“비정형 용혈성 요독증후군(atypical Hemolytic Uremic Syndrome, 이하 aHUS)는 짧은 시간에 말기신부전 및 장기 손상으로 악화될 수 있기 때문에 치료 타이밍이 예후를 좌우한다. 이번 급여 기준 완화로 aHUS의 치료 환경이 개선됐고, 고위험군의 지속투여 근거가 강화되면서 임상의가 환자의 상태에 맞춰 신속하게 치료 전략을 설계할 수 있는 환경이 마련됐다.”

김명규 고려대학교 안암병원 신장내과 교수는 이달 1일부터 시행된 aHUS 급여기준 완화의 의미를 이렇게 설명했다.

한국아스트라제네카는 24일 웨스틴 서울 파르나스 모카홀에서 울토미리스주(성분명: 라불리주맙)의 aHUS 급여 기준 완화를 기념하는 기자간담회를 개최했다.

이번 간담회는 지난 1월 울토미리스주의 aHUS 급여 적용에 이어, 10월 1일자로 급여 기준이 완화되면서 환자들의 치료 접근성이 한층 더 개선된 것을 기념하기 위해 마련됐다.

aHUS는 보체 시스템의 과활성화로 ‘혈전성 미세혈관병증(Thrombotic Microangiopathy, 이하 TMA)’을 유발하는 희귀질환으로, 치료 지연 시 말기신부전으로 이어질 수 있다.

울토미리스는 기존 약 대비로 반감기가 길기 때문에 더 신속하고 편하게 투여받을 수 있고 두 달에 한 번만 병원을 방문해도 된다는 장점이 있다. 또한 부작용 면에서도 크게 차이가 없는 것으로 보고돼 울토미리스를 고려하고 있는 추세이다.

그러나 까다로운 급여기준으로 aHUS 사전심의제도 시행 이래로 18%의 평균 승인율(2018년 7월 ~ 2025년 8월까지의 심의사례기준)을 보여 환자들이 치료 적기를 놓치는 경우가 적지 않았다.

이번 기준 개정으로 aHUS 환자의 진단 및 투여 요건을 확대해 치료 지연을 최소화하고, 급여치료 효과평가(일명 모니터링)를 명확하게 해 치료 지속성을 기대할 수 있게 됐다.

첫째로 TMA 활성 여부를 판단하는 혈액학적 기준이 5개 지표(▲혈소판수: 150x109L 미만 ▲분열적혈구 (schistocytes): 검출▲헤모글로빈: 12g/dL 미만(S세 미만 소아 11g/dL 미만)▲젖산탈수소효소(LDH: Lactate dehydrogenase) : 정상 상한치 이상▲합토글로빈(haptoglobin): 정상 하한치 미만) 중 혈소판 감소를 포함한 3개 이상 충족으로 명확히 정리됐다.

둘째, ADAMTS-13 활성 10% 이상을 포함한 투여대상 기준을 충족하는 경우 급여를 인정하며, 검사 결과 확인 전이라도 혈소판 수 30×10⁹/L 이상이면 사전신청서 제출 후 즉시 투여가 가능하고 심의 결과 통보 전까지 투여분에 건강보험이 적용된다. 이는 응급 상황에서 치료 시작을 지체 없이 결정할 수 있도록 ‘즉시 치료’ 통로를 제도적으로 보장한 변화다.

셋째, 치료시작 2개월 시점 및 이후 치료시작 6개월마다 표준화된 모니터링으로 효과를 평가하고, 혈액학적 수치 정상화와 신장기능 개선이 6개월간 지속되거나 반대로 유지 기준을 충족하지 못하는 경우 등 명확한 중단 기준을 제시해 투약 예측 가능성과 환자 안전성을 높였다.

넷째, aHUS로 인한 말기 신부전으로 신장이식 진행 시, 이식 전후에 치료가 필요한 경우 사례별로 인정하도록 명시돼 새로운 치료 경로가 생겨났다. 또한 솔리리스주에서 울토미리스주로의 교체투여에 대한 급여 인정 기준도 명확히 규정해 임상 현장의 약제 선택권을 넓혔다.

아울러 ▲약제 투여가 필요한 유전자 변이 (pathogenie/ilkely patogenie varian)가 있는 경우 ▲재발할 가능성이 높은 경우(이전에 재발하였거나 가족력이 있는 경우, 10세 미만 소아, 비정형 용혈 요독 중후군으로 말기신부전이 발생한 신장이식 전후에 치료가 필요한 경우)에는 2년간 지속 투여를 인정하도록 했고, 유전자 변이가 없거나 확인되지 않은 경우의 지속투여는 매회 실시한 모니터링에 대한 심의결과에 따라 급여여부를 결정하도록 했다. 

이날 간담회에서 김명규 고려대학교 안암병원 신장내과 교수는 “aHUS는 짧은 시간에 말기신부전 및 장기 손상으로 악화될 수 있기 때문에 치료 타이밍이 예후를 좌우한다”면서, “이번 급여 기준 완화로 aHUS의 치료 환경이 개선됐고 고위험군의 지속투여 근거가 강화되면서 임상의가 환자의 상태에 맞춰 신속하게 치료 전략을 설계할 수 있는 환경이 마련됐다”고 의미를 평가했다.

이어 김 교수는 "한국은 사전 심의가 한 달에 한 번, 응급환자는 2주에 한 번 이루어지는데 호주의 경우 3일 내에 사전 승인 결과를 통보한다"며 "앞으로 한국도 의료진의 판단을 더 존중하고 환자의 입장에서 생각하는 시스템과 제도가 많이 만들어졌으면 좋겠다"라고 말했다.

김철웅 한국아스트라제네카 희귀질환사업부 전무는 “올해 1월 aHUS 울토미리스의 급여 적용으로 첫걸음을 뗐다면, 10월의 급여 기준 완화는 환자 접근성을 실질적으로 높여 치료 골든타임을 앞당기는 중대한 전환점”이라며, “울토미리스는 aHUS 환자들에게 ‘더 빠른 치료와 더 나은 내일’을 제공하는 치료 옵션으로 더 많은 환자분들이 신속히 치료 혜택을 누릴 수 있도록 의료진과 함께 최선을 다하겠다”고 밝혔다.

이어 "aHUS는 48시간 이내에 심장이 손상 될수 있어 즉시 치료가 핵심이다. 벨기에의 경우 즉시투여 전 진단 1시간 이내에 진단 가능한 시스템 마련하고 있다"고 덧붙이며, 특히 희귀질환의 경우 제때 진단할 수 있는 시스템의 필요성에 대해 강조했다.

권소희 기자 다른기사 보기