희귀질환인 ‘단장증후군’의 치료제가 국내서 최초로 허가를 받은 것은 지난 8월17일. 제품명은 '가텍스 주(테두글루타이드)’로 만 1세 이상 단장증후군 환자의 치료에 쓰이게 된다. 샤이어코리아(대표 문희석)는 이를 기념하기 위해 11일 롯데호텔에서 기자간담을 열었다. 행사는 단장증후군의 국내 치료 현실과 가텍스 주의 효능에 대한 임상 데이터를 다뤘다.

가텍스 주는 장내 호르몬인 글루카곤 유사 펩타이드-2(Glucagon-like peptide-2, GLP-2)의 유사체로 수용체와 결합해 장내 흡수력을 증가시켜 체액과 영양소의 흡수율을 높인다. 일일 권장용량은 0.05mg/kg으로 1일 1회 환자의 허벅지, 팔 및 복부 사분면 등에 피하주사한다.

국내 단장증후군 환자 수는 집계된 바 없다. 질병코드도 부여되지 않아 정확한 파악이 힘든 상황이며, 진단과 치료에도 어려울 만큼 인식이 낮다.

단장증후군은 선천성 또는 생후 수술적 절제로 전체 소장의 50% 이상이 소실돼 흡수 장애와 영양실조를 일으키며, 심각한 경우 사망에 이를 수도 있다. 건강한 성인의 소장 길이는 평균 6m이나 단장증후군 환자의 소장 길이는 2m 이하로 영양분을 충분히 흡수하지 못한다.

간담회 현장에서 ‘국내 단장증후군 환자 현황과 치료 현실’을 소개한 삼성서울병원 소아외과 이상훈 교수는 환자들에게 실시되고 있는 '총정맥영양법(Total Parenteral Nutrition, TPN)'은 필요한 영양분을 정맥영양주사를 통해 공급하는 대증요법으로 미량영양소의 결핍이 일어날 수 있고 삽입기 및 삽입 부위 감염으로 패혈증이나 혈전증의 유발 위험이 있었다고 전했다.

더불어 심부정맥으로 인한 혈전 폐색, 감염, 부종, 간부전 등과 같은 후유증도 초래할 수 있어 총정맥영양법을 장기간 진행할수록 환자들의 생존율은 감소한다고 설명했다.

이어 “하루 10시간 이상 소요되기 때문에 환자는 물론 가족들까지 정상적인 생활을 영위하기 어렵다는 한계점이 있다”며 “장기간의 총정맥영양법(TPN)이 필요한 환자들은 대부분 가정에서 직접 실시할 수밖에 없는 실정으로, 환자 가정 전체의 삶의 질을 떨어뜨리는 상황을 보완할 수 있는 치료 옵션의 도입이 절실히 필요하다”고 지적했다.

이 교수는 단장증후군이 희귀질환이기 때문에 아는 사람도 적어, 정책·의료비·신약과 소모품의 공급 지원이 부족한 현실을 꼬집었다. 이에 따라, 약가 및 소모품들의 보험 적용과 국내 시장 도입이 시급하다고 덧붙였다.

샤이어코리아 문희석 대표는 “가텍스 주는 대증요법에 소요되는 시간을 감소시켜 단장증후군 환자의 고통은 물론 환자 가정을 다시 일상으로 돌려줄 수 있는 진화된 치료 옵션”이라고 설명했다.

가텍스 주는 STEPS 3상 임상 연구에 근거해 기존의 단장증후군 관리법인 비경구영양요법(Parenteral Nutrition, PN)을 12개월 이상 지속한 86명의 환자를 대상으로 총 24주간 진행됐으며, 43명의 환자는 하루에 0.05mg/kg의 가텍스 주를 투여하고 나머지 43명의 환자는 동 용량의 위약을 투여했다.

연구 결과 20~24주 차에 가텍스 주 투여군 43명 중 27명에서 비경구영양요법(PN) 투여용량이 기준치 대비 20% 이상 감소했다. 또한, 임상을 끝까지 완료한 가텍스 주 투여군 39명 중 48.8%(21명)는 24주차에 일주일 중 하루 이상 비경구영양요법(PN) 요법이 필요하지 않을 정도로 증상이 개선됐다.

또한 STEPS 연구부터 STEPS-2 연구까지 총 30개월 간 가텍스 주만을 투여 받은 37명 중 28명은 임상시험 시작 전과 비교해 PN 투여 용량이 20% 감소(12.4L/wk → 4.9L/wk)했다. 임상을 완료한 30명 중 70%(21명)는 일주일 중 하루 이상 PN 일수가 감소했고, 60%(18명)는 일주일에 3일 이상, 33%(10명)은 더 이상 PN이 필요하지 않을 정도로 증상이 호전된 양상을 보였다.

샤이어코리아 측은 “낮은 질환인지도 및 치료제 도입의 필요성을 인정받지 못해 치료제가 존재함에도 접근할 수 없는 환자들이 발생하지 않도록 향후에도 모든 노력을 다할 것”이라고 밝혔다.

홍지연 기자 다른기사 보기