[뉴스더보이스 의료계단신 - 1월 18일]
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  • 승인 2023.01.18 16:17
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나이 많은 가족성 해면상혈관종 환자, 증상 악화 가능성 높아

유전병인 ‘가족성 해면상혈관종’ 환자는 나이가 증가할수록 증상 악화 가능성도 커진다는 사실이 확인됐다. 연령과 유전자 형태에 따라 달라지는 가족성 해면상혈관종의 예후를 분석한 결과가 나왔다. 특히 특정한 유전자변이가 있으면 증상 악화에 더욱 주의해야 할 것으로 보인다.

서울대병원 신경과 주건(제1저자 김선득 전공의)·임상유전체의학과 문장섭 교수공동연구팀은 나이와 유전형에 따른 가족성 해면상혈관종 질병 부담을 확인하기 위해 2018년 1월부터 2021년 12월까지 국내 가족성 해면상혈관종 환자 25명을 대상으로 영상검사 및 유전자검사를 실시한 결과를 18일 밝혔다.

해면상혈관종은 뇌, 척수에서 모세혈관이 비정상적으로 팽창해 해면체 모양으로 뭉쳐진 종괴다. 시간에 따라 병변의 수가 증가하고 다발성 뇌출혈을 유발할 수도 있어 주의가 필요하다.

그중 상염색체 우성으로 유전되는 ‘가족성’ 해면상혈관종은 유전자변이 3가지 (KRIT1, CCM2, PDCD10)에 의해 발생한다고 알려졌다. 그러나 세계적으로 이 질환의 유전자변이별 특성에 대한 연구가 부족한 실정이었다.

연구팀은 유전자 검사를 실시하여 가족성 해면상혈관종 환자 25명을 ▲변이 미발견 ▲KRIT1 변이 ▲CCM2 변이 ▲PDCD10 변이 집단으로 구분하고 나이에 따른 질병 부담을 분석했다.

먼저 증상성 뇌출혈의 발생을 분석한 결과, 나이가 증가할수록 뇌출혈의 누적 발생률도 증가하는 모습이 관찰됐다. 유전자형에 따른 차이는 없었다.

또한 나이가 증가할수록 크기가 큰 병변(5mm 이상) 개수도 증가했다. 뇌출혈과 달리 큰 병변의 증가율은 유전자형에 따라 달랐다. 특히 ▲KRIT1 변이 집단은 큰 병변의 증가율이 빨랐고 ▲PDCD10 변이 집단은 비교적 어린 나이부터 큰 병변의 개수가 많았다.

5mm 이상의 큰 병변은 출혈 등 임상 증상과 연관성이 높다고 알려진 만큼 그 개수가 증가할 경우 주의 깊은 추적관찰이 필요하다.

그러므로 가족성 해면상혈관종 환자는 큰 병변의 발생 위험이 높은 특정 유전자변이 보유자인지 확인하기 위해 이른 나이부터 유전자검사를 권고한다는 것이 연구팀의 설명이다. 

추가로 연구팀이 가족성 해면상혈관종의 발생 부위를 분석한 결과, 유전자변이 보유 환자는 ‘뇌간’ 부위에 병변이 발생하는 빈도가 확연히 높은 것으로 확인됐다.

즉 MRI 검사 시 뇌간 부위에서 해면상혈관종이 발견된 사람은 유전자변이 보유 가능성이 있으므로 특히 유전자검사를 권고한다고 연구팀은 강조했다.

신경과 주건 교수는 “서울대병원 원내연구과제로 진행된 본 연구는 가족성 해면상혈관종 예후 연구의 초석”이라며 “향후 가족성 해면상혈관종 환자 진료 시 이 결과를 활용할 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다.

임상유전체의학과 문장섭 교수는 “가족성 해면상혈관종의 유전자형에 따라 영상학적 소견과 연령별 질병 부담이 달라질 수 있음을 규명해 의미가 크다”고 연구의 의의를 설명했다.

한편 이번 연구 결과는 ‘Annals of Clinical and Translational Neurology(임상·중개신경학회보)’ 최신호에 게재됐다.

전신홍반루푸스 바이오마커 ‘S100A8’ 유용성 확인

만성 염증성 자가면역질환인 전신홍반루푸스(이하 루푸스)를 보다 쉽게 진단할 수 있는 새로운 길이 열렸다.

