"희귀질환복지법, 방치된 홈케어 사각지대 해소될 수 있기를"

김재학 한국희귀난치성질환연합회 회장이 희귀질환환자의 복지와 지원을 골자로 한 '희귀질환복지법' 제정을 위해 힘을 모아달라고 호소했다. 

강선우 더불어민주당 의원은 "희귀질환복지법 제정의 길이 순탄하지 않을 것이라며 힘든 여정이 될 것으로 알지만 끝까지 해 내보겠다"고 의지를 다졌다. 

김 회장은 2025년 '세계희귀난치질환의 날'을 기념해 27일 국회의원회관 제2 소회의실에서 개최된 '희귀질환복지법 제정, 방치된 홈케어 사각지대 해소의 첫걸음' 주제 행사에서 "희귀난치질환 환자와 가족을 위한 실질적인 지원 방안으로 희귀질환복지법 제정이 필요하다"며 이같이 말했다. 

김재학 회장은 "2025년 세계 희귀질환의 날은 전 세계에 있는 희귀질환자들을 위한 날로 모두가 희귀질환에 대한 인식을 함께하고, 환자 중에서도 약자인 희귀질환 환자와 보호자들에 대한 실질적인 지원 방안을 모색하기 위해 지정된 의미 있는 날"이라며 운을 뗐다. 

이어 "그러나 지원 방안은 환자 중심으로 이뤄져야 하는데 우리나라에 희귀질환과 관련된 법은 유일하게 2015년에 제정된 희귀질환관리법 밖에 없고 관리법이라는 이름으로도 알 수 있듯이 환자 중심이 아니라 공급자 중심"이라면서 "환자 중에서도 소수이고 치료제가 없거나 평생 치료를 받아야 하는 희귀질환자들의 복지는 어디서도 보장받지 못하고 복지의 사각지대에 놓여있다"고 강조했다. 

그러면서 "희귀질환은 환자뿐만 아니라 가족까지 어려움이 커서 한 개인이 아닌 한 가정이 어려움에 처하게 된다"면서 "그래서 희귀질환자와 가족을 위한 희귀질환복지법이 필요하다"고 말했다. 

마지막으로 김 회장은 "복지법은 모든 조항이 환자와 가족의 목소리로 만들어져야 합니다. 그중에서도 특히 희귀질환은 병원 밖, 가정에서 이뤄지는 치료가 많은데 이 홈케어에 대해 정해진 바가 없다"면서 "이렇게 방치된 홈케어, 환자와 가족의 목소리를 듣는 자리가 오늘이다. ‘희귀질환복지법’ 제정에 저희의 목소리가 반영되도록 힘을 모아 주시기 바란다"고 강조했다. 

강선우 더불어민주당 의원은 "희귀질환은 진단까지 소요되는 시간은 길고, 치료법은 부족하고, 의료비는 비싸고, 필수 의료 기기와 의약품에 대한 접근성은 낮아 환자들이 겪는 고통을 가중시키고 있다"면서 "환자들은 생존율을 위해 싸우고, 가족들은 환자 돌봄과 그에 따르는 경제적 부담을 감당하며 함께 싸우고 있다"고 말문을 열었다. 
 
이어 "이 싸움을 더 이상 개인의 몫으로만 남겨둘 수 없다"면서 "희귀질환 환자들이 우리 사회에서 소외되지 않고 자신들의 권리를 온전히 보장받을 수 있도록 함께 책임을 나누어야 한다"고 강조했다. 

그러면서 "이제는 변화를 만들어 나가야 할 때"라면서 "희귀질환 환자들을 위해 단순한 의료 지원을 넘어, 진단과 치료, 의료기기와 의약품 지원, 가족 돌봄까지 전 과정에서 걸쳐 지원의 범위를 체계적으로 확정해나가야 한다"고 밝혔다. 

그는 또 "병원 중심의 치료뿐 아니라 가정에서도 안정적으로 치료와 돌봄을 받을 수 있도록 '홈케어 지원 제도'를 강화하는 것이 필요하다"면서 "환자와 가족들이 생존을 위해 싸우는 것이 아닌, 자신의 삶을 살아갈 수 있도록 하는 법과 제도가 마련되어야 한다"고 강조했다. 

강 의원은 자신의 이야기를 통해 희귀질환복지법 제정의 의의를 강조해 주목을 받기도 했다. 그는 "저희 아이는 프레더윌리증후군으로 유전자 이상에 의해 발현된 병"이라면서 "아이가 어릴 당시 희난연(희귀난치성질환연합회) 사무실에서 합창단 활동도 하고 자기 방 정리하는 법도 배우면서 자라 지금은 21살이 되었다"고 소개했다.

이어 "그동안 온전히 환자와 그 가족의 문제로만 남았던 복지법을 제정하려 한다. 아이들이 (정당하게)교육을 받고, 다양한 경험을 함께하면서 자랄 수 있도록 그 길(희귀질환복지법 제정)을 가려 한다"면서 "이제 그 시작을 위해 전수조사를 하고 있는 과정에 있다"고 설명했다. 

그는 "법을 만드는 과정이 쉽지 않을 것이다"면서 "나를 위한, 국가를 위한 조그만 (조직)단위를 만드는 그 어렵고 힘든 과정을 잘 걸어가자"고 말했다. 

