[초점=환자이야기] 공격성 섬유종증(데스모이드 종양)은 악성암은 아니지만, 주변 조직을 파고들며 반복적으로 재발하는 희귀질환이다. 전용 치료제가 없는 국내 치료 환경 속에서 환자들은 수술과 항암치료, 비급여 약물에 의존하며 장기 투병을 이어가고 있다.

한 대학병원 종양내과 전문의는 17일 뉴스더보이스와 통화에서 “데스모이드 종양은 조직 침윤성이 강해 완전 절제가 어렵고, 수술을 하더라도 재발률이 높은 것이 특징”이라며 “악성암이 아니라고 해서 치료 부담이 가볍다고 보기 어렵고, 환자 삶의 질 측면에서는 오히려 더 큰 고통을 유발하는 경우도 적지 않다”고 설명했다.

중학교 2학년 남학생 A군은 생후 2년 무렵 왼쪽 엉덩이에서 혹이 만져져 병원을 찾았고, 공격성 섬유종증 진단을 받았다. 당시 종양 크기는 약 3cm였으며, 종양과 이를 덮는 근육을 함께 제거하는 수술을 받았다.

하지만 수술 후 2~3개월 만에 같은 부위에서 재발했고, 종양은 이전보다 더 공격적으로 커졌다.

“악성은 아니라지만”...항암치료와 심각한 부작용

악성 종양이 아님에도 종양의 성장을 막기 위해 A군은 주사 항암치료를 시작해야 했다. 엑티노마이신, 싸이톡산, 빈크리스틴 등 항암제를 투여받는 과정에서 전신 탈모와 면역 저하, 장 마비 등 심각한 부작용이 발생해 치료를 중단하기도 했다. 이후 왼쪽 사타구니 통증이 극심해지면서 항암치료를 재개했지만 통증은 지속됐다.

A군 보호자는 “아이를 살리기 위해 치료를 선택했지만, 치료 자체가 또 다른 고통이 되는 상황이 반복되고 있다”며 “암이 아니라는 이유로 적절한 치료 옵션이 제한된다는 점이 가장 답답하다”고 말했다.

다음 선택지는 간암 치료제로 사용되는 항암제 넥사바였다. 비급여 약제였지만 종양 크기가 다소 줄어드는 효과가 나타났다. 그러나 급성 발열과 구토, 탈모, 홍반, 손발 피부가 벗겨지는 부작용이 반복되면서 복용 중단과 재복용, 용량 축소를 반복해야 했다. A군은 이런 방식으로 약 6년간 약을 복용했지만, 더 이상 종양이 줄지 않아 2021년 복용을 중단했다. 이후 다시 종양이 커지면서 2025년 1월부터 넥사바를 비급여로 다시 복용하고 있다.

경구용 감마 세크레타제(secretase) 효소 억제제인 니로가세스타트는 전신 치료가 필요한 진행성 데스모이드 종양 성인 환자 치료제로 미국에서 2023년 11월 27일 시판 승인됐지만 국내에는 아직 도입되지 않았다.

성장판 훼손으로 다리 길이 차이…수술은 계속된다

종양은 고관절까지 침범해 성장판을 훼손했고, 이로 인해 왼쪽 다리가 제대로 자라지 못하는 하지부동이 발생했다. A군은 다리 길이 연장술과 대퇴골두 절골술을 이미 받았으며, 추가로 골반 절골술과 대퇴골 수술을 앞두고 있다. 항암 부작용으로 발에 농이 생겨 걷지 못할 때는 부모가 휠체어로 등하교를 도우며 학업을 이어가고 있다.

소아정형외과 전문의는 “성장기 환자의 경우 종양 자체보다 치료 과정에서 발생하는 성장판 손상이 장기적인 장애로 이어질 가능성이 크다”며 “단순히 종양을 제거하는 문제를 넘어, 아이의 성장과 기능을 동시에 고려해야 하는 매우 어려운 질환”이라고 말했다.