아주대병원 류마티스내과 서창희 교수팀(김지원·정주양·김현아 교수)은 루푸스를 간편하고 정확하게 진단할 수 있는 바이오마커로서 S100A8의 유용성을 입증했다고 밝혔다.

연구팀은 루푸스 환자 249명을 대상으로 혈청(혈액), 소변, 타액 내 S100A8의 농도를 항체반응검사(ELISA)를 이용해 분석했다. 또 분석결과를 나이와 성별이 일치한 건강 대조군 52명과 비교했다.

그 결과 루푸스 환자군과 건강 대조군의 각각의 평균 S100A8 농도(pg/㎖)는 혈청 1,890.6 vs. 709, 소변 2,029.4 vs. 1,096.7, 타액 290,496.3 vs. 47,742로, 루푸스 환자군에서 S100A8의 농도가 유의하게 높고, 그 중 소변의 민감도가 가장 높았다. 

루푸스의 진단능력 지표인 ROC 곡선 분석은 1을 만점으로 볼 때, 혈청의 곡선아래영역(AUC) 값이 0.831, 소변 0.751, 타액 0.729로 우수한 분류 능력을 보여주었다. 즉 두 그룹의 값 간에 유의한 차이가 있고, 이를 통해 루푸스 환자군인지, 건강 대조군인지 분류할 수 있음을 확인한 것이다. 

또 S100A8의 농도와 질병활성도 간 연관성을 분석한 피어슨 상관분석의 경우 혈청, 소변, 타액 모두에서 루푸스의 질병활성도가 높을수록 S100A8의 농도가 높아짐을 확인했다.

이외 바이오마커와 임상증상 간 관련성 분석에서 루푸스신장염이 S100A8의 농도에 가장 큰 영향을 주는 것으로 나타났다.

루푸스는 아직 확실한 바이오마커가 개발되어 있지 않고, 피부발진, 탈모, 구강궤양, 흉막염, 신장염 등 환자마다 호소하는 증상이 다양하고, 진행과정도 다르며, 유사한 증상의 다른 질병들을 배제해야 하므로 경험이 풍부한 류마티스내과 전문의도 신속한 진단이 어려운 경우가 있다.

이에 최근 보다 적은 비용으로 간편하게 체액을 바이오마커로 개발하기 위한 연구가 다수 진행되고 있다.

S100A8는 칼슘결합단백질로서 염증과정에서 호중구가 방출하는 물질로, 기존 연구에서 혈청내 S100A8 농도를 이용해 루푸스, 염증성 장질환 등 일부 자가면역질환을 진단할 수 있는 가능성이 있다고 발표된 바 있다.

특히 이번 연구는 기존 연구에서 다룬 혈청 뿐만 아니라 타액과 소변까지 확대해 한 개의 질환에서 여러 생체물질(혈청·소변·타액)을 통해 S100A8 농도를 측정해 유용성을 확인한 것이 처음이라는 데 의의가 있다.

서창희 교수는 ”이번 연구에서 루푸스를 쉽고 간편하게 진단할 수 있는 바이오마커로서 S100A8의 유용성을 확인했다. 앞으로 루푸스 환자가 보다 편하게 진단받고, 조기 진단을 통해 치료율을 높이는 데 활용되기를 기대한다“라고 밝혔다.

또 김지원 교수는 “다만 S100A8은 다른 염증질환으로도 상승할 수 있고, 루푸스는 매우 다양한 생화학 징후 및 임상증상을 보이는 만큼 종합적인 판단하에 진단하는 것이 중요하다”라고 조언했다.

한편 이번 연구는 2022년 4월 국제 학술지 Frontiers in Immunology (IF 8.787)에 ‘S100A8 in serum, urine, and saliva as a potential biomarker for systemic lupus erythematosus (전신홍반루푸스의 잠재적 바이오마커로서 혈청, 소변, 타액의 S100A8)’란 제목으로 게재됐다.

점액성 종양, 정확도 85.7% 수준 검사법 고안

분당서울대병원 산부인과 김기동 교수팀이 전이된 점액성 종양의 원발 부위를 찾아내는 방법론을 고안해 주목받고 있다.

