희귀질환 지정·산정특례 연계 강화…TGCT·중증 IgA 신증 적용 검토

보건복지부가 희귀질환자의 진단부터 치료·지원까지 이어지는 과정의 공백을 점검하고, 희귀질환 지정과 산정특례 간 연계를 강화하는 방안을 추진한다. 힘줄윤활막 거대세포 종양(TGCT)과 중증 IgA 신증에 대해서는 희귀질환 지정 절차와 환자의 진료비 부담 등을 고려해 산정특례 확대 적용 필요성을 검토하기로 했다.

복지부는 지난 15일 국회에 제출한 국정감사 2일차 서면질의 답변서에서 이 같은 입장을 밝혔다.

분산된 의료·복지 업무…환자 중심 지원체계 마련

복지부는 소병훈 의원이 제기한 희귀질환자 중심 관리체계 마련 필요성에 공감하면서, 현재 부처 간 제도 연계가 충분하지 않다고 인정했다.

희귀질환자는 의료·복지 전반에 걸쳐 복합적인 지원이 필요하지만, 관련 업무가 복지부와 질병관리청, 식품의약품안전처 등으로 분산돼 있다는 설명이다. 복지부는 종합계획 수립과 위원회 운영, 산정특례 등을 맡고, 질병청은 희귀질환 지정·관리와 의료비 지원 등을 담당한다. 식약처는 희귀·필수의약품 허가·심사와 공급 지원 등을 맡는다.

복지부는 “환자 관점에서 제도간 연계가 충분치 않습니다”라며, 수립 중인 제3차 희귀질환종합계획을 통해 지원 공백을 점검하고 범정부 협력과제를 발굴하겠다고 밝혔다.

협력과제로는 희귀질환 지정과 산정특례 간 연계 강화, 필수 희귀의약품 공급·배송 부담 개선, 의료·복지 연계 등을 예시로 제시했다. 질병청이 운영하는 관계부처 협의체 등을 활용해 부처별 지원제도와 전달체계도 지속적으로 점검할 계획이다.

고령층의 진단 지연 문제도 종합계획에 반영한다. 복지부는 허종식 의원의 질의에 고령층 희귀질환이 노화나 기존 질환에 따른 것으로 여겨지기 쉬운 만큼 적기 진단과 치료·관리가 중요하다고 답했다.

이어 질병청, 식약처, 한국희귀·필수의약품센터 등과 협력해 고령층 희귀질환 관리방안을 제3차 희귀질환관리종합계획에 포함해 추진하겠다고 밝혔다.

질환별 유병인구·중증도·본인부담 종합 고려

개별 질환의 산정특례 적용 요구에는 희귀질환 지정과 질환별 특성 등을 먼저 살펴보겠다는 입장을 내놨다.

전진숙 의원이 질의한 TGCT 등 희귀난치성 골연부조직질환에 대해서는 유병인구를 고려해 희귀질환 지정 검토가 선행돼야 할 것으로 판단했다.

답변서에 제시된 희귀질환 지정 대상은 유병인구가 2만명 이하이거나, 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환이다. 질병청이 관련 절차와 기준에 따라 지정한다.

복지부는 TGCT 환자의 유병인구와 질환의 중증도, 본인부담 수준 등을 종합적으로 고려해 산정특례 대상 질환 확대 적용 필요 여부를 검토하겠다고 밝혔다.

최보윤 의원이 제기한 중증 IgA 신증의 산정특례 적용 필요성에 대해서도 질병청의 국가 관리대상 희귀질환 지정이 선행돼야 한다고 답했다. 이후 유병인구와 중증도, 본인부담 수준 등을 고려해 확대 적용 필요성을 검토하겠다는 입장이다.

치료 저항성 우울증도 검토 대상에 올랐다. 복지부는 김교흥 의원의 질의에 중증난치질환의 산정특례 지정 여부는 질환의 중증도와 진료비 부담 수준, 다른 지원제도와의 관계 등을 종합적으로 고려한다고 설명했다. 치료 저항성 우울증 역시 유병인구와 중증도, 본인부담 수준 등을 살펴 대상 질환 확대 필요성을 검토하기로 했다.

중증치매 산정특례 연장에 관여할 수 있는 전문과목의 개선 필요성도 살핀다. 복지부는 소병훈 의원에게 특정기호 V810의 경우 전문가 자문을 거쳐 신경과와 정신과 전문의에 한해 추가 연장이 가능하도록 등록기준을 마련했다고 설명했다. 앞으로 질환의 임상적 특성과 학회 의견 등을 고려해 전문과목 개선 필요 여부를 검토하겠다고 밝혔다.

희귀질환 치료제 접근성에 대해서는 신속등재 시범사업을 추진하고, 성과 평가와 이해관계자 의견 수렴을 거쳐 제도화 방안도 검토하겠다고 답했다.

김윤 의원의 시범사업 약제 선정계획 질의에는 대체 약제 유무와 질환의 중증도 등을 고려해 사업 취지에 부합하는 의약품을 선정하겠다고 밝혔다. 선정되지 않은 의약품도 향후 급여 결정 신청이 이뤄지면 급여 적정성 평가 등 관련 절차가 원만히 진행될 수 있도록 살피겠다고 했다.

소병훈 의원이 질의한 폐동맥고혈압 치료제 윈레브에어주에 대해서는 허가·평가·협상 병행 시범사업에서 급여 적정성 평가를 진행했으나, 경제성 평가 입증 과정에서 제약사가 지난 8월 자진 취하했다고 설명했다. 이후 같은 달 희귀질환 치료제 신속등재 시범사업에 참여 신청했으며, 대상 의약품은 대체 약제 유무와 중증도, 재정 영향 등을 고려해 선정할 계획이라고 밝혔다.