노바티스, ‘유전 재발열 증후군’ 테스트형 인포그래픽 공개

노바티스가 5월 23일 희귀질환 극복의 날을 맞아 자가 염증 희귀 질환인 ‘유전 재발열 증후군(Hereditary recurrent fever syndromes)’의 인포그래픽을 17일 공개했다. 

인포그래픽은 “고열이 또? 발진이 또?”라는 단어를 제시해 ‘유전 재발열 증후군’의 차별적 주요증상을 알아챌 수 있게 하고, 테스트형 구성을 통해 질환정보 탐색 및 고위험군 조기 발견을 돕는다. 

유전 재발열 증후군은 ▲크리오피린 관련 주기적 증후군(CAPS), ▲종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군(TRAPS), ▲고면역글로불린D증후군/메발론산 키나아제 결핍증(HIDS/MKD) 및 ▲가족성 지중해 열(FMF) 등을 포함한다.

주로 영유아기에 발생해 이유 없이 39°C 이상의 고열과 발진 등이 주기적으로 반복되는 희귀질환으로 유전성이며, 전신 염증 질환이다.

평생 질환 관리가 필요하며, 증상이 장기화 되면 삶의 질이 저하될 뿐만 아니라 근골격계 이상, 아밀로이드증, 청각 상실과 같은 심각한 합병증을 유발해 심하면 사망에까지 이를 수 있다.

‘유전 재발열 증후군’은 장기적 합병증 예방과 환자 삶의 질 향상을 위해 조기 진단 및 치료가 무엇보다 중요하다.

소아 면역질환 및 류마티스 관련 전문의 진단을 통해 매우 드물게 발견이 되고 있으나, 이 질환을 경험해 본 의료진이 희소해 조기 진단이 어렵고, 오진의 가능성까지 존재한다.

주요 증상인 발열, 발진은 유년기에 매우 흔한 증상이며, 다른 질환의 일반적인 증상과 유사하다는 점도 조기 진단을 어렵게 하는 요인이다. 

유전 재발열 증후군은 유전자 이상으로 면역체계가 인터루킨-1베타(IL-1β)라는 물질을 과다 생성해 발생한다.

때문에 인터루킨-1베타가 수용체에 결합하지 않도록 차단하는 물질을 사용하는 것이 치료 방법으로 사용되고 있으며, 주요 치료제로는 인터루킨-1 수용체 길항제 키너렛(성분 아나킨라), 인터루킨-1베타 차단제 일라리스(성분 카나키누맙) 등이 있다.

현재 국내에서는 유전 재발열 증후군 중 ▲크리오피린 관련 주기적 증후군(CAPS), ▲종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군(TRAPS), ▲고면역글로불린D증후군/메발론산 키나아제 결핍증(HIDS/MKD) 및 ▲콜키신으로 치료가 어려운 가족성 지중해 열(FMF) 에 대해 노바티스의 ‘일라리스’가 유일하게 식품의약품안전처의 허가를 받은 상태다. 

박스터 ‘제21회 PD 컬리지’ 개최 

박스터코리아는 지난 4월 20일, 21일, 27일, 28일 총 나흘간 국내 신장내과 의료진 350명을 대상으로 ‘제 21회 PD컬리지(Peritoneal Dialysis College)’를 성황리에 마쳤다고 밝혔다.

올해 ‘PD컬리지’에서는 복막투석의 기술 혁신과 임상적 발전을 의미하는 ‘모던PD’를 주제로 자동복막투석과 디지털 환자 관리 플랫폼 ‘셰어소스(Sharesource)’의 의학적 가치는 물론, 정부의 복막투석 환자 재택관리시범사업 성과까지 다방면에 걸쳐 깊이 있는 논의가 이뤄졌다.

특히, 서울특별시보라매병원 이정환 교수의 “셰어소스 기반의 자동복막투석 활용 방법(How to utilize APD with Sharesource)” 강의는 자동복막투석의 최근 임상 데이터 및 디지털 환자 관리 플랫폼의 의학적 효용성을 소개하며 참석자들의 이목을 집중시켰다.

이정환 교수는 덴마크, 브라질, 대만 등 해외 연구 결과를 통해 자동복막투석이 지속외래복막투석 대비 환자의 삶의 질은 물론, 생존율까지도 유의하게 개선시켰다고 소개했다.

이 교수는 “자동복막투석과 함께 디지털 환자 관리 플랫폼을 통해 원격모니터링을 자주 사용한 환자는 그렇지 않은 환자 또는 사용하지 않는 환자 보다 입원 및 입원 기간, 기술 실패(복막 투석을 지속하지 못하고 혈액 투석으로 전환하는 것)가 적었고, 생존율은 높았다”며 디지털 환자 관리 플랫폼의 임상적 가치에 대해 설명했다.

박스터의 디지털 환자 관리 플랫폼 ‘셰어소스’는 클라우드를 기반으로 자동복막투석기와 연결해 환자의 치료 결과를 자동으로 기록, 저장해 의료진에게 전송하는 시스템이다. 환자는 자신의 체중, 혈압 및 투석 결과 등을 수기로 적지 않아도 되며, 의료진은 원격으로 데이터를 검토, 분석 및 평가할 수 있다. 이를 통해 환자는 독립적인 치료를 수행할 수 있어 삶의 질을 높일 수 있고, 의료진은 선제적인 환자 관리가 가능하다.

고려대학교 구로병원 고강지 교수는 최근 복막투석의 트렌드를 다루었다. 고 교수는 코로나19 팬데믹으로 복막투석에 대한 관심도가 세계적으로 높아졌다고 설명하며, 실제 복막투석 환자는 혈액투석 환자 대비 코로나19 감염이 적었으며, 코로나19로 인한 입원율도 3배~4배 정도 낮게 나타났다고 밝혔다.

이에 영국 NICE가이드라인에서는 팬데믹 기간 동안에 투석을 시작해야하는 환자의 경우, 가정 혈액투석 및 복막투석을 고려할 것을 제안했다고 덧붙였다.

마지막 강연을 맡은 한림대학교 강남성심병원 김도형 교수는 많은 기관이 참여한 ‘복막투석 환자 재택관리 시범사업 심층연구’의 진행상황을 발표하였다. 이번 시범사업 심층연구에서 재택관리 시범사업의 긍정적인 효과를 공유했다.