신체 곳곳에 자라나는 암은 시간이 지날수록 체내의 다른 기관으로 전이되며 사망 위험이 급격하게 증가한다. 특히 우리 몸의 복부에는 위, 대장, 맹장, 췌장을 비롯한 다양한 소화기관과 난소, 자궁과 같은 생식기관이 함께 있어 복강 내의 장기끼리, 혹은 복강 안으로 암 전이가 일어나는 경우가 많다.

이렇게 다른 장기에서 전이된 암은 발견 시 제거 수술 혹은 검사를 통해 암세포를 채취하고, 세포 모양이나 발현 물질의 차이를 바탕으로 암세포가 기원한 장기를 찾아 최적의 치료법을 결정하게 된다. 이를테면 똑같이 난소에 생긴 암이라도 난소가 원발 부위인 암과 대장에서 전이된 암은 각기 다른 항암제를 적용하는 식이다.

그러나 암 조직이 흔히 떠올리는 딱딱한 종양 덩어리가 아니라 끈적한 점액질로 이뤄진 ‘점액성 종양’의 형태라면 이러한 표준 치료 과정을 적용하기는 매우 힘들어진다. 일반적인 종양과는 달리 다른 장기에서 전이되더라도 세포 모양이 유사하고, 발현 물질의 차이도 크게 없어 원발 부위를 특정하기 어렵기 때문이다.

이로 인해 난소가 원발 부위인 점액성 종양의 경우 이를 확인할 수 있는 정확도는 45% 수준에 그친다는 연구 결과도 있다.

이를 해결하기 위해 분당서울대병원 산부인과 김기동 교수팀은 암 세포가 기원한 장기에 따라 RNA(리보핵산)의 발현 패턴이 다르다는 점에 착안, ‘전사체 분석’이 정확한 검사법으로 활용될 수 있는지 규명하는 연구를 수행했다. 전사체는 한 세포 내에 존재하는 모든 RNA 분자의 총합을 뜻한다.

연구팀은 1,960개의 암 검체의 전사체 데이터를 바탕으로 자궁경부암, 자궁내막암(자궁체부암), 난소암, 자궁암육종, 췌장암, 위암, 대장암 등 7개 원발암에 따라 각기 다르게 발현하는 RNA 패턴을 기계학습 시켜, 점액성 종양의 원발 부위를 찾아내는 알고리즘을 개발하는 데 성공했다. 정확도는 약 85.7% 수준으로 기존 방식의 2배에 이른다.

이번 연구 결과는 그동안 원발 부위를 확인하기가 어려워 최적의 치료 전략을 수립하는 데 난항을 겪었던 점액성 종양 분야에서 전사체(RNA) 분석이 돌파구가 될 수 있다는 점을 세계 최초로 확인한 성과로서 의미가 깊다.

김기동 교수는 “암세포가 기원한 위치를 정확히 확인할 수 있다면 보다 환자 예후를 개선할 수 있는 치료 전략을 수립할 수 있다”며 “후속 연구를 통해 임상 현장에서 활용 가능한 검사법으로 발전시킬 계획”이라고 밝혔다.

한편, 이번 연구 결과는 세이지(SAGE) 출판사에서 발행하는 국제학술지 ‘Cancer Informatics’에 최근 게재됐다. 

걷기 힘든 '뇌졸중 환자', 보행로봇치료 효과 뚜렷

걷는 능력이 저하된 뇌졸중 환자에게 '보행로봇치료'를 시행한 결과, 보행능력과 운동능력 향상이 뚜렷하게 나타났다.

인제대학교 일산백병원 재활의학과(로봇재활치료실) 유지현 교수팀이 뇌졸중 환자 22명을 대상으로 보행로봇치료 효과를 분석한 연구를 SCIE급 저널인 ‘뇌과학 저널(Brain Sciences)' 최신호에 게재했다.

연구팀은 운동실조증 뇌졸중 환자 12명과 편마비 뇌졸중 환자 10명을 두 그룹으로 나눠 보행로봇치료 전과 후를 비교 분석했다. 

운동실조증은 근육에 이상이 생겨 걷거나 물건을 집는 행동, 말하거나 삼키는 운동능력이 저하된 상태를 말한다. 편마비는 뇌손상으로 인해 근육과 평형감각 떨어져 전반적인 운동능력이 저하된 상태다. 

