비정형 페닐케톤뇨증(aPKU) 환아들에게 절실했던 치료제 '5-HTP(5-hydroxytryptophan)'가 국내에 다시 공급될 전망이다. 

2021년 이후 4년간 국내 공급이 중단됐던 5-HTP가 식품의약품안전처의 긴급도입 추진으로 국내 도입의 길을 트게 된 것이다. 

aPKU는 페닐알라닌 대사뿐 아니라 세로토닌·도파민 합성에도 문제가 생겨, 단순한 식이요법만으로는 치료가 불가능한 극희귀질환이다. 5-HTP(5-hydroxytryptophan)와 같은 신경전달물질 전구체 보충이 필수적으로 따라야 하지만 2021년 이후 국내 공급이 끊기면서 환아들은 불안정한 대리수입에 의존해야 했다.

PKU환우회는 치료제 공백을 메우기 위해 꾸준히 정부에 긴급 승인 요청 필요성을 제기하는 한편 한국희귀난치성질환연합회와 함께 공문 제출·정책 제안·간담회 등 다각적 활동을 이어왔다. 

정진향 한국희귀난치성질환연합회 사무총장은 뉴스더보이스에 "환자들의 목소리에 귀 기울이고 공문 검토와 정책 반영을 약속한 식약처장과 의약품관리팀의 열린 태도, 그리고 수년간 버텨낸 연합회의 끈질긴 정책 활동과 환자들의 목소리가 거둔 결실"이라고 평가했다. 

PKU환우회 역시 "아이들이 다시 약을 먹을 수 있게 되었다는 사실만으로도 부모와 가족들에게는 더할 나위 없는 기쁨"이라고 밝혔다. 

다만 환우회는 "공백기 동안 불안정한 대리수입에 의존해야 했던 과거의 사례를 방지하기 위해 안정적이고 제도적인 공급체계를 마련해 달라"고 식약처에 요청했다. 

환우회와 관련업계에 따르면 5-HTP 공급은 센라파마와 계약을 통해 진행될 예정이다. 

환우회는 재공급이 일회성에 그치지 않도록 희귀필수의약품 목록 재등재를 추진하겠다는 방침이다. 

문윤희 기자 다른기사 보기