aPKU 치료제 ‘옥시트립탄’ 긴급도입 승인…4년 만에 재공급 길 열려

희귀질환인 비정형 페닐케톤뇨증(aPKU) 환아 치료에 사용되던 ‘옥시트립탄(5-HTP, Oxitriptan)’이 국내 공급 중단 4년 만에 식품의약품안전처의 긴급도입 승인을 받으며 재공급의 길이 열렸다.

12일 환자단체들에 따르면 식품의약품안전처는 지난 9일 옥시트립탄(5-HTP capsule 100mg)을 긴급도입 적용 품목으로 인정하는 내용의 공문을 관련 환자단체인 PKU환우회와 한국희귀난치질환연합회에 전달했다.

이번 조치에 따라 한국희귀필수의약품센터는 해당 의약품 제조사인 센라제약에 ‘5-HTP capsule 100mg’ 생산을 요청한 상태다. 옥시트립탄은 향후 한국희귀필수의약품센터가 의료 현장의 수요를 조사한 뒤 공급을 진행할 예정이다.

다만 실제 환자들에게 약이 공급되기까지는 일정 시간이 필요할 것으로 보인다. 구매 요청과 제조, 물품 인수 등 관련 절차를 고려하면 최소 6개월 이상이 소요될 것으로 전망된다.

aPKU는 페닐알라닌 대사 이상뿐 아니라 세로토닌과 도파민 합성에도 문제가 발생하는 극희귀질환이다. 이 때문에 단순한 식이요법만으로는 치료가 어렵고 5-HTP(5-hydroxytryptophan)와 같은 신경전달물질 전구체 보충이 필수적이다.

옥시트립탄은 이러한 환자 치료에 사용돼 왔으나 국내에서는 2019년부터 2021년까지 원 제조사의 생산 중단으로 공급이 끊긴 바 있다.

이후 환자단체와 환자들은 대리수입을 통해 약제를 확보하며 치료를 이어왔지만 최근에는 이마저도 어려워졌다.

2024~2025년 들어 식약처가 해외직구 제품 검사 과정에서 5-HTP 함유 제품을 통관 보류 및 반입 차단 대상으로 지정하면서 환자들이 개인적으로 약을 구하던 경로도 막히게 됐기 때문이다.

PKU환우회는 이와 관련해 “환자들이 개인적으로 약을 구하던 경로마저 차단돼 치료 공백이 발생하고 있다”며 정부에 긴급 승인 필요성을 지속적으로 제기해 왔다.

환자단체는 한국희귀난치성질환연합회와 함께 공문 제출과 정책 제안, 간담회 등 다양한 활동을 통해 약제 도입을 요청해 왔다.

정진향 한국희귀난치성질환연합회 사무총장은 “이번 식약처의 신속한 조치에 감사드린다”며 “수년간 어려운 상황을 버텨온 PKU환우회의 목소리가 더해져 가능했던 결과”라고 말했다.

이어 “4년간 중단됐던 치료제의 국내 재공급 길이 열렸다는 점에서 희귀질환 환자의 치료권 보장 측면에서 중요한 전환점이 될 것”이라며 “옥시트립탄 공급이 원활히 이뤄지고 급여도 원상복귀되는 단계까지 이어지기를 기대한다”고 밝혔다.