분석결과 운동실조증 뇌졸중 그룹에서 보행로봇치료를 시행한 결과, 12명 환자 모두 치료 전에 비해 보행 능력이 향상됐다. 균형 능력은 1.45배, 일상생활동작평가 중 이동 능력은 1.47배 증가했다. 

편마비 뇌졸중 그룹에서도 80%인 8명의 환자가 치료 전에 비해 보행 능력, 균형 능력, 일상생활동작 수행 능력 모두 호전됐다. 통계적으로도 두 그룹 모두 유의미한 결과를 보였다.

연구에 사용된 로봇은 '엑소워크(Exo-WALK Pro, (주)HMH)'로, 환자가 로봇에 탑승해 실제 지면을 보행하는 느낌을 얻을 수 있다. 연구팀은 "환자의 보행 속도에 맞춰 로봇을 평지에서 이동하며 걸을 수 있다"며 "환자는 실제로 걸어가고 있는 느낌을 얻을 수 있어 환자 만족도가 높고, 인지기능 저하가 동반된 뇌졸중 환자에게는 치료의 집중도를 높일 수 있다"고 설명했다. 

척수손상 환자를 대상으로 분석한 다른 연구에서도 보행로봇치료 효과가 있는 것으로 나타났다. 유지현 교수팀이 13명의 불완전 척수손상 환자를 대상으로 로봇보조 보행치료를 시행 결과 보행기능은 2.2배, 균형감각은 1.2배 향상됐다.  

유지현 교수는 "뇌졸중이 뇌간이나 소뇌에 발생하면 근력마비 외에 체간 균형능력의 저하, 운동능력이 저하되는 실조증을 겪게 된다"며 "지금까지는 로봇보행치료 대부분을 경직성 편마비 환자를 대상으로 시행했으나, 이번 연구로 효과가 입증된 만큼 운동실조성 뇌졸중 환자에게도 확대 시행해 볼 필요가 있다"고 말했다. 

대한신장학회, 2023 세계 콩팥의 날 기념 수기 공모전 개최

대한신장학회는 '세계 콩팥의 날'을 맞아 '나의 콩팥병 이야기 수기 공모전'을 개최한다.

이번 수기 공모전은 본인과 주변인들의 콩팥병 진료 과정에서 겪었던 경험을 주제로, 콩팥병으로 투병중인 환자와 가족들에게 격려와 희망을 전달하기 위해 기획되었다.

공모 부문은 2개 부문으로 나누어 진행된다. 콩팥병 환자나 가족, 콩팥병을 치료하는 의료진(의사, 간호사)로 나누어 시상이 진행되며, 각각 최우수상 1명에게 상금 100만원, 우수상 2명에게 상금 50만원, 장려상 7명에게 10만원이 수여된다.

수기 공모전 접수 기간은 오는 1월 30일(월)부터 2월 19일(일)까지이며, 응모방법은 이메일과 우편 접수로 가능하다. 대한신장학회 홈페이지 또는 병원에 비치된 참가신청서, 개인정보수집동의서, 참가서약서와 함께 A4 용지 2매 이내(200자 원고지 16매 이내)의 수기를 작성하여 제출하면 된다. 수기공모전에 대한 자세한 안내사항은 대한신장학회 홈페이지에서 확인할 수 있다.

심사를 거친 시상작은 3월 9일 대한신장학회 SNS와 개별 통지로 발표되며, 추후 대한신장학회에서 발간하는 소식지, 수기집 등을 통해 공개될 예정이다.

대한신장학회 송상헌 홍보이사는 "콩팥병과 관련된 다양한 정보는 병원이나 온라인 등에서 많이 접할 수 있지만, 콩팥병을 경험한 환자나 가족의 경험담을 들을 기회는 많지 않다"며 "콩팥병을 먼저 겪었거나, 극복한 분들, 현재 투병과 일상 생활을 병행하는 분들의 다양한 이야기를 통해 다른 환자와 가족들에게 희망과 격려의 메시지를 전하고자 한다"고 전했다. "또 이번 공모전은 콩팥병 치료에 항상 전념하고 있는 모든 의료진도 공모전 참가 대상으로, 콩팥병 치료 일선에서 경험하는 다양한 이야기를 접할 수 있을 것으로 기대된다"고 전했다.


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