서울대병원, 소아희귀질환 다면분석 AI 통합 솔루션 개발 착수

서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희)는 지난 22일 소아희귀질환의 진단, 치료, 예후 관리 기능을 제공하는 AI 통합 솔루션 개발에 착수했다고 10일 밝혔다. 향후 3년간 약 80억 원이 투입될 이번 AI 개발 사업에는 서울대병원을 포함해 총 11개 병원과 기업이 참여한다.

소아희귀질환은 그 종류가 7,000개 이상으로 매우 다양하고 질병을 특정하기 어렵다. 또한 전문가의 수가 절대적으로 부족해 진단까지 평균 5~7년 이상이 소요된다.

특히 희귀질환의 약 80%가 어린이 시기 발병하며 대부분 단기간 내 완치할 수 있는 방법이 없는 경우가 많다. 약 30% 이상의 어린이 환자들이 5세 전에 조기 사망할 위험이 높고, 대부분의 어린 환자들은 평생에 걸친 관리가 필요하다. 

하지만 현재는 환자 한 명에서 발굴되는 500만 개의 유전 변이를 해석하는 데 많은 시간과 그에 상응하는 비용이 소요된다. 최근 진단을 위해 많이 시행되는 차세대 염기서열 분석 검사의 경우에도 검사 시행부터 결과 보고까지 평균 3~6개월이 소요된다.

따라서 소아희귀질환 의심 환자의 유전자 진단을 좀 더 빠르고 효율적으로 하기 위해서는 시간과 비용이 절감되는 AI 기술 개발이 필요한 상황이다. 

이번에 개발될 소아희귀질환 AI 통합 솔루션은 △진단 △치료 △예후관리 3가지 차원에서 기능을 제공할 예정이다. 

진단 소프트웨어는 9개 질환군의 특성에 따른 임상 및 유전체 정보를 통합 학습하고 데이터베이스를 구축한다. 분석 대상인 9개 질환군은 희귀유전대사질환, 선천성 다발기형, 뇌신경질환, 유전성심장질환, 유전성신장질환, 염증성장질환, 선천성 면역결핍질환, 소아혈액종양질환, 유전성근병증질환이다. 진단 솔루션 기능은 자체적 데이터 분석이 불가능했던 의료기관에서 유전체 변이를 해석해 진단할 수 있는 기반을 제공할 것으로 기대된다.

또한 치료 소프트웨어는 유전체 변이 정보나 개별 질환에 기반한 진료 가이드라인과 임상시험 최신 정보 업데이트 기능을 갖추고 있다. 이를 이용해 희귀질환 진료 리소스가 부족한 의료기관에 간접 경험의 기회를 제공하고, 궁극적으로 희귀질환 환자들이 지역 의료기관에서 최신 정보에 접근하는 것을 가능하게 함으로써 의료전달체계 개선을 기대할 수 있다.

마지막으로 예후관리 소프트웨어에는 9개 질환군별 특성에 기반한 전반적 모니터링 기능이 포함되어 있다. 해당 프로그램을 사용하면 환자 및 가족은 질환에 따른 진료 일정을 손쉽게 확인할 수 있고 질환별로 일상생활에서의 모니터링이 가능하다. 

이번 소아희귀질환군 맞춤형 AI 통합 솔루션의 도입은 검사·치료 기간 및 진료 프로세스의 단축, 진단 비용 절감, 의료 접근성 개선 등 연간 약 429억 원의 경제효과를 가져올 것으로 추정된다.

나아가 향후 소아희귀질환군뿐만 아니라 암 유전자, 산전 유전, 질병 위험도 검사 등 유전변이 해석이 필요한 모든 유전자 검사에 활용이 가능할 것으로 기대된다.

채종희 희귀질환센터장(소아청소년과 교수)은 “소아희귀질환은 진단 이후에도 장기간 질환 관리가 필요하다”며 “언제 어디서든 능동적으로 질환관련 최신 정보를 접하고 질환 관리를 수행하는 것이 필요하다”라고 말했다.

이어 “이번 AI 통합 솔루션의 개발이 소아희귀질환 환자 및 가족들, 그리고 어린이 희귀질환을 진료하는 의료진에게도 큰 도움이 될 것으로 기대한다”고 덧붙였다. 

최병민 교수팀, 소아 영상 판독 AI 모델 개발을 위한 DB 구축

고려대학교 산학협력단이 과학기술정보통신부가 주관하고 한국지능정보사회진흥원(NIA)이 추진하는‘2022년도 인공지능 학습용 데이터 구축 사업’에 선정되어 고위험신생아 및 소아 영상 판독 AI(Artificial Intelligence) 모델 개발을 위한 인공지능 학습용 데이터 구축에 나섰다. 

통계청이 지난 2월 23일에 발표한 '2021년 인구동향조사 출생·사망통계(잠정)'에 따르면 출생아 수는 전년대비 1만 명 이상이 감소하고 35세 이상 연령층의 출산율은 증가하여 저출산과 함께 고령 임신으로 인한 미숙아(임신 37주 전에 태어나는 아기) 출산의 위험도 증가하는 추세로 나타났다.

이번 데이터 구축 사업은 신생아 및 소아 집중 치료의 중요성이 나날이 커지는 시대적 흐름 속에서 신생아 및 소아 질환 진단 보조를 위한 AI 기반 자동 분석 소프트웨어 개발의 발판을 마련한다는 데에 의의가 있다. 

고려대 산단이 주축이 되어 삼성서울병원, 신촌세브란스병원, 서울성모병원, 아주대학교병원, 분당차병원, 충북대병원, 전북대병원, 계명대병원, 미소정보기술, 코어라인소프트의 총 11개 기관과 함께 오는 11월까지 신생아 엑스레이 및 임상 데이터 6만 건 이상, 소아 복부 엑스레이 및 임상 데이터 5만 건 이상을 구축할 예정이다. 

소아 집중 치료에 대한 국가적 역량을 한층 강화하는 데 기여할 것으로 전망되며 사업규모는 민간부담금을 포함해 총 약 35억원에 달한다.

사업 총괄 책임자인 고려대 안산병원 소아청소년과 최병민 교수는 “저출산 및 고령 임신의 비율이 지속적으로 높아짐에 따라 소아 사망률과 유병률을 낮추기 위한 집중 치료의 중요성이 강조되고 있다”며 “이번 프로젝트가 신생아를 포함한 소아 환자에 특화된 인공지능 영상 판독 솔루션 개발의 토대가 될 것으로 기대한다”고 전했다. 

또한, 데이터 구축 프로젝트의 총괄을 맡고 있는 고려대 구로병원 소아청소년과 최진화 교수는 “고위험신생아들에게 발생하는 신생아 호흡곤란증후군, 기관지폐이형성증, 괴사성 장염 등의 치료 과정에서 카테터(기관내관, 중심정맥관 등) 삽입 전후 적절한 위치 감지 및 이상 소견 감별을 보조하는 AI 모델을 개발하고자 한다”며“이를 통해 고위험신생아 집중 치료의 최적화를 꾀하고 나아가서 소아 관련 질환 예측 및 조기진단 AI 모델을 개발하는 것이 이번 프로젝트의 장기적인 목표다”라고 설명했다.