알파-만노사이드축적증 치료제 ‘람제데주’ 국내 시판허가

알파-만노사이드축적증 환자를 위한 희귀의약품이 국내에서 처음으로 허가됐다. 치료제가 없어 증상 관리에 의존해 온 환자들에게 새로운 치료 선택지가 마련될 것으로 기대된다.

식품의약품안전처는 알파-만노사이드축적증 환자의 비중추신경계 증상 치료에 사용하는 수입 희귀의약품 ‘람제데주 10밀리그램(성분명 벨마나제알파)’을 12일 시판 허가했다고 밝혔다.

람제데주는 유전자재조합 효소를 이용한 효소대체요법(ERT) 치료제로, 체내에서 부족한 알파-만노사이드분해효소를 보충해 질환의 원인이 되는 대사물질 축적을 줄이는 방식으로 작용한다.

알파-만노사이드축적증은 리소좀 내 알파-만노사이드분해효소 결핍으로 인해 발생하는 희귀 유전질환이다. 해당 효소가 부족하면 만노스를 포함한 올리고당이 정상적으로 분해되지 못하고 체내 여러 조직에 축적된다. 이러한 물질 축적은 다양한 장기 기능 이상을 유발하며 환자의 성장과 발달에도 영향을 미친다.

질환이 진행되면 특징적인 안면 변화와 골격 이상, 청력 손실, 면역 기능 저하 등이 나타날 수 있다. 반복적인 감염과 발달 지연도 주요 증상으로 알려져 있다. 환자에 따라서는 운동 기능 장애나 인지 기능 저하가 동반되기도 한다.

알파-만노사이드축적증은 매우 드문 희귀질환으로 환자 수가 많지 않지만 질환이 진행될수록 신체 기능 저하와 삶의 질 악화를 초래할 수 있어 조기 진단과 치료가 중요한 질환으로 꼽힌다.

그러나 그동안 국내에서는 해당 질환을 대상으로 허가된 치료제가 없어 환자 치료에 한계가 있었다. 대부분의 경우 감염 관리나 재활치료 등 증상 완화 중심의 치료에 의존해 왔다.

이번에 허가된 람제데주는 이러한 치료 공백을 보완할 수 있는 의약품으로 평가된다. 유전자재조합 알파-만노사이드분해효소를 체내에 공급해 장기 조직에 축적된 만노스 함유 올리고당을 감소시키고, 질환으로 인해 나타나는 비중추신경계 증상을 완화하는 것이 주요 작용 기전이다.

의료계에서는 효소대체요법이 희귀 대사질환 치료에서 중요한 치료 전략으로 자리 잡고 있는 만큼 이번 허가가 환자 치료 환경 개선에 의미 있는 변화를 가져올 것으로 보고 있다.

특히 희귀 대사질환은 질환 자체의 희귀성 때문에 치료제 개발이 쉽지 않은 분야로 꼽힌다. 환자 수가 적어 임상시험 수행이 어렵고 연구개발 투자도 제한적인 경우가 많기 때문이다. 이런 이유로 희귀질환 환자들은 치료 선택지가 부족한 경우가 많다.

이번 허가로 알파-만노사이드축적증 환자들도 질환의 근본적인 원인을 겨냥한 치료 접근이 가능해질 전망이다. 의료진 역시 환자의 증상 진행을 늦추고 삶의 질을 개선할 수 있는 치료 전략을 보다 적극적으로 고려할 수 있게 됐다.

식약처는 희귀·난치질환 환자 치료 기회를 확대하기 위해 혁신 치료제의 국내 도입을 적극적으로 지원하고 있다. 특히 임상적 필요성이 높고 치료 대안이 부족한 질환을 중심으로 신속한 허가 심사를 진행하고 있다.

최근에는 다양한 희귀질환 치료제가 잇따라 국내에 도입되면서 환자 치료 환경도 점차 개선되는 흐름을 보이고 있다. 희귀암, 유전질환, 혈액질환 등 다양한 영역에서 새로운 치료제가 등장하면서 환자들의 치료 선택지도 확대되고 있다.

식약처 관계자는 “희귀질환 환자들이 새로운 치료 기회를 보다 빠르게 얻을 수 있도록 규제과학 전문성을 기반으로 혁신 치료제의 신속한 도입을 지원하고 있다”며 “앞으로도 안전성과 효과성이 충분히 확인된 치료제가 국내 의료현장에 원활하게 공급될 수 있도록 지속적으로 노력하겠다”고 밝혔다.