스핀라자·에브리스디 45건 급여 승인…졸겐스마 15건 모두 ‘의미 있는 개선’

척수성 근위축증(SMA) 치료제인 스핀라자주와 에브리스디건조시럽의 신규·지속투여 신청 45건이 모두 요양급여 대상으로 인정됐다. 졸겐스마주 투여 환자 15명에 대한 성과평가에서도 전원이 ‘의미 있는 개선’ 판정을 받았다.

다만 심사평가위원회는 치료 전과 비교해 운동기능 개선을 충분히 입증하지 못한 일부 스핀라자·에브리스디 투여 환자에 대해서는 환자의 연령과 임상경과 등을 고려해 급여를 유지하되, 다음 평가에서도 개선이나 유지가 확인되지 않으면 투여 중단을 검토할 수 있다고 조건을 달았다.

건강보험심사평가원은 24일 이 같은 내용의 7월 진료심사평가위원회 심의사례를 공개했다. 해당 사례들은 지난 5월 12일 스핀라자주·에브리스디건조시럽·졸겐스마주 분과위원회와 6월 18일 중앙심사조정위원회 심의를 거쳤다.

에브리스디 지속투여 5건 전부 승인

이번 심의에서 에브리스디건조시럽 등은 지속투여 신청 5건이 모두 승인됐다. 신규 요양급여 신청이나 이의신청 사례는 없었다.

승인 대상은 SMA 2형 환자 2명과 3형 환자 3명으로, 나이는 10세 1개월부터 50세까지였다. 이 가운데 3명은 스핀라자를 투여하다 에브리스디로 교체한 사례였다.

스핀라자에서 에브리스디로 전환한 15세 7개월 SMA 2형 환자와 27세 SMA 2형 환자, 27세 SMA 3형 환자는 관련 급여기준 부칙의 중단기준에 해당하지 않아 지속투여가 인정됐다. 심평원은 이들에 대해 4개월 간격으로 임상평가를 시행하고 오는 8월 지속투여 신청서를 다시 제출하도록 했다.

50세 SMA 3형 환자도 올해 3월부터 시행된 급여기준상 중단기준에 해당하지 않아 12개월차 지속투여가 승인됐다.

운동기능 개선을 입증하지 못했지만 임상 상태를 고려해 투여가 유지된 사례도 있었다. 10세 1개월 SMA 3형 환자는 치료 시작 전 운동기능평가인 HFMSE 점수와 비교해 운동기능 개선을 입증하지 못했다. 그러나 위원회는 운동기능이 유지되고 있는 점과 임상경과를 종합적으로 고려해 에브리스디 급여를 승인했다. 다만 다음 지속투여 신청 때도 운동기능 개선이 입증되지 않으면 투여 중단을 고려할 수 있다는 조건을 명시했다.

스핀라자 신규 4건·지속투여 36건 인정

스핀라자는 총 40건이 심의됐으며 신규 요양급여 신청 4건과 지속투여 신청 36건이 모두 승인됐다. 불승인이나 이의신청 사례는 없었다.

신규 신청 환자 4명은 모두 1세 2개월에서 1세 3개월 사이의 영아였다. SMA 1형 환자 1명과 2형 환자 3명으로, 모두 올해 3월부터 시행된 보건복지부 고시의 투여대상 기준에 부합해 급여 대상으로 인정됐다.

지속투여 승인 환자는 2세 8개월부터 44세까지 분포했다. SMA 유형별로는 1형 1명, 2형 29명, 3형 6명이었다. 상당수는 2019년부터 스핀라자를 투여해 온 환자로, 투여 예정 차수가 최대 24차에 이르는 사례도 포함됐다. 위원회는 대부분의 환자가 기존 고시 부칙이나 현행 기준의 중단기준에 해당하지 않는다고 판단했다.

수술과 골절로 운동기능 평가에 영향을 받은 환자들도 임상 상황을 고려해 투여가 유지됐다. 10세 1개월 SMA 2형 환자는 2025년 12월 척추측만증 수술을 받은 뒤 일정 기간 회복이 필요했다. 위원회는 수술 후 회복기간 등을 종합적으로 검토해 중단기준에 해당하지 않는다고 보고 24차 투여를 승인했다.

