 희귀질환은 1,314개, 2022년 기준 새롭게 희귀질환으로 진단받은 환자는 약 5만 4천 명에 달한다. 하지만 각 질환별로는 소수이기에 많은 희귀질환자들은 진단은 물론 치료에 있어서도 경제적, 사회적으로 큰 부담을 안고 살아가고 있다.
