채종희 서울대학교병원 임상유전체의학과 교수가 희귀질환 진단 과정을 표현하는 '진단방랑'이라는 단어를 이제는 '진단여정'으로 바꿔 불러야 할 시점이라고 말했다. .
의약의 발전과 의료계, 정부의 노력으로 희귀질환 진단 시기가 빨라졌으며 실제로 임상 현장에서 진단 과정이 단축되고 있어 용어를 변경해서 사용할 필요가 있다는 게 채 교수의 설명이다.
채 교수는 11일 서울대학교어린이병원 제일제당홀에서 열린 '2024 제2회 온드림 희귀질환 공동 심포지엄'에서 개회사를 통해 "희귀난치질환은 진단 측면에서 그 동안 정부와 의료진의 노력, 의약의 발전으로 많은 발전을 이뤄왔다"며 이같은 견해를 밝혔다.
채 교수는 "정부 지원을 받아 진행한 통계연구에서 희귀질환 진단에 걸리는 시간 평균이 미국은 7년, 한국은 1.5년에서 2년으로 나와 우리나라 의료에서 진단 과정이 꽤 괜찮은 것으로 나타났다"면서 "질환의 진단의 어려움을 표현하는 단어로 진단방랑이라는 표현을 쓰지만 이제는 이런 말을 바꿔서 써야할 시대가 됐다"고 말했다,
이어 "방랑이라는 단어는 목적 없이 떠돌아 다리는 것을 의미한다"면서 "희귀질환 진단을 위해서 환자들과 가족, 의료진이 모두 어려움을 겪지만 결국에는 함께 극복을 노력하고 진단을 완성하는, 치료 목적지가 될 것이라는 의미에서 진단여정이라는 새로운 단어를 쓰면 좋겠다"고 말했다 .
그러면서 "오늘은 자녀 계획을 앞둔 환자 또는 가족들에게 희망을 함께 하고, 또 어떻게 하면 가능하게 할지를 논의하는 자리"라면서 "희귀질환은 더 이상 우리 가족만의 아픔이 아니다"고 말했다.
채 교수는 마지막으로 "희귀질환과 함께 하는 삶이 녹록치는 않지만, 희귀질환은 더 이상 알지 못하는 질환도 아니다"면서 "진단, 치료의 여정을 함께하겠다는 약속을 다시 한번 드린다"고 강조했다.
