희귀유전질환, 염색체 마이크로어레이 검사 활용은?
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희귀유전질환, 염색체 마이크로어레이 검사 활용은?
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  • 승인 2022.02.14 15:32
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충북대병원 충북권 희귀질환 거점센터, 오는 17일 관련 세미나 개최

희귀질환유전질환에 대한 심도있는 세미나가 열린다. 

충북대병원 충북권 희귀질환 거점센터는 오는 16일 정오부터 설창원 GC녹십자지놈 부장(사진)의 '염색체 마이크로어레이 검사의 임상적 활용'에 대한 온라인 세미나를 개최한다. 

염색체 마이크로어레이 검사는 최신 분자세포유전학 검사로서 유전체의 구조적 변이 중 유전체 복제수 변이(CNV) 검출에 용이하고 이형성 손실(Loss of heterozygosity, LOH)에 대한 정보도 확인 가능하다. 

또 발달장애나 정신지체, 자폐, 다발성선천성기형 등 선천성 질환에 대한 1차 검사로서 추천될 정도로 임앗ㅇ적 유용성이 입증됐고 산전 검사에서도 기존 검사의 한계점을 보완할 수 있으며 종양질환에서도 응용이 가능해 최근 주목을 받고 있다. 

이날 강사로 나서는 설창안 부장은 울산의대 박사로서 서울아산병원전문의를 거쳐 녹십자지놈유전체연구소 부장을 맡고 있다. 


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