“팔을 들 수조차 없다”…성인 환자의 무너진 일상

40대 남성 B씨는 견갑골과 폐 사이에 16cm가 넘는 데스모이드 종양이 자라면서 극심한 통증과 기능 제한을 겪고 있다. 종양이 팔 신경을 자극해 세수나 머리 감기처럼 양팔을 들어야 하는 기본적인 일상 동작조차 할 수 없는 상태다.

B씨는 “통증 때문에 잠을 제대로 자지 못하고, 일상적인 동작 하나하나가 모두 고통”이라며 “가장 기본적인 생활조차 스스로 하기 어려워지면서 삶이 완전히 무너진 느낌”이라고 호소했다.

전용 치료제가 없는 상황에서 B씨는 육종암에 사용하는 항암제 조합(MTX+빈블라스틴)으로 대체 치료를 받고 있다. 매주 병원을 찾아 일반 항암 주사를 맞아야 하며, 치료 이후에는 온몸 근육통과 두통, 혀 마름 등의 부작용이 나타난다. 진통제와 마약성 진통제를 시간마다 복용하고 있지만 통증 조절에는 한계가 있다.

수술도 선택지 아니다…재발과 장애 위험

수술 역시 현실적인 선택지가 되지 못하고 있다. 수술 후 재발률이 77%에 달하고, 종양 제거를 위해 견갑골 일부를 절제해야 해 장애가 남을 가능성이 높기 때문이다. 의료진은 한쪽 팔을 제대로 사용하지 못할 가능성이 크다고 설명했다. 가장으로서 생계를 책임져야 하지만 치료 과정에서 일을 쉬는 시간이 늘어나면서 경제적 부담도 커지고 있다.

종양내과 전문가는 “현재 국내에서는 표준화된 치료 접근이 제한적이어서 환자 상태에 따라 항암제나 다른 암 치료제를 ‘차선책’으로 사용할 수밖에 없다”며 “해외에서 효과가 입증된 표적치료제 도입이 이뤄질 경우 치료 패러다임이 크게 바뀔 수 있다”고 말했다.

환자들이 국내 도입을 요구하는 치료제는 데스모이드 종양 전용 치료제 ‘옥시베오(니로가세스타트)’다. 이 약물은 경구용 세크레타제 효소 억제제로, 미국과 유럽, 영국에서 승인된 최초의 데스모이드 종양 치료제다. 자료에 따르면 질병 진행과 사망 위험을 71% 낮춘 것으로 보고됐다.

미국과 유럽에서는 보험 적용이 이뤄졌고, 영국은 2026년 1월 허가와 함께 6월 급여 일정을 제시했다. 일본에서도 희귀의약품으로 지정됐지만, 국내에서는 아직 허가조차 이뤄지지 않아 환자들은 항암제나 다른 암 치료제를 대체로 사용하고 있는 상황이다.

환자들 “청원으로 길 열고 싶다”…‘7명의 기적’ 캠페인

이 같은 현실 속에서 데스모이드 환자와 가족들은 치료 환경 개선을 위해 행동에 나섰다. 환자 모임을 중심으로 전용 치료제의 국내 도입과 보험 등재를 요구하는 청원이 진행 중이며, 시작 보름 만에 7000명 이상이 동의했다.

환자 모임 관계자는 “치료제가 있음에도 접근하지 못하는 현실은 환자에게 또 다른 고통”이라며 “희귀질환이라고 해서 치료 기회까지 제한돼서는 안 된다”고 강조했다.

환자들은 ‘7명의 기적’이라는 이름의 캠페인도 병행하고 있다. 한 사람이 7명에게 청원을 알리는 방식으로, 국회 청원 성립 기준인 5만 명 달성을 목표로 하고 있다. 청원인은 뉴스더보이스와 통화에서 "이 캠페인이 데스모이드 종양뿐 아니라 국내에 치료제가 없는 다른 희귀질환 환자들에게도 도움이 되길 바란다"고 희망을 전했다.