희귀질환치료제 개발...'환자경험자료' 활용 4사례 주목 

희귀질환치료제 개발에 환자경험자료가 활용된 사례가 공개돼 관심이 주목된다.    

조주희 성균관대 삼성융합의과학원 교수는 지난 4일 진행된 식품의약품안전처 '환자중심 의료제품분야 안전관리 정책토론회'를 통해 희귀질환치료제 개발에서 환자경험자료(PED) 활용사례 4건을 소개했다. 

환자경험자료는 최근 환자의 질병을 이해하고 임상시험 설계, 규제-승인 과정에 도움을 주며, 가치기반 의료를 구현하고 그 근거로 활용되고 있다. 이는 환자의 목소리가 이제 단순한 참고사항이 아닌 과학적 데이터라는 인식 변화와 효능 중심에서 환자에게 의미 있는 변화로 평가 패러다임이 움직이고 있는 것이라고 조 교수는 전했다. 

조 교수가 환자경험자료 활용사례를 보면 먼저 척수성근위측증 치료제 '스핀라자' 개발에 활용됐다고 밝혔다. 척수성 근위축증의 경우 환자수가 매우 적고 임상시험 모집과 대조군 설정이 어렵고 효과가 예상되는 환자군에서 약을 주지 않는 것이 비윤리적인 상황이라며 환자중심약물개발(PFDD) 미팅을 통해 가족의 의견을 청취했다고 소개했다. 

이 미팅에서 환자와 가족들이 어떤 증상을 가장 중요하게 여기는지, 치료에서 기대하는 효과가 무엇인지, 주사방식이나 입원 등 치료부담에 대한 우선순위를 직접 청취했다. 스핀라자 개발에서 임상지표에서 환자 기능 유지 등에, 위험-이득 평가에서 환자측 관점에서 의미있는 변화 인정, 의사결정 과정서 PFDD 미팅과 리포트를 참고해 다학제 팀이 승인 결정에 활용됐다. 

척추 근위축 독립 척도-상지 모듈(spinal muscular atrophy independence scale-upper limb module)에 활용된 사례도 공유했다. SMA치료제로 2020년 FDA 품목허가 획득한 '리스디플람'의 2차 평가변수와 전통적 지표(6MWT)와 달리 보행이 어려운 중증 환자에서도 측정 가능하다는 내용이 허가심사과정에서 반영된 것이다.

또 환자들을 위한 소셜네트워크 서비스 'PatientsLikeMe'(나와 같은 병을 지닌 사람들)의 환자 중심 실사용데이터 플랫폼의 혁신적 가치에 대한 활용사례도 소개했다. Patient-led(환자주도) 자료를 통해 리튬이 ALS(루게릭병)의 진행을 늦추는데 효과가 없음을 확인하고 이후 무작위 배정, 이중맹검, 위약대조 임상시험에서도 리튬의 효과 없음을 반복 확인한 사례이다. 

끝으로 성인 야간발작성혈색소뇨증치료제 '울토미리스' 개발에 활용된 사례도 소개됐다. 환자자기평가결과(PRO)에 대한 FDA 심사 의견에 반영된 것이다. 삼사의견은 PRO 데이터 자체는 긍정적으로 평가해 환자경험을 반영하려는 노력 인정했다. 개방형 사례로 PRO 해설에 제한과 적은 표본수와 추적 기간의 제한, 피로도 개선의 임상적 의미 해석 부족 등이었다. 이는 라벨내 주요 유효성-안전성 근거에 포함되지 않고 보조적 자료로만 활용됐으며 PRO를 라벨에 반영하기 위해서는 적절한 설계-통계적 검정력-임상적 의미 정의가 필수적이라고 조 교수는 조언했다.