희귀질환 환자와 가족들이 국가 희귀질환 관리체계의 컨트롤타워 역할을 할 '국립희귀질환센터'를 서울대학교병원에 설치하고 이를 위한 「희귀질환관리법」 개정을 요구하는 국민동의청원을 국회에 제기했다.

23일 국회 국민동의청원 게시판에 따르면 '국가 희귀질환 관리 체계의 컨트롤 타워인 '국립희귀질환센터' 서울대학교병원 설치 및 「희귀질환관리법」 개정에 관한 청원'이 공개됐다. 동의기간은 이날부터 8월 22일까지다.

청원인은 대한민국 희귀질환 환자들이 진단까지 평균 수년이 걸리는 어려움을 겪고 있으며, 전문 치료 인프라 부족으로 전국 각지를 전전하고 있다고 주장했다. 이어 국가 차원의 전문적인 진단·연구·치료 체계를 구축하기 위해서는 국가중앙병원인 서울대학교병원 내 국립희귀질환센터 설치가 필요하며, 이후 지방 권역센터와의 연계를 강화할 수 있도록 법적 근거를 마련해야 한다고 밝혔다.

청원인은 서울대학교병원이 국가중앙병원으로서 희귀질환 관련 임상 데이터를 집대성하고 표준 진료 가이드라인을 개발할 수 있는 역량을 갖추고 있다고 주장했다. 또 희귀질환 진단에 필요한 유전학적 분석과 다학제 진료, 기초·임상 연구 인프라를 보유하고 있어 국립희귀질환센터가 조기에 기능을 수행할 수 있는 기반이 될 수 있다고 설명했다.

"국가 차원 희귀질환 전담기관 법제화"

청원에는 「희귀질환관리법」 개정을 통해 희귀질환의 진단과 연구, 치료, 데이터베이스 구축을 전담하는 국립희귀질환센터 설치의 법적 근거를 마련할 것을 요구하는 내용이 담겼다.

아울러 국가중앙병원인 서울대학교병원 내에 전문적인 희귀질환 진료와 연구를 수행할 독립된 국립희귀질환센터 부지와 시설을 확보해 건립하고, 진단부터 치료·재활·사회적 지원까지 연계하는 '원스톱(One-Stop) 희귀질환 통합 케어 시스템'을 구축해야 한다고 제안했다.

청원인은 이를 통해 전국 어디에 거주하더라도 서울대학교병원의 전문 진료와 연구 역량을 연계받을 수 있는 국가 차원의 관리체계를 구축해야 한다고 주장했다.

청원인은 지방 의료 인프라 부족과 일선 병원의 희귀질환 관리 미흡으로 환자들이 심각한 위험에 노출되고 있다고도 주장했다.

청원에는 폐렴으로 입원했던 근이영양증 환자가 퇴원 후 뇌사에 이른 사례와 심장 기능 저하에 적절히 대응하지 못해 사망한 사례, 근이영양증을 간염으로 오진하거나 불필요한 기관지 절개술을 시행한 사례 등이 소개됐다.

또 지방 병원 응급센터에서 인공호흡기와 기침유발기 사용에 대한 이해 부족으로 보호자가 직접 대응해야 했던 사례를 언급하며 전문 의료서비스 개선이 시급하다고 주장했다.

청원인은 이 같은 문제를 해결하기 위해 국가 차원의 희귀질환 전문 진료·연구 체계를 구축하고 지역 의료기관과 연계하는 관리체계를 마련해야 한다고 촉구했다.

최은택 기자 다른기사 보기