희귀질환정보를 '레어노트'라는 앱 서비스로 제공하는 휴먼스케이프와 국내에서 최대 희귀난치질환을 다루는 서울대병원이 환자들에게 정보 제공을 위해 손을 맞잡아 주목된다.
양측은 지난 14일 ‘극희귀질환 정보 제공’을 위한 상호 업무협약을 체결하고 정확환 질환 콘텐츠 제작에 나서기로 했다. 제작된 콘텐츠는 레어노트를 통해 배포될 예정이다.
이번 협약으로 서울대병원 희귀질환센터는 양질의 극희귀질환 관련 의학정보 콘텐츠를 기획, 제작할 예정이다. 제작된 콘텐츠는 환자의 눈높이에 맞춰 가공한 후 서울대병원의 최종 감수 과정을 거친다.
휴먼스케이프는 서울대병원 희귀질환센터가 제공하는 정보를 지속적으로 레어노트를 통해 제공할 예정이다.
병원 관계자는 "이번 협력으로 양측이 환자들을 위한 공익적 역할과 상호협력체계를 강화하게 될 것"이라면서 "희귀질환 환자들이 진단부터 치료 과정에서 겪고 있는 다양한 미충족 수요를 해결해 희귀질환 극복에 한 걸음 더 나아가도록 기여할 것"이라고 밝혔다.
극희귀질환이란, 극희귀질환이란 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 질환이다.
채종희 희귀질환센터장은 “이번 협약을 통해 희귀질환 환자들의 효율적 진료와 관리에 실질적인 도움이 되길 기대한다”면서 "희귀질환 환자 및 보호자가 꼭 필요로 하는 다양한 교육 자료를 지속적으로 제공함으로써 정보 비대칭성이 해소되면 의료현장에서도 효율적인 진료가 이루어질 것"이라고 말했다.
김용현 레어노트 사업총괄은 “서울대병원 희귀질환센터와 힘을 합쳐 희귀질환 환자들에게 도움을 주기 위해 최선을 다하겠다”며 “극희귀질환 콘텐츠 제작을 시작으로 환자와 가족들이 겪고 있는 다양한 어려움을 해결해 희귀질환 환자들을 위한 통합솔루션으로 만들어 나갈 것”이라고 말했다.
한편 서울대병원 희귀질환센터는 70여 개의 개별 소아·성인 희귀질환 클리닉을 운영하며 정부의 희귀질환 정책 지원을 기반으로 하는 미진단 희귀질환 진단 연구 사업, 유전자 진단지원 사업 등을 전개하고 있다. 지난 2019년부터는 보건복지부 희귀질환 거점센터 운영사업의 ‘희귀질환 중앙지원센터’로 지정되어 전국 11개의 희귀질환 권역별 거점센터와 긴밀한 협력관계를 유지하고 있다.
