“손 쓸 수 없던 SMA 치료, 전환점 맞았다”…에브리스디 급여 확대

척수성 근위축증(SMA)은 생존운동신경세포(SMN) 단백질 결핍으로 운동신경이 점차 소실되며 근육 약화와 사망으로 이어질 수 있는 대표적 희귀 유전질환이다. 과거에는 치료제가 없어 진단 이후 빠르게 악화되는 경과를 보였다.

채종희 서울대학교병원 소아청소년과·임상유전체의학과 교수 역시 레지던트 시절 처음 만난 환자가 진단 직후 급격히 악화돼 아무런 치료도 하지 못한 채 사망에 이른 사례를 경험했다고 밝혔다.

이처럼 치료 공백이 존재했던 SMA 치료 환경은 최근 조기 치료와 일상 중심 관리가 가능한 방향으로 전환되고 있다. 이러한 가운데 한국로슈는 23일 경구형 SMA 치료제 에브리스디(성분명: 리스디플람)의 급여 출시 및 급여 기준 확대를 기념하는 기자간담회를 개최했다.

에브리스디는 2020 년 건조시럽 제형에 이어 2025 년 정(Tablet)제형이 국내 허가를 받았으며, 지난 1일 정제형의 신규 급여와 더불어 ▲주사제와의 양방향 교체 조건부 투여 허용 ▲1회 처방 용량 최대 약 2 개월로 확대 ▲환자 상태를 반영한 평가 도구 세분화 등 전반적인 급여 기준이 개정되며 국내 SMA 환자들의 치료 환경이 한층 개선됐다.

이날 간담회에는 채종희 서울대학교병원 소아청소년과•임상유전체의학과 교수(대한소아신경학회 회장)와 박형준 강남세브란스병원 신경과 교수가 연자로 자리해 각각 ▲SMA 치료 패러다임의 변화와 에브리스디 급여 확대의 의미 ▲에브리스디의 임상적 가치 및 임상 현장에서의 경험을 주제로 발표에 나섰다.

첫 번째 세션을 맡은 채종희 교수는 최근 시행된 에브리스디 급여 기준 확대의 주요 내용을 소개하며, 생애 전반에 걸친 치료 및 관리가 필수적인 SMA 환자들에게 이번 제도 변화가 갖는 실질적 의미를 조명했다.

채 교수는 "SMA 는 장기 치료가 불가피한 만큼, 일상 속에서 얼마나 편안하게 질환을 관리하는지가 예후에 매우 중요한 영향을 미친다"며, 유일한 경구형 제제인 에브리스디는 SMA 를 마치 ‘만성질환'처럼 관리하게 돕는 혁신적 옵션으로, 특히 실온 보관이 가능한 정제 도입과 처방 용량 확대로 환자와 가족이 안정적인 일상을 유지하는 데 큰 도움이 될 것이라고 설명했다.

이어 완화된 교체 투여 기준에 대해 한 번 선택하면 되돌릴 수 없었던 과거와 달리, 이제는 환자의 연령과 치료 반응 등 변화하는 상황에 맞춰 보다 유연하고 합리적인 맞춤형 치료 전략을 수립할 수 있게 되어 고무적이라며, 여기에 세분화된 평가 도구까지 도입되면서 환자 개개인의 실제 상태에 기반한 정교한 치료 성과 평가가 가능해져 긍정적인 시너지를 낼 것이라고 덧붙였다.

이어 박형준 교수는 두 번째 세션에서 전신성 질환인 SMA 의 특성과 이에 맞춘 에브리스디의 전신 작용 기전 및 임상적 가치에 대해 조명했다.

SMA 는 운동 신경뿐 아니라 호흡, 심장 맥박, 골격근, 자율신경계 등 신체 전반에 영향을 미치는 질환이다. 에브리스디는 저분자 화합물 특성상 경구 복용 후 혈관 뇌 장벽(BBB)을 통과해, 중추신경계와 말초 조직 등 전신에 고르게 분포하여 생존운동신경세포(SMN) 단백질 농도를 증가시킨다.

이를 바탕으로 에브리스디는 4건의 주요 글로벌 임상(FIREFISH, SUNFISH, JEWELFISH, RAINBOWFISH)을 통해 증상 발현 전 영아부터 이전 다른 약제로 치료 경험이 있는 환자에 이르기까지, 폭넓은 연령과 상태의 환자군에서 일관된 효과를 확인했다. 특히 제 1형 및 제 2:3 형 SMA 환자군에서는 5년 이상의 장기 데이터를 통해 지속적인 운동 기능 유지 및 개선 효과를 확인했다.

특히 최근 다국가에서 축적되고 있는 다양한 리얼월드데이터(RWD)를 통해서도 에브리스디의 유효성과 안전성이 확인되고 있다. 체코와 슬로바키아에서 진행된 연구에 따르면, 휠체어를 타거나 척추측만증이 있는 중증 성인 SMA 환자들에서도 운동 기능의 초기 개선과 더불어 최대 3 년까지 장기적인 호흡 및 운동 기능 유지가 확인됐다.

또한 크로아티아의 연구에서는 기존 척수강 주사제 치료에서 에브리스디로 전환한 환자들을 분석한 결과, 12 개월 동안 기존 치료제와 유사하게 운동 기능을 개선하며 비열등성을 확인했으며, 일본에서 진행된 시판 후 조사(PMS) 12개월 중간 분석 결과에서도 일관된 안전성 프로파일이 확인됐다.

박 교수는 "최근 발표되고 있는 다양한 리얼월드데이터는 에브리스디의 효과와 안전성을 일관되게 뒷받침하고 있다"며, "이는 철저히 통제된 임상시험뿐만 아니라 다양한 상태의 환자들이 존재하는 실제 진료 현장에서도 에브리스디가 유의미한 기능 개선 및 유지 효과를 제공함을 시사하여 그 임상적 가치가 크다"고 전했다.

이어진 질의응답에서 뉴스더보이스의 질문에 채종희 교수는 “극히 드물지만 출생 직후부터 호흡이 약하고 근긴장도가 떨어지는 ‘제로형(SMA type 0)’ 환자가 존재한다”며 “이 경우 태아기부터 질환이 시작돼 출생 수시간 내 증상이 나타날 정도로 진행 속도가 매우 빠르다”고 설명했다.

이어 “현실적으로는 선별검사 이후 유전자 확진과 치료 준비 과정이 필요해 실제 치료는 통상 생후 2주 전후에 시작된다”며 “급격한 질환 특성을 고려하면 신생아 스크리닝을 통한 조기 진단이 필수적”이라고 말했다.

한국로슈 스페셜티 메디슨 클러스터 김현미 리드는 이번 에브리스디 급여 확대로 환자와 가족이 경구제를 통해 보다 편하게 질환을 치료 및 관리하고, 소중한 일상을 회복하는 데 도움을 주게 돼 기쁘다"며, 앞으로도 한국로슈는 SMA 를 비롯한 희귀질환 환자들의 목소리에 귀 기울이며, 이들의 치료 여정을 돕고 삶을 실질적으로 변화시키는 환경을 만들어 가는 데 앞장서겠다"고 전했다.