소아와 성인 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 치료에 사용할 수 있는 새로운 희귀의약품이 국내 허가를 받았다.

식품의약품안전처는 수입 희귀의약품인 ‘세피언스산(성분명 세피압테린)’을 3일 허가했다고 밝혔다.

페닐케톤뇨증은 아미노산의 일종인 페닐알라닌을 분해하는 효소인 ‘페닐알라닌수산화효소’의 유전자 돌연변이로 발생하는 유전성 희귀질환이다.

이 효소가 정상적으로 작용하지 않으면 페닐알라닌이 체내에 축적돼 인지 능력 저하와 피부 색소 결핍, 발달장애 등을 초래할 수 있다.

세피언스산은 체내에서 ‘테트라하이드로비옵테린’으로 전환된다. 테트라하이드로비옵테린은 아미노산을 분해할 때 필요한 효소의 보조인자다.

이 약은 페닐알라닌을 티로신으로 분해하는 페닐알라닌수산화효소의 작용을 도와 혈중 페닐알라닌 수치를 낮추고, 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 증상을 개선한다.

식약처는 세피언스산이 기존 치료제로 충족되지 않은 의료 수요에 대응하고, 환자에게 새로운 치료 기회를 제공할 것으로 기대했다.

식약처는 해당 의약품을 ‘글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계(GIFT)’ 제49호 품목으로 지정해 신속심사를 진행했다.

GIFT는 글로벌 혁신 의료제품이 빠르게 제품화될 수 있도록 개발·임상 초기부터 지원하는 프로그램이다. 식약처는 이번 신속심사를 통해 세피언스산이 의료현장에 조기에 도입될 수 있도록 지원했다고 설명했다.

식약처는 “앞으로도 규제과학 전문성을 기반으로 안전성과 효과성이 충분히 확인된 치료제를 신속하게 심사·허가해 환자의 치료 기회가 확대될 수 있도록 최선을 다하겠다”고 밝혔다.

최은택 기자 다른기사 보기