한국희귀난치질환연합회, 대국민 인식조사 결과 발표
국민 8명 중 1명은 치료제가 있는 희귀난치성질환에 대해 신생아 선별검사를 정부가 전적으로 지원하는데 동의하는 것으로 나타났다.
또 10명 중 9명은 신생아 선별검사의 중요성에 공감하는 것으로 조사됐다.
희귀난치성질환 중 척수성근위축증은 83.5%, 폼페병 및 파브리병의 경우 81.1% 고셔병 및 뮤코다당증의 경우 79.3%가 정부지원(무료)이 돼야 한다고 응답했다.
이번 조사결과는 한국희귀·난치성질환연합회가 한국갤럽에 의뢰해 전국 만 19세 이상 65세 미만 남녀 1,022명(성별, 연령별, 지역별 인구 비례 할당, 표본오차±3.1%p, 95%신뢰수준)을 대상으로 2023년 3월 15일부터 3월 21일까지 온라인으로 진행됐다.
설문에서 응답자들은 현재 정부지원을 받을 수 있는 신생아 선별검사 질환이 50여 종인 것에 대해서는 "충분하지 않은 편"이라고 40.2%가 답했다.
또 모든 희귀난치성질환에 대해서 신생아 선별검사비를 정부가 전적으로 지원하는 것에는 73.3%가 "동의한다"고 답했다. 반대하는 비율은 8.7%를 보였다.
특히 희귀난치성질환 중 치명적인 질환일 경우 85.7%, 선진국에서 무료로 신생아 선별검사를 하는 질환일 경우 85.5%, 치료제가 있는 질환일 경우 83.4%가 신생아 선별검사 질환 목록에 포함해야 한다는 응답을 나타냈다.
연합회 관계자는 "신생아 중 미처 예상하지 못한 희귀질환을 가지고 있는 경우, 조기에 이를 발견하지 못해 치료시기를 놓치게 되면 돌이킬 수 없는 건강문제가 발생할 수 있다"면서 "이번 설문조사는 신생아 선별검사에 대한 필요성 및 정부지원에 대해 국민들의 공감대를 확인해 신생아 선별검사 대상 질환 확대의 근거를 마련하고자 진행했다"고 취지를 밝혔다.
김재학 회장은 “이미 치료제가 허가 및 급여가 되어있고 그 치료제들이 더 조기에 치료를 시작할수록 치료효과를 더 높이 볼 수 있다고 한다면, 신생아 선별검사를 통해 최대한 빠르게 진단할 수 있도록 지원하는 것이 신생아 선별검사 제도 취지에도 맞다고 생각한다”며 “지금과 같은 초저출산 시대에 이미 태어난 아이들이 모두 건강하게 자라 사회 구성원으로서 살아갈 수 있도록 하는 것이 현실적인 대안이 될 수도 있을 것”이라고 밝혔다.
이어 “이번 조사를 통해 치료제가 있고, 치명적이며 선진국에서 이미 정부가 지원하는 질환의 신생아 선별검사에 대한 정부 지원에 대한 국민의 공감을 확인한 만큼, 정부에서도 조속히 제도 확대를 위해 나서줄 것으로 기대한다”고 말했다.
