생후 1개월 남아 졸겐스마 급여승인...누적 투여환자 12명

유전자 검사에 SMN1  유전자 결손이 확인된 1개월 남아에 대한 졸겐스마주(오나셈나젠 아베파르보벡) 급여 투여가 승인됐다. 급여등재 후 12번째 승인 사례다.

건강보험심사평가원은 한국노바티스의 '원샷' 척수성근위축증치료제 졸겐스마주에 대한 3월 진료심사평가위원회 심의결과를 공개했다.

2일 공개내용을 보면, 3월 위원회에 졸겐스마주 신규투여 1건이 올라와 받아들여졌다. 

대상환자는 생후 1개월된 남아다. 이 환자는 생후 3주 이전부터 팔과 다리에 힘이 없는 증상이 나타나 지난 3월 유전자 검사를 받았고, 그 결과 SMN1 유전자 결손이 확인돼 진료의사가 졸겐스마주를 급여 투여하기 위해 심사평가원에 사전 승인을 요청했다.

이에 대해 위원회는 "제출된 진료기록을 확인한 결과, 급여기준에서 정하고 있는 투여대상 조건을 모두 만족하고, 제외기준에 해당하지 않아 급여 승인했다"고 설명했다. 

현 급여기준상 급여 투여대상은 ▲5q SMN1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단 ▲SMA 1형의 임상적인 진단이 있거나, 증상 발현 전이라도 SMN2 유전자의 복제수 2개 이하 ▲투여시점 기준 생후 9개월 미만의 환아 등 4개 조건을 모두 만족하는 환자다. 

또 생후 9개월 이상에서 생후 12개월까지 환아 중 환자상태 등을 고려해 이득이 있을 것으로 판단되는 경우에도 인정된다.

한편 바이오젠의 같은 적응증 치료제인 스핀라자주(누시네르센)는 신규 3건, 모니터링 32건, 이의신청 1건 등 총 36건이 안건으로 올라 자료보완 조치된 이의신청 1건을 제외한 35건 모두 받아들여졌다. 사실상 '올패스'다.