또 다른 10세 1개월 SMA 2형 환자는 2025년 6월 고관절 수술과 골절을 겪었다. 이 환자 역시 회복에 시간이 필요하다는 점이 반영돼 24차 투여가 인정됐다.

개선 미확인 스핀라자 환자 2명, 다음 평가가 관건

스핀라자 지속투여 사례 중에서는 운동기능 개선을 명확히 입증하지 못했지만 환자 상태를 고려해 급여를 유지한 사례가 2건 확인됐다.

3세 4개월 SMA 3형 환자는 치료 시작 전과 비교해 운동기능 개선을 입증하지 못했다. 위원회는 환자의 연령과 제출 자료 등을 종합적으로 고려해 6차 투여를 승인했다. 다만 다음 지속투여 신청 때도 운동기능 개선이 확인되지 않으면 중단을 고려할 수 있다고 했다. 의료기관에는 제출한 운동기능평가에서 획득 점수를 확인할 수 있는 동영상 자료를 함께 내도록 요구했다.

28세 SMA 3형 환자는 치료 시작 전 HFMSE 점수와 비교해 운동기능 개선을 한 차례 입증하지 못했다. 그러나 현행 급여기준상 중단기준에는 아직 해당하지 않아 5차 투여가 승인됐다.

이 환자도 다음 신청 때 운동기능 유지 또는 개선을 입증하지 못하면 투여 중단이 검토될 수 있다. 현행 사전승인 절차에 따라 스핀라자 지속투여를 원하는 의료기관은 5차 투여 전과 이후 매 투여 전에 지속투여 신청서를 제출해야 한다. 에브리스디는 치료 시작 후 4개월마다 신청서를 내야 한다.

사전심사 승인을 받은 의료기관은 결과를 통보받은 날부터 60일 이내에 약제를 투여해야 하며, 이 기간을 넘기면 다시 신청해야 한다. 승인 후 투여하지 않거나 치료를 종료한 경우에도 정해진 기한 안에 승인 취소 신청서나 지속투여·추적관찰 종료 보고서를 제출해야 한다.

졸겐스마 15명 전원 운동기능 점수 증가

졸겐스마 성과평가에서는 심의 대상 15명 모두 ‘의미 있는 개선’ 판정을 받았다. 기타, 자료보완, 실패로 분류된 사례는 없었다.

평가 대상에는 생후 9개월 미만에 투여한 A유형 5명, 생후 9개월부터 12개월 사이 투여한 B유형 5명, 스핀라자에서 졸겐스마로 교체한 C유형 5명이 포함됐다.

환자들의 졸겐스마 투여 당시 나이는 생후 2개월부터 24개월까지였다. 평가 시점은 투여 후 6개월부터 42개월까지로 다양했다. 위원회는 이들 환자가 급여기준에서 정한 약제 투여 실패에 해당하지 않고, 운동기능검사 점수 증가가 확인된 만큼 졸겐스마 투여 후 의미 있는 개선이 이뤄진 것으로 판단했다.

졸겐스마는 투여 전과 투여 후 6개월마다 최대 5년간 임상평가를 받아야 한다. 의료기관은 각 평가 때 진료기록부 등 객관적인 자료를 제출해야 한다.

급여기준상 영구적 호흡기 사용이나 사망은 약제 투여 실패로 정의된다. CHOP-INTEND 점수가 투여 전 기저치보다 4점 이상 개선되지 않은 경우도 실패에 해당한다.

초기 개선이 확인됐더라도 이후 반응평가에서 직전 평가보다 CHOP-INTEND 점수가 4점 이상 또는 HFMSE 점수가 3점 이상 2회 연속 감소하면 투여 실패로 본다.

누적 29명 투여…평가 완료 25명 중 23명 개선

심평원이 공개한 누적 현황을 보면 졸겐스마는 현재까지 총 29명에게 투여됐다. 이 가운데 4명은 아직 투여 후 6개월 평가 시점에 도달하지 않았다. 평가가 이뤄진 25명 중 23명은 ‘의미 있는 개선’으로 판정됐다. 나머지 1명은 사망해 투여 실패로 분류됐고, 다른 1명은 사망 추정 사례로 ‘기타’에 포함됐다.

이번에 공개된 15명은 모두 투여 실패 기준에 해당하지 않았으며, 6개월부터 42개월까지의 추적평가에서 운동기능검사 점수 증가가 확인됐다.