박주민 더불어민주당 의원(보건복지위원회 위원장)은 "희귀질환 환자는 의료적, 경제적, 심리적으로 복합적인 어려움을 겪고 있다"면서 "우리는 이제 병원 중심의 의료 시스템을 넘어 가정에서 이뤄지고 있는 돌봄과 치료에 대한 체계적인 지원이 절실하다"고 지적했다. 

그러면서 "환자와 가족이 홀로 버티지 않도록, 국가와 사회가 든든한 버팀목이 될 수 있도록, 희귀질환복지법 제정이 반드시 이뤄져야 한다"면서 "이 법은 단순한 제도가 아니라 환자와 가족의 삶을 지켜보는 희망이 될 것"이라고 강조했다. 

김미애 국민의힘 의원은 "2015년 ‘희귀질환관리법’ 제정 이후로 희귀질환 환자에 대한 지원을 점진적으로 확대해 왔지만, 치료뿐만 아니라 생활 전반을 아우르는 종합적인 지원책이 부족하다는 지적이 계속되고 있다"면서 "현행 제도만으로는 환자와 가족이 겪는 현실적인  어려움을 충분히 해소하기에는 한계가 있는 것이 사실"이라고 말했다. 

이어 "환자들이 보다 안정적으로 치료받고 생활할 수 있도록 의료·복지·돌봄 시스템을 더욱 촘촘하게 정비해 나가는 것이 중요한 과제"라면서 "이번 토론회가 희귀질환 환자와 가족들에게 실질적인 도움이 될 수 있는 중요한 출발점이 되기를 바란다"고 말했다. 

이어진 2부 행사는 '이분척추증환자의 삶의 질'을 조사한 리서치 결과가 공개됐다.

이분척추증은 운동기능 저하와 지연, 배뇨 및 배변장애 뿐만 아니라 근골격계 장애 등 광범위한 장애를 초래하는 선척성 질환이다.

이번 조사는 설문조사 기관 갤럽이 진행했으며 '청결 간헐적 도뇨(CIC)를 하는 이분척추증 환우와 환우의 가족' 96명을 대상으로 웹과 모바일을 통해 지난 7월 5일부터 8월 2일까지 21일간 진행됐다. 

조사에  참석한 환우의 연령은 10대 비율이 34.4%로 가장 높았고, 20대 미만의 비율이 환우의 52.1%로 평균 연령은 23.4세를 나타냈다. 

만 20세 미만 환우 50명 중 28%가 초등학교 재학 중이었고, 중학교 재학 20%, 고등학교 22%를 나타냈다. 이밖에 어린이집 재원 12%, 유치원 재원 4%를 보였다. 

환자의 절반 이상인 54.2%가 여성 환우였고, 남성 환우는 45.8%대 비율을 보였다. 

환우들의 1일 평균 소변횟수는 6회가 29.2%로 가장 많았고, 7회 이상이 27.1%, 5회가 28.1%, 4회 이하가 15.6%를 보였다. 

카테터를 이용한 청결 간헐적도뇨(CIC)의 횟수는 5회, 6회가 각각 29.2%로 응답 비율이 가능 높았고, 평균 횟수는 5.8회를 나타냈다. 

청결 간헐적도뇨(CIC)시 1일 최대 급여 적용되는 1회용 카테터 개수(6개)의 충분함 정도를 물은 결과 응답자의 59.4%가 충분하지 않다고 답했다. 

같은 질문을 10대 미만의 환자에게 물은 결과 70.6%가 충분하지 않다고 응답했다. 

충분하지 않다고 응답한 환자 57명을 대상으로 '적절한 카테터 개수'를 물은 결과 8개라고 답한 응답이 50.9%를 나타냈다. 

환자들의 수분 섭취량 평균은 1.2리터로 나타났고, 전체 응답자의 45.9%가 1일 기준 수분 섭취량 정도에 대해 '충분하지 않다'고 응답했다. 

특히 10대 환자의 경우 응답자의 절반 이상이 넘는 57.6%가 수분 섭취량이 충분하지 않다고 답해 다수의 환자가 적절한 수분 섭취를 하지 못하는 것으로 나타났다. 

또 수분 보충이 충분치 않다고 응답한 환자 44명 중 45/5%는 '카테터를 이용한 도뇨에 대한 부담으로 수분을 충분히 섭취하지 않고 있다'고 응답했다. 

1일 기준 소변횟수 정도에 대해 충분하지 못하다고 응답한 환자는 43.2%였고, 이들 중 32%가 카테터의 수량 부족과 비용 부담을 이유로 들었다. 

설문조사에 응답한 20대 미만의 환우 81.4%가 소변 문제로 인해 학교 생활 동안 불편함 정도에 대해 불편하다고 응답했다. 또 59.9%는 소변으로 인해 학교 생활 동안 스트레스 지수가 높다고 응답했다. 

마지막으로 환자들은 청결간헐적도뇨(CIC) 교육을 받은 적 있는 93명의 가장 최근 청결간헐적도뇨(CIC) 교육을 받은 시기는 평균 6.5년(6년 6개월)전으로 전체 응답자의 71.9%가 청결간혈적도뇨(CIC) 교육이 필요하다고 응답했다.