한기훈 교수팀, 웨스트 증후군 새 원인 규명
희귀 뇌발달 질환인 웨스트 증후군(West syndrome)의 새로운 원인이 밝혀져 치료에 대한 희망의 길이 열렸다.
고려대학교 의과대학 뇌신경과학교실 한기훈 교수팀과 기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단(김은준 단장, KAIST 석좌교수)이 공동연구를 통해 CYFIP2 유전자의 단일 염기서열 변이가 웨스트 증후군의 원인이 될 수 있음을 동물모델에서 확인했다.
웨스트 증후군은 신생아 1만 명당 6명 미만에서 발생하는 희귀 뇌발달 질환으로, 만 1세 이전에 영아연축(Infantile spasm), 간질 등의 증상이 나타나며 이후에도 지적장애와 발달장애가 동반되는 난치성 질환이다. 연구팀은 최근 외국에서 수행된 웨스트 증후군 환자의 유전체 분석에서 CYFIP2 유전자 변이가 다수 보고된 점에 주목했으며, 가장 빈번히 나타나는 변이(Hotspot mutation, p.Arg87Cys)에 대한 생쥐 모델을 제작해 분석했다.
그 결과, CYFIP2 유전자 변형 생쥐가 어린 시기에 연축행동, 소뇌증, 발달장애 등 웨스트 증후군 환자에서 보이는 대표적 증상들을 재현함을 확인했다. 또한 성체 시기에는 뇌 해마 영역에서 신경세포가 소실되고 별아교세포 및 미세아교세포 과다성장(Gliosis)이 일어남을 발견했다. 나아가 분자 기전으로서 p.Arg87Cys 변이가 CYFIP2 단백질 유비퀴틴화를 촉진해 안정성을 저해함을 규명했다.
연구책임자 한기훈 교수는 “이번 연구를 통해 환자에서 발견된 CYFIP2 유전자 변이와 웨스트 증후군 발병 간 인과관계를 검증함과 동시에 해당 변이가 CYFIP2 단백질에 미치는 영향을 구체적으로 규명한 것이 가장 중요한 성과”라며, “이번에 제작된 CYFIP2 유전자 변형 동물모델은 웨스트 증후군 발병에 대한 심도 있는 신경과학적 기전 규명과 새로운 치료법 개발에 활용가치가 매우 크다”라고 기대를 전했다.
이번 연구는 공동 제1저자인 KAIST 강무원 대학원생, 고대의대 장은화 박사, 강혜림 대학원생, 공동 교신저자인 IBS 시냅스 뇌질환 연구단 김은준 단장, 고대의대 한기훈 교수가 주도했으며, 과학기술정보통신부·한국연구재단 중견연구자지원사업, 뇌과학원천기술개발사업 및 IBS 시냅스 뇌질환 연구단 등의 지원으로 수행됐다. 연구 성과는 저명한 국제학술지인 신경학 연보 <Annals of Neurology (IF=11.274)> 10월 17일 온라인 판에 ‘The CYFIP2 p.Arg87Cys causes neurological defects and degradation of CYFIP2’라는 제목으로 게재됐다.
은평성모병원, 외과수술 1만례 달성
가톨릭대학교 은평성모병원이 중증질환 수술분야에 역량을 집중하며 개원 3년 6개월 만에 외과수술 1만례 달성이라는 성과를 올렸다.
은평성모병원의 외과(간담췌외과, 갑상선내분비외과, 대장항문외과, 위장관외과, 유방외과, 혈관이식외과)수술 1만례 성과는 2019년 4월 개원 이후 수도권 서북부 거점병원으로서의 역할을 충실히 수행함과 동시에, 암수술 다각화 및 장기이식수술 활성화를 통해 단기간 내에 안정적 수술시스템을 성공적으로 안착시켰다는데 큰 의의가 있다.
현재까지 외과가 시행한 수술 1만 76건(2022년 9월 30일 기준)에는 암수술이 1천 895건, 장기이식 수술이 118건 포함됐다.
암수술 중에는 유방암이 552건으로 가장 많았고, 대장항문암(463건), 갑상선암(407건), 위장관암(242건), 간담췌암(211건), 식도암(20건) 등 다양한 영역에서 수술이 활발히 진행됐다.
은평성모병원 암센터는 체계적인 다학제 협진시스템 구축과 암환자 신속진료시스템(Fast-Track) 도입, 포괄적이고 통합적인 치료계획 수립을 통해 치료영역 다각화에 집중하고 있다. 특히, 암환자 신속진료시스템은 필요한 경우 진료 당일 검사 및 당일 입원까지 시행하며 높은 환자 만족도를 실현하는 중이다.
장기이식분야의 경우 신췌장이식(68건), 간이식(48건) 외에도 대표적인 고난도 이식으로 꼽히는 소장이식(2건)을 시행하며 수준 높은 역량을 선보였다.
개원 100일 만에 5대 주요 장기이식(신장, 심장, 간, 췌장, 각막)에 연이어 성공한 은평성모병원은 2021년 국내 첫 장기이식병원인 ‘김수환 추기경 기념’ 장기이식병원을 개원한 바 있다. 이어 혈액형 불일치 간이식과 신장이식, 고감작 환자에 대한 신췌장 동시이식, 소장이식을 연달아 시행하는 한편, 공여자(기증자) 수혜자(이식환자) 동시 케어프로그램을 구축해 최적의 환자 관리 시스템을 갖췄다.
은평성모병원 외과는 이 밖에도 수술 후 급격한 기능 저하 및 상실의 우려가 있는 고령 환자들을 위해 수술 전 노인 포괄평가를 시행하고 있으며, 노인 암환자에게 최상의 치료 효과와 적은 독성의 항암치료를 제공하고자 항암 전 노인 포괄평가도 병행해 환자들이 힘든 수술과 치료과정을 무사히 이겨낼 수 있도록 돕고 있다.
은평성모병원 외과장 김형진 교수(대장항문외과)는 “수술 환자들의 치료 결과를 끌어올리기 위해서는 수술 전부터 환자의 상태를 다각적으로 분석해 수술 후 삶의 질까지 고려한 치료가 시행되어야 한다”며 “은평성모병원 외과 의료진은 ‘Beyond the best, Toward the perfect’라는 슬로건 아래 환자들이 육체적인 고통은 물론 치료과정에서 경험하는 심리적인 부담감 까지 덜 수 있도록 최선의 노력을 다하겠다”고 밝혔다.
한편, 은평성모병원은 외과 수술 1만례 달성을 기념해 오는 11월 13일(일) 오전 9시부터 병원 G층 대강당에서 연수강좌를 개최한다. 총 3개 세션, 11개 강연이 마련된 이번 연수강좌에서는 암과 장기이식, 혈관질환을 비롯한 다양한 외과적 치료 분야의 최신지견과 은평성모병원의 치료 경험이 공유될 예